About: Frataxin     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatProteins, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/c/3vxtmCUJcn

Frataxin is a protein that in humans is encoded by the FXN gene. It is located in the mitochondrion and Frataxin mRNA is mostly expressed in tissues with a high metabolic rate. The function of frataxin is not clear but it is involved in assembly of iron-sulfur clusters. It has been proposed to act as either an iron chaperone or an iron storage protein. Reduced expression of frataxin is the cause of Friedreich's ataxia.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Frataxin (de)
  • Frataxina (es)
  • Frataxin (en)
  • Frataxine (fr)
  • Фратаксин (ru)
  • FXN (uk)
rdfs:comment
  • Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen. (de)
  • Frataxin is a protein that in humans is encoded by the FXN gene. It is located in the mitochondrion and Frataxin mRNA is mostly expressed in tissues with a high metabolic rate. The function of frataxin is not clear but it is involved in assembly of iron-sulfur clusters. It has been proposed to act as either an iron chaperone or an iron storage protein. Reduced expression of frataxin is the cause of Friedreich's ataxia. (en)
  • La frataxine est une petite protéine de la matrice mitochondriale, dont la déficience est responsable chez l'homme de l'ataxie de Friedreich. Le rôle précis de cette protéine mitochondriale est encore controversé. Cette protéine intervient de manière directe ou indirecte dans l'assemblage des centres Fer-Soufre, la résistance des cellules au stress oxydant, la synthèse d'hème et l'homéostasie mitochondriale du fer. (fr)
  • Фратаксин (англ. frataxin, сокр.FXN) — белок, играющий важную роль в работе митохондрий, в частности, в выведении железа из около-митохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов и повреждения. Кодируется геном FXN, который локализуется на 9-й хромосоме длинного плеча (q-плеча). Белок состоит из последовательности 210 аминокислотных остатков и имеет молекулярную массу 23135 Да. Мутации в гене, кодирующем фратаксин, являются причиной атаксии Фридрейха. (ru)
  • La frataxina es una proteína mitocondrial codificada en humanos por el gen FXN. En el cuerpo humano, se encuentra en altas concentraciones en las células del corazón, médula espinal, hígado, páncreas y músculos de movimiento voluntario.​ Se cree que su función principal es la de regular la homeostasis del hierro. Una alteración en la composición o concentración de esta proteína en el organismo se ha relacionado directamente con la aparición de ataxia de Friedreich.​ (es)
  • FXN (англ. Frataxin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 210 амінокислот, а молекулярна маса — 23 135. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
Faceted Search & Find service v1.17_git147 as of Sep 06 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3332 as of Dec 5 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 55 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2025 OpenLink Software