Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Citrullinemia type I (en)
- Zitrullinämie Typ I (de)
- Citrullinemi typ 1 (sv)
|
rdfs:comment
| - Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie. Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
- Citrullinemia type I (CTLN1), also known as arginosuccinate synthetase deficiency, is a rare disease caused by a deficiency in argininosuccinate synthetase, an enzyme involved in excreting excess nitrogen from the body. There are mild and severe forms of the disease, which is one of the urea cycle disorders. (en)
- Citrullinemi (CIT) är en autosomal recessiv sjukdom som främst karaktäriseras av ökade serumnivåer av urin och citrullin. Varje avkomma från en förälder som bär på ett sjukdomsanlag har 25 % chans att insjukna, 50% chans att bli en asymptomatisk bärare och 25% chans att varken bli påverkad eller bärare. Typ 1 beror av nedsatt funktion i ureacykeln som även brukar resultera i ammoniakförgiftning. Det finns även en ovanligare typ 2 som beror på fel i transporten av citrullin i cellerna. (sv)
|
foaf:name
| - Citrullinemia type I (en)
|
name
| - Citrullinemia type I (en)
|
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
ICD
| |
OMIM
| |
Orphanet
| |
caption
| - Citrullinemia type I is autosomal recessive (en)
|
synonyms
| - Argininosuccinate synthase deficiency, ASS deficiency, Argininosuccinic acid synthase deficiency (en)
|
has abstract
| - Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie. Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
- Citrullinemia type I (CTLN1), also known as arginosuccinate synthetase deficiency, is a rare disease caused by a deficiency in argininosuccinate synthetase, an enzyme involved in excreting excess nitrogen from the body. There are mild and severe forms of the disease, which is one of the urea cycle disorders. (en)
- Citrullinemi (CIT) är en autosomal recessiv sjukdom som främst karaktäriseras av ökade serumnivåer av urin och citrullin. Varje avkomma från en förälder som bär på ett sjukdomsanlag har 25 % chans att insjukna, 50% chans att bli en asymptomatisk bärare och 25% chans att varken bli påverkad eller bärare. Typ 1 beror av nedsatt funktion i ureacykeln som även brukar resultera i ammoniakförgiftning. Det finns även en ovanligare typ 2 som beror på fel i transporten av citrullin i cellerna. (sv)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
ICD10
| |
OMIM id
| |
ORPHA
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |