About: Citrullinemia type I     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/37ZNnN1igu

Citrullinemia type I (CTLN1), also known as arginosuccinate synthetase deficiency, is a rare disease caused by a deficiency in argininosuccinate synthetase, an enzyme involved in excreting excess nitrogen from the body. There are mild and severe forms of the disease, which is one of the urea cycle disorders.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Citrullinemia type I (en)
  • Zitrullinämie Typ I (de)
  • Citrullinemi typ 1 (sv)
rdfs:comment
  • Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie. Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
  • Citrullinemia type I (CTLN1), also known as arginosuccinate synthetase deficiency, is a rare disease caused by a deficiency in argininosuccinate synthetase, an enzyme involved in excreting excess nitrogen from the body. There are mild and severe forms of the disease, which is one of the urea cycle disorders. (en)
  • Citrullinemi (CIT) är en autosomal recessiv sjukdom som främst karaktäriseras av ökade serumnivåer av urin och citrullin. Varje avkomma från en förälder som bär på ett sjukdomsanlag har 25 % chans att insjukna, 50% chans att bli en asymptomatisk bärare och 25% chans att varken bli påverkad eller bärare. Typ 1 beror av nedsatt funktion i ureacykeln som även brukar resultera i ammoniakförgiftning. Det finns även en ovanligare typ 2 som beror på fel i transporten av citrullin i cellerna. (sv)
foaf:name
  • Citrullinemia type I (en)
name
  • Citrullinemia type I (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
ICD
  • E72.2 (en)
OMIM
Orphanet
caption
  • Citrullinemia type I is autosomal recessive (en)
synonyms
  • Argininosuccinate synthase deficiency, ASS deficiency, Argininosuccinic acid synthase deficiency (en)
has abstract
  • Die Zitrullinämie Typ 1 ist die häufigste Form der Zitrullinämie, einer seltenen angeborene Stoffwechselerkrankung mit Mangel an Argininosuccinat-Synthase, einem Enzym aus dem Harnstoffzyklus. Hauptmerkmal ist die Hyperammonämie. Synonyme sind: ASS-Mangel; Argininosuccinat-Synthase-Mangel; CTLN1; Citrullinämie Typ I; Klassische Zitrullinämie; Citrullinurie Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1962 durch die kanadischen Ärzte W. C. McMurray, F. Mohuyuddin und Mitarbeiter. (de)
  • Citrullinemia type I (CTLN1), also known as arginosuccinate synthetase deficiency, is a rare disease caused by a deficiency in argininosuccinate synthetase, an enzyme involved in excreting excess nitrogen from the body. There are mild and severe forms of the disease, which is one of the urea cycle disorders. (en)
  • Citrullinemi (CIT) är en autosomal recessiv sjukdom som främst karaktäriseras av ökade serumnivåer av urin och citrullin. Varje avkomma från en förälder som bär på ett sjukdomsanlag har 25 % chans att insjukna, 50% chans att bli en asymptomatisk bärare och 25% chans att varken bli påverkad eller bärare. Typ 1 beror av nedsatt funktion i ureacykeln som även brukar resultera i ammoniakförgiftning. Det finns även en ovanligare typ 2 som beror på fel i transporten av citrullin i cellerna. (sv)
gold:hypernym
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
ICD10
  • E72.2
OMIM id
ORPHA
  • 247525
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3332 as of Dec 5 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 55 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software