| rdfs:comment
| - La distròfia muscular de Duchenne (sigles en anglès: DMD) és una miopatia congènita d'herència lligada al sexe. Es caracteritza per una degeneració muscular de ràpida progressió que eventualment porta a una pèrdua de la capacitat de caminar i a la mort. (ca)
- Duchennova svalová dystrofie (DMD nebo také svalová dystrofie Duchennova typu) je gonozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Je pojmenováno podle francouzského neurologa Guillauma Duchenna de Boulogneho. DMD je smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. Jde o nejčastější typ svalové dystrofie, incidence se udává jeden případ na 3500 narozených chlapců. (cs)
- الحثل العضلي الدوشيني (بالإنجليزية: Duchenne muscular dystrophy) (تختصر إلى DMD) هو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بالضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الأعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر، ويبلغ معدل الإصابة واحد من 3500 ولادة من الذكورتقريباً، ونادراً ما يصيب الإناث . (ar)
- Duchenne-ren muskulu-distrofia muskuluen ahultasun progresiboa eragiten duen da, X kromosomari lotutakoa. 9 motatako distrofia muskular daude eta hau ohikoena da. Batez ere gizonezkoetan ematen da eta 3.500 gazteetatik batek pairatzen du. Urtero 20.000 kasu berri agertzen dira. Izena (1806-1875) neurologo frantsesaren ohorean jarrita dago, gaixotasun honen deskripzioa egiten lehenengoa (1861ean). (eu)
- De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben. Zoals bij andere X-gebonden aandoeningen, wordt deze via de moeder geërfd, als zij drager ervan is. (nl)
- La distrofia di Duchenne è la più frequente e la meglio conosciuta tra le distrofie muscolari dell'infanzia. Ha un decorso relativamente rapido e attivo. Essa è anche detta distrofia muscolare generalizzata dell'infanzia. (it)
- Choroba Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera (łac. dystrophia progressiva pseudohypertrophica, DMD/BMD) – choroba genetyczna powodująca postępującą i nieodwracalną dystrofię (zanik) mięśni. Jest to najczęściej spotykana forma dystrofii mięśniowej. Po raz pierwszy została opisana przez francuskiego neurologa Guillaume’a Benjamina Amanda Duchenne’a w roku 1861. (pl)
- Миодистрофия Дюшенна (другие названия: миопатия Дюшенна, миодистрофия Дюшена-Беккера) — генетическая болезнь. Названа в честь французского врача-невролога Гийома Бенжамена Армана Дюшенна. (ru)
- Міодистрофія Дюшена — генетичне захворювання, що характеризується швидким прогресуванням м'язової дистрофії. Призводить до повної втрати здатності рухатися та в підсумку до смерті. Хворіють тільки чоловіки. Жінки можуть бути носіями гена. (uk)
- Η μυϊκή δυστροφία Ντουσέν (DMD) είναι ένας σοβαρός τύπος μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά συνήθως γύρω στην ηλικία των τεσσάρων ετών και επιδεινώνεται γρήγορα. Η αδυναμία των μυών παρατηρείται πρώτα στους μηρούς και στη λεκάνη ακολουθούμενη από τα χέρια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όρθιας στάσης. Τα περισσότερα προσβεβλημένα άτομα δεν μπορούν να περπατήσουν μέχρι την ηλικία των 12 ετών. Οι μύες των ατόμων αυτών μπορεί να φαίνονται μεγαλύτεροι λόγω της αυξημένης περιεκτικότητας σε λίπος. Η σκολίωση είναι επίσης συχνή. Μερικά άτομα μπορεί να εμφανίσουν . (el)
- Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe type of muscular dystrophy that primarily affects boys. Muscle weakness usually begins around the age of four, and worsens quickly. Muscle loss typically occurs first in the thighs and pelvis followed by the arms. This can result in trouble standing up. Most are unable to walk by the age of 12. Affected muscles may look larger due to increased fat content. Scoliosis is also common. Some may have intellectual disability. Females with a single copy of the defective gene may show mild symptoms. (en)
- Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne (auch Duchenne-Muskeldystrophie und/oder DMD genannt) ist die häufigste muskuläre Erbkrankheit im Kindesalter. Sie tritt etwa in einer Frequenz von 1:3600 bis 1:6000 auf. Aufgrund des X-chromosomal rezessiven Erbganges sind fast nur Jungen betroffen. Auch weibliche Träger dieses Genes können jedoch Symptome zeigen, z. B. im kardialen Bereich und eine gelegentliche Überwachung auf eine Kardiomyopathie mittels Herzultraschalluntersuchung oder kardialem MRT sowie EKG wird ab einem Alter von 25–30 Jahren für diese Frauen empfohlen. (de)
- La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia. Como ya se ha dicho, el gen DMD codifica para la proteína distrofina, cuya función se verá más adelante en este mismo texto. (es)
- Distrofi otot Duchenne (bahasa Inggris: duchenne muscular dystrophy, disingkat DMD) adalah distrofi otot yang menjangkiti satu dari 3.600 anak laki-laki dan dapat menyebabkan degenerasi otot dan kematian. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen , gen terbesar di kromosom X manusia yang menyandi protein distrofin, yaitu komponen struktural dalam jaringan otot yang penting dalam membuat stabil membran sel. Walaupun laki-laki dan perempuan sama-sama dapat mengalami mutasi ini, tanda-tanda penyakit ini tidak muncul pada perempuan. (in)
- La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque. Cette cardiomyopathie est la principale responsable de la mortalité de cette maladie. Quand le diaphragme est atteint par la maladie cela entraîne un arrêt respiratoire ce qui peut être une autre cause de mortalité. Elle doit son nom à Guillaume Duchenne, qui en fit la description en 1858. (fr)
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー（デュシェンヌがたきんジストロフィー、英: Duchenne muscular dystrophy、略称: DMD）は、主に男児が影響を受ける重症型の筋ジストロフィーである。通常、筋力低下は4歳前後から始まり、急速に悪化する。筋肉の喪失はまず大腿や骨盤周囲の筋肉、続いて腕でみられるようになり、その結果起立困難となる。患者の大部分は12歳までに歩行が困難になる。疾患の影響を受けた筋肉は、脂肪量の増加のために大きくなったように見える場合がある。脊椎側彎症もまた一般的である。患者の一部では知的障害も見られる可能性がある。欠陥のある遺伝子を1コピーだけ持つ女性はとなるが、軽度の症状がみられる場合もある。 この疾患は性染色体劣性遺伝する。疾患の原因はジストロフィンをコードする遺伝子（DMD遺伝子）の変異であり、症例の約2/3は母親からの遺伝、残りの1/3は新たに獲得された変異が原因である。ジストロフィンは筋線維の細胞膜の維持に重要な役割を果たすタンパク質である。この疾患は遺伝子検査によって出生時に診断が行われることが多い。また、患者の血液では高レベルのクレアチンキナーゼがみられる。 (ja)
- Duchennes muskeldystrofi, DMD, är en progressiv och mycket allvarlig muskelsjukdom uppkallad efter den franske läkaren Guillaume Duchenne. Sjukdomen är ärftligt X-länkat recessiv och drabbar oftast pojkar eftersom de endast har en X-kromosom. På senare tid har det även visats att kvinnor i mycket sällsynta fall kan drabbas av muskelsjukdomen. I Finland drabbas något färre än tio personer varje år, i Sverige drygt tio. (sv)
- 杜興氏肌肉營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy，縮寫DMD）是一種相當嚴重的性聯遺傳肌肉失養症。男性病患大約在4歲開始就會產生的症狀，此後症狀即會開始快速惡化。通常最先從大腿即骨盆肌肉開始萎縮，之後則是上臂肌肉。本病會導致站立困難，患者大約在12歲之後就無法行走。受影響的肌肉會被脂肪組織佔據，因此看起來會較大塊。患者亦常見脊椎側彎或智能障礙。女性患者有時會表現些微症狀。 本病屬於，約三分之二的患者疾病基因來自遺傳，三分之一則來自新突變。疾病相關基因位於X染色體上的DMD基因上，該基因負責了的轉譯。失養素則與肌肉細胞膜的維持有關係。在孩子出生前可以進行基因檢測。患者血中的肌酸激酶值也會較高。 目前該病尚無有效的治療方法。物理治療、輔具，以及手術矯正都能幫助舒緩症狀。呼吸肌較弱的患者則可搭配。藥物則可使用皮質類固醇來減緩肌肉退化；可以用於控制癲癇發作及肌肉不正常運動；免疫抑制劑則能延緩肌細胞的死亡及傷害。 (zh)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)