About: Conradi–Hünermann syndrome

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Conradi–Hünermann syndrome is a rare type of chondrodysplasia punctata. It is associated with the EBP gene and affects between one in 100,000 and one in 200,000 babies.

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rdfs:label	Conradi–Hünermann syndrome (en) متلازمة كونرادي هونرمان (ar) Conradi-Hünermann-Syndrom (de) Σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν (el) Chondrodystrophie calcifiante congénitale (fr)
rdfs:comment	تعد متلازمة كونرادي هونرمان نوعًا نادرًا من خلل التنسج الغضروفي النقطي. وهو مرتبط بجين البروتين الملزم للإيموباميل ويؤثر على واحد من كل 100.000 طفل واحد من كل 200000 طفل. (ar) Το σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν είναι ένας σπάνιος τύπος . Συνδέεται με το γονίδιο EBP και επηρεάζει μεταξύ ενός στα 100.000 και ενός στα 200.000 βρεφών. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Χάπλε, από τον Γερμανό γιατρό (γεν. 1938), ο οποίος έγραψε μια σειρά επιστημονικών άρθρων σχετικά με την ασθένεια το 1976. Το όνομα σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν προέκυψε από τους Γερμανούς ιατρούς Έριχ Κονράντι (1882–1968) και Καρλ Χίνερμαν (1904–1978). (el) Conradi–Hünermann syndrome is a rare type of chondrodysplasia punctata. It is associated with the EBP gene and affects between one in 100,000 and one in 200,000 babies. (en) La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol. (fr) Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea (de)
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Link from a Wikipage to an external page	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK55062/
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synonyms	"Conradi–Hünermann–Happle syndrome", "Happle syndrome," and "X-linked dominant chondrodysplasia punctata" (en)
has abstract	تعد متلازمة كونرادي هونرمان نوعًا نادرًا من خلل التنسج الغضروفي النقطي. وهو مرتبط بجين البروتين الملزم للإيموباميل ويؤثر على واحد من كل 100.000 طفل واحد من كل 200000 طفل. (ar) Das Conradi-Hünermann-Syndrom (CDPX2) ist eine seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Chondrodysplasia punctata-Syndromen. Es handelt sich um eine Skelettdysplasie mit Kleinwuchs, asymmetrischer Verkürzung der Gliedmaßen besonders der Oberarme und Oberschenkel sowie (Kypho)-Skoliose. Zusätzlich sind die Haut, die Haare und die Augen betroffen. Synonyme sind: Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom; Happle-Syndrom; lateinisch Chondrodystrophia congenita calcificans; Chondrodysplasia foaetalis calcarea Die Erkrankung wird benannt nach den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann sowie nach dem deutschen Arzt Rudolf Happle. (de) Το σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν είναι ένας σπάνιος τύπος . Συνδέεται με το γονίδιο EBP και επηρεάζει μεταξύ ενός στα 100.000 και ενός στα 200.000 βρεφών. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο Χάπλε, από τον Γερμανό γιατρό (γεν. 1938), ο οποίος έγραψε μια σειρά επιστημονικών άρθρων σχετικά με την ασθένεια το 1976. Το όνομα σύνδρομο Κονράντι-Χίνερμαν προέκυψε από τους Γερμανούς ιατρούς Έριχ Κονράντι (1882–1968) και Καρλ Χίνερμαν (1904–1978). (el) Conradi–Hünermann syndrome is a rare type of chondrodysplasia punctata. It is associated with the EBP gene and affects between one in 100,000 and one in 200,000 babies. (en) La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol. (fr)
ICD9	756.59

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