About: DOCK8 deficiency     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/AFvgFAvP3a

DOCK8 deficiency, also called DOCK8 immunodeficiency syndrome, is the autosomal recessive form of hyperimmunoglobulin E syndrome, a genetic disorder characterized by elevated immunoglobulin E levels, eosinophilia, and recurrent infections with staphylococcus and viruses. It is caused by a mutation in the DOCK8 gene.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • DOCK8 deficiency (en)
  • Ανεπάρκεια DOCK8 (el)
rdfs:comment
  • Ανεπάρκεια DOCK8 ονομάζεται η μετάλλαξη του γονιδίου DOCK8. 189 άτομα παγκοσμίως είναι διαπιστωμένοι πάσχοντες της μετάλλαξης. Η μετάλλαξη αυτή συναντάτααι πιο συχνά σε χώρες της Ασίας, όπου συχνά γίνονται γάμοι μεταξύ συγγενικών ατόμων. Τα άτομα που φέρουν την γονιδιακή ανωμαλία της μετάλλαξης του γονιδίου DOCK8 έχουν συμπτώματα από πολλές παθήσεις και η ποιότητα ζωής τους δεν είναι η καλύτερη. Το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους το περνούν νοσηλευόμενοι στα νοσοκομεία και αρκετές φορές στην μονάδα εντατικής θεραπείας (el)
  • DOCK8 deficiency, also called DOCK8 immunodeficiency syndrome, is the autosomal recessive form of hyperimmunoglobulin E syndrome, a genetic disorder characterized by elevated immunoglobulin E levels, eosinophilia, and recurrent infections with staphylococcus and viruses. It is caused by a mutation in the DOCK8 gene. (en)
foaf:name
  • DOCK8 deficiency (en)
name
  • DOCK8 deficiency (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3332 as of Dec 5 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software