| rdfs:comment
| - In genetic epidemiology, endophenotype (or intermediate phenotype) is a term used to separate behavioral symptoms into more stable phenotypes with a clear genetic connection. The concept was coined by Bernard John and Kenneth R. Lewis in a 1966 paper attempting to explain the geographic distribution of grasshoppers. They claimed that the particular geographic distribution could not be explained by the obvious and external "exophenotype" of the grasshoppers, but instead must be explained by their microscopic and internal "endophenotype". (en)
- L'endophénotype est un terme d' utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique. Le concept a été inventé par Bernard Jean et Kenneth R. Lewis dans un document de 1966 tentant d'expliquer la répartition géographique des sauterelles. Ils ont prétendu que la répartition géographique n'a pu être expliquée par l'« exophénotype » apparent et externe des sauterelles, mais par leur « endophénotype » microscopique et interne. (fr)
- Endofenotyp – pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne. Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być: Pierwotnie pojęcie endofenotypu zostało zastosowane w pracy dotyczącej genetyki populacyjnej owadów. Stosowanie koncepcji w epidemiologii psychiatrycznej zaproponował i Shields w 1973 roku. (pl)
- Em epidemiologia genética, endofenótipo é um termo usado para separar sintomas comportamentais em fenótipos mais estáveis com uma conexão genética clara. O conceito foi cunhado por Bernard John e Kenneth R. Lewis em um artigo de 1966 que tentava explicar a distribuição geográfica dos gafanhotos. Eles alegaram que a distribuição geográfica particular não poderia ser explicada pelo "exofenótipo" óbvio e externo dos gafanhotos, mas sim pelo seu "endofenótipo" microscópico e interno. (pt)
- В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием. (ru)
- Endofenotyp är ett begrepp från psykiatrisk grundforskning. Syftet med begreppet är att dela upp ett syndrom i mer grundläggande fenotyper med en tydligare genetisk koppling. Begreppet lånades ursprungligen av Gottesman och Shields från insektsbiologin. I exemplet schizofreni kan det synliga symptomet vara en psykos, medan de bakomliggande fenotypdragen är (tentativt) en nedsatt förmåga att filtrera sensorisk information och ett försämrat arbetsminne. Båda dessa fenotypdrag har en tydlig genetisk koppling och kan alltså kallas för endofenotyper. (sv)
|
| has abstract
| - In genetic epidemiology, endophenotype (or intermediate phenotype) is a term used to separate behavioral symptoms into more stable phenotypes with a clear genetic connection. The concept was coined by Bernard John and Kenneth R. Lewis in a 1966 paper attempting to explain the geographic distribution of grasshoppers. They claimed that the particular geographic distribution could not be explained by the obvious and external "exophenotype" of the grasshoppers, but instead must be explained by their microscopic and internal "endophenotype". The next major use of the term was in psychiatric genetics, to bridge the gap between high-level symptom presentation and low-level genetic variability, such as single nucleotide polymorphisms. It is therefore more applicable to more heritable disorders, such as bipolar disorder and schizophrenia. Since then, the concept has expanded to many other fields, such as the study of ADHD, addiction, Alzheimer's disease, obesity and cystic fibrosis. Some other terms which have a similar meaning but do not stress the genetic connection as highly are "intermediate phenotype", "biological marker", "subclinical trait", "vulnerability marker", and "cognitive marker". The strength of an endophenotype is its ability to differentiate between potential diagnoses that present with similar symptoms. (en)
- L'endophénotype est un terme d' utilisé pour séparer les symptômes comportementaux en phénotypes plus stables ayant un lien génétique. Le concept a été inventé par Bernard Jean et Kenneth R. Lewis dans un document de 1966 tentant d'expliquer la répartition géographique des sauterelles. Ils ont prétendu que la répartition géographique n'a pu être expliquée par l'« exophénotype » apparent et externe des sauterelles, mais par leur « endophénotype » microscopique et interne. L'autre utilisation majeure de ce terme a été en , pour combler l'écart entre le haut niveau des symptômes[Quoi ?] et le faible niveau de variabilité génétique, tels que les polymorphismes de nucléotides simples. Il est donc d'autant plus applicable aux troubles plus héréditaires, tels que le trouble bipolaire et la schizophrénie. Depuis, le concept s'est étendu à de nombreux autres domaines, tels que l'étude du TDAH, de la toxicomanie, la maladie d'Alzheimer, de l'obésité et de la fibrose kystique. Certains autres termes ayant un sens similaire, mais qui n'insistent pas sur le lien génétique, sont « phénotype intermédiaire », « marqueur biologique », « trait subclinique », « marqueur de vulnérabilité », et « marqueurs cognitifs ». La force d'un endophénotype est sa capacité à différencier les diagnostics possibles pour des cas qui manifestent des symptômes similaires. (fr)
- Em epidemiologia genética, endofenótipo é um termo usado para separar sintomas comportamentais em fenótipos mais estáveis com uma conexão genética clara. O conceito foi cunhado por Bernard John e Kenneth R. Lewis em um artigo de 1966 que tentava explicar a distribuição geográfica dos gafanhotos. Eles alegaram que a distribuição geográfica particular não poderia ser explicada pelo "exofenótipo" óbvio e externo dos gafanhotos, mas sim pelo seu "endofenótipo" microscópico e interno. O próximo uso importante do termo foi na genética psiquiátrica, para preencher a lacuna entre a apresentação de sintomas de alto nível e a variabilidade genética de baixo nível, como polimorfismos de nucleotídeo único. Portanto, é um conceito aplicável a doenças hereditárias, como transtorno bipolar e esquizofrenia. Desde então, o conceito se expandiu para muitos outros campos, como o estudo do TDAH, dependência química, doença de Alzheimer, obesidade e fibrose cística. Alguns outros termos que têm um significado semelhante, mas não enfatizam tanto a conexão genética, são "fenótipo intermediário", "marcador biológico", "traço subclínico", "marcador de vulnerabilidade" e "marcador cognitivo". A força de um endofenótipo é sua capacidade de diferenciar entre diagnósticos potenciais que apresentam sintomas semelhantes. (pt)
- В медицине, Эндофенотип — промежуточная особенность, лежащая на полпути между генетическими предпосылками сложного заболевания и собственно комплексом симптомов. Концепция эндофенотипа была создана с целью разделения сложных расстройств, прежде всего психических, на более простые, стабильные и точно измеряемые промежуточные проявления, имеющие доказанную генетическую связь с заболеванием. Словосочетания «биологический маркер», «субклиническая черта», «маркер предрасположенности» и «когнитивный маркер» по смыслу близки к понятию «эндофенотип», но не делают упора на четко прослеживаемую генетическую зависимость. (ru)
- Endofenotyp – pojęcie stosowane w epidemiologii genetycznej, zwłaszcza w odniesieniu do genetyki zaburzeń psychicznych. Endofenotyp (fenotyp pośredni) określa kliniczny marker choroby (zaburzenia). W psychiatrii endofenotypami mogą być odmienności neurofizjologiczne, neuropsychologiczne, biochemiczne, endokrynne. Aby marker mógł zostać uznany za endofenotyp, powinien być: 1.
* związany z zaburzeniem psychicznym w populacji 2.
* dziedziczony 3.
* niezależny od stadium choroby (zaburzenia) i nasilenia objawów 4.
* współdziedziczony z chorobą (zaburzeniem) 5.
* częstszy u zdrowych osób z rodziny chorej osoby z niż w populacji ogólnej 6.
* mierzalny i specyficzny dla badanej choroby (zaburzenia). Koncepcja endofenotypu początkowo stosowana była do chorób psychicznych o największej odziedziczalności, tzn. choroby afektywnej dwubiegunowej i schizofrenii. Potem stosowano to pojęcie również w badaniach nad genetyką ADHD, choroby Alzheimera, uzależnień, samobójstw. Pierwotnie pojęcie endofenotypu zostało zastosowane w pracy dotyczącej genetyki populacyjnej owadów. Stosowanie koncepcji w epidemiologii psychiatrycznej zaproponował i Shields w 1973 roku. (pl)
- Endofenotyp är ett begrepp från psykiatrisk grundforskning. Syftet med begreppet är att dela upp ett syndrom i mer grundläggande fenotyper med en tydligare genetisk koppling. Begreppet lånades ursprungligen av Gottesman och Shields från insektsbiologin. I exemplet schizofreni kan det synliga symptomet vara en psykos, medan de bakomliggande fenotypdragen är (tentativt) en nedsatt förmåga att filtrera sensorisk information och ett försämrat arbetsminne. Båda dessa fenotypdrag har en tydlig genetisk koppling och kan alltså kallas för endofenotyper. Andra begrepp med liknande mening utan krav på genetisk koppling är "biomarker" eller "cognitive marker". (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)