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| - رنح فريدريخ أو رنح فريدريش (بالإنجليزية: Friedreich's ataxia) هو مرض وراثي متنحي جسديا، يسبب تلفا تصاعديا للجهاز العصبي للمريض. يظهر ذلك على شكل أعراض أولية لسوء التنسيق الحركي، تشوه المشية بصفة خاصة؛ كما يمكن أن يؤدي أيضا إلى إصابة المريض بالجنف وأمراض القلب والسكري عند بعض المرضى، لكنه ومع ذلك لا يؤثر على الوظيفة الإدراكية. مع الوقت يزيد تفاقم المرض، لدرجة يصبح معها المريض مجبرا على استخدام كرسي متحرك للتنقل. يصيب هذا المرض في المعدل حوالي شخص واحد لكل 50000 من الساكنة. سميت هذه الحالة المرضية بهذا الاسم نسبة للطبيب الألماني ، الذي وصفها لأول مرة خلال ستينيات القرن التاسع عشر. (ar)
- Friedreichova ataxie (Friedreich spinocerebellar ataxia), zkráceně FA či FRDA, je nejčastější autozomálně recesivní dědičné onemocnění zadních míšních provazců a mozečku, jehož primárním patologickým projevem je degenerace nervové tkáně hlavně v oblasti mozečku, který řídí motoriku a rovnováhu. Poprvé byla pojmenována německým neurologem Nikolausem Friedreichem v roce 1863. Výskyt nemoci je v běžné populaci 1 : 50 000. (cs)
- Die Friedreich-Ataxie (Morbus Friedreich) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient, wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wurde nach dem deutschen Pathologen Nicolaus Friedreich benannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. (de)
- L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. (fr)
- L'atassia di Friedreich è una malattia causata da un'anomalia genetica autosomica recessiva che comporta nel tempo un danno progressivo del sistema nervoso. Si tratta della forma più comune di atassia ereditaria. Deve il nome al suo scopritore, il medico tedesco Nikolaus Friedreich, che per primo la descrisse nel 1863. (it)
- Ataksja Friedreicha, choroba Friedreicha, bezład Friedreicha – choroba o podłożu genetycznym, dziedziczona w sposób autosomalnie recesywny, prowadząca do postępującego zwyrodnienia niektórych części układu nerwowego a także mięśnia sercowego. Po raz pierwszy opisana przez niemieckiego lekarza Nikolausa Friedreicha w 1863 roku. (pl)
- A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa, hereditária, autossômica recessiva que cursa com ataxia de membros e marcha, disartria, perda da sensibilidade vibratória e proprioceptiva. É a forma mais comum de ataxia hereditária. Sua incidência é estimada em um caso por 22.000 a dois por 100.000 nascidos vivos. Foi descrita pela primeira vez por Nikolaus Friedreich em uma série de artigos entre 1863 e 1877. (pt)
- Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене , кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году. (ru)
- L'atàxia de Friedreich o atàxia familiar és una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge , qui va ser el primer a descriure la malaltia en la dècada de 1860. L"atàxia", que es refereix a problemes de coordinació i inestabilitat, es produïx en moltes malalties i afeccions diferents. L'atàxia en l'atàxia de Friedreich es produïx per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. La medul·la espinal s'aprima i les cèl·lules nervioses perden part de la seva beina de mielina, l'estreta cobertura de totes les cèl·lules nervioses que aj (ca)
- Friedreich's ataxia (FRDA or FA) is an autosomal-recessive genetic disease that causes difficulty walking, a loss of sensation in the arms and legs, and impaired speech that worsens over time. Symptoms generally start between 5 and 20 years of age. Many develop hypertrophic cardiomyopathy and require a mobility aid such as a cane, walker, or wheelchair in their teens. As the disease progresses, some affected people lose their sight and hearing. Other complications may include scoliosis and diabetes mellitus. (en)
- La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva. (es)
- Ataksia Friedreich adalah penyakit genetik yang dapat mengakibatkan kerusakan secara progresif terhadap sistem saraf. Gejala-gejala awal penyakit ini adalah koordinasi badan yang buruk, contohnya adalah kesulitan berjalan. Penyakit ini juga dapat mengakibatkan skoliosis, penyakit jantung, dan diabetes, tetapi tidak mempengaruhi fungsi kognitif. Penyakit ini akan semakin parah dan pada akhirnya kursi roda dibutuhkan untuk bergerak. Penyakit ini muncul pada 1 dari 50.000 orang. (in)
- フリードライヒ運動失調症（英: Friedreich's ataxia, FRDAまたはFA ）は、歩行困難、、などの症状を引き起こす遺伝性疾患であり、それらの症状は時間の経過とともに悪化する。精神機能は正常なままである。一般的に症状が出始めるのは5歳から15歳の間である。FRDAは進行するにつれて、肥大型心筋症を発症したり視力と聴力を失ったりするケースが多い。その他の合併症には、脊柱側弯症や糖尿病などがあげられる。 FRDAは、常染色体劣性により罹患者の両親から受け継がれる。上のFXN遺伝子の突然変異が原因で発生し、と呼ばれるタンパク質の産生が減少することによる。これにより、神経細胞、、膵臓ベータ細胞などの高活性細胞が損傷する。診断は多くの場合、症状に基づき行われ、遺伝子検査によって確定される。 症状や合併症を管理することはできるが、根本的な特定の治療法はない。管理するにあたり、理学療法、車椅子などの、補聴器などが用いられる。FRDA罹患者の平均余命は約37年であるが、 60代またはそれ以上生きる罹患者もいる。 (ja)
- De ataxie van Friedreich of spinocerebellaire ataxie is een erfelijke aandoening, die voor het eerst rond 1860 werd beschreven door de Duitse patholoog en neuroloog . Een ataxie is een samenvattend begrip voor verschillende verstoringen van het evenwicht en de bewegingscoördinatie. (nl)
- Friedreichs ataxi är en sällsynt, ärftlig neurologisk sjukdom som kännetecknas av dåligt koordinerade muskelrörelser (ataxi) och ofrivilliga ögonrörelser (nystagmus). Sjukdomen beskrevs första gången 1863 av Nicolaus Friedreich. Den beror på en mutation i den gen som kodar för . (sv)
- 弗里德赖希隱性遺傳運動失調症（英语：Friedreich's ataxia，简称FRDA或FA）是一种罕见的遗传性疾病，会导致进行性神经系统损伤和运动问题。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始于儿童期并导致肌肉协调受损（共济失调），并随着时间的推移而恶化。 在弗里德赖希隱性遺傳運動失調症神经纤维中，脊髓和周围神经退化变薄。周围神经携带从大脑到身体以及从身体到大脑的信息，例如脚是冷的信息或肌肉发出运动的信号。小脑是协调平衡和运动的大脑的一部分，也在较小程度上退化。这种损伤导致笨拙，不稳定的运动和感觉功能受损。这种疾病还会导致心脏疾病（多达三分之一的患者）和脊柱疾病，而一些患有这种疾病的人也会患上糖尿病。这种疾病不会影响思维和推理能力（认知功能）。 弗里德赖希隱性遺傳運動失調症是由标记为FXN的基因中的缺陷（突变）引起的，其携带称为frataxin的蛋白质的遗传密码。当遗传两个有缺陷的基因拷贝的个体，即每个父母一个时，会造成该疾病。虽然罕见，但该疾病是美国最常见的遺傳運動失調症，每50,000人中就有1人受到影响。男女儿童都可以遗传这种疾病。 这种疾病由19世纪60年代描述病情的德国医生Nikolaus Friedreich命名。 (zh)
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