About: Alwadei syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Alwadei syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/6tFytn4XDY

Alwadei syndrome or autosomal recessive mental retardation-61 (MRT61) is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, and variable abnormal facial features. Severe patients may develop refractory seizures and have brain abnormalities, including hypoplasia of the corpus callosum.Alwadei syndrome attributed to mutation in on chromosome 9p13.3.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease disease
rdfs:label	Alwadei syndrome (en) متلازمة الوادعي (ar)
rdfs:comment	متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية. يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن . تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في على الكروموسوم 9p13.3‏. وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال عام 2014، ووصفت في مجلة (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016. في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم «متلازمة الوادعي». (ar) Alwadei syndrome or autosomal recessive mental retardation-61 (MRT61) is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, and variable abnormal facial features. Severe patients may develop refractory seizures and have brain abnormalities, including hypoplasia of the corpus callosum.Alwadei syndrome attributed to mutation in on chromosome 9p13.3. (en)
foaf:name	Alwadei syndrome (en)
name	Alwadei syndrome (en)
foaf:depiction
dct:subject	Autosomal recessive disorders Genetic diseases and disorders Neurodevelopmental disorders Intellectual disability
Wikipage page ID	62670265 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1090582786 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Mutation Johns Hopkins University Developmental Medicine & Child Neurology Epilepsy Autosomal recessive disorders Agenesis of the corpus callosum Genetic diseases and disorders Neurodevelopmental disorders Psychomotor learning Hypotonia Intellectual disability King Fahd Medical City Dominance (genetics) Autosome Spasticity Intellectual disability Neurodevelopmental disorder Neurology Face Joint hyperlaxity dbr:Ali_Alwadei dbr:RUSC2_(gene)
sameAs	Alwadei syndrome Alwadei syndrome Alwadei syndrome
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Genetic-disorder-stub dbt:As_of dbt:Citation_needed dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Orphan dbt:Portal_bar dbt:Reflist
thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Autorecessive.svg?width=300
OMIM	617773 (xsd:integer)
onset	Infancy (en)
symptoms	dysmorphic facial features, intellectual disability, delayed psychomotor development, neurological malformations,seizures (en)
caption	Alwadei syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
field	Neurology
synonyms	Autosomal recessive mental retardation-61, Mental retardation, autosomal recessive 61, MRT61 (en)
has abstract	متلازمة الوادعي أو التخلف العقلي الجسمي السائد-61 (اختصارًا MRT61) هي اضطرابٌ نمائي عصبي يُورث بنمطٍ جسميٍ سائد، وتتميزُ وتخلفٍ عقلي ومظاهر وجهية غير طبيعية. يُعاني المرضى شديدو الحالة من نوباتٍ مستعصية واضطراباتٍ دماغية تتضمن . تُعزى هذه المُتلازمة إلى طفرةٍ في على الكروموسوم 9p13.3‏. وُصفت المتلازمة للمرة الأولى في مدينة الملك فهد الطبية بواسطة طبيب أعصاب الأطفال عام 2014، ووصفت في مجلة (Developmental Medicine & Child Neurology) عام 2016. في عام 2017، أطلقت جامعة جونز هوبكينز على المتلازمة اسم «متلازمة الوادعي». (ar) Alwadei syndrome or autosomal recessive mental retardation-61 (MRT61) is an autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by delayed psychomotor development, intellectual disability, and variable abnormal facial features. Severe patients may develop refractory seizures and have brain abnormalities, including hypoplasia of the corpus callosum.Alwadei syndrome attributed to mutation in on chromosome 9p13.3. (en)
symptoms	Epilepsy Psychomotor learning Intellectual disability
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Alwadei_syndrome?oldid=1090582786&ns=0
page length (characters) of wiki page	4339 (xsd:nonNegativeInteger)
OMIM id	617773 (xsd:integer)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:Alwadei_syndrome
is Link from a Wikipage to another Wikipage of	Alwadei Syndrome Mental retardation, autosomal recessive 61 Autosomal recessive mental retardation-61
is Wikipage redirect of	Alwadei Syndrome Mental retardation, autosomal recessive 61 Autosomal recessive mental retardation-61
is foaf:primaryTopic of	wikipedia-en:Alwadei_syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3332 as of Dec 5 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 55 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software