Gray platelet syndrome (GPS), or platelet alpha-granule deficiency, is a rare congenital autosomal recessive bleeding disorder caused by a reduction or absence of alpha-granules in blood platelets, and the release of proteins normally contained in these granules into the marrow, causing myelofibrosis. The name derives from the initial observation of gray appearance of platelets with a paucity of granules on blood films from a patient with a lifelong bleeding disorder.
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| - Gray platelet syndrome (en)
- Syndrome des plaquettes grises (fr)
- Sindrome delle piastrine grigie (it)
- Zespół szarych płytek (pl)
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| rdfs:comment
| - Gray platelet syndrome (GPS), or platelet alpha-granule deficiency, is a rare congenital autosomal recessive bleeding disorder caused by a reduction or absence of alpha-granules in blood platelets, and the release of proteins normally contained in these granules into the marrow, causing myelofibrosis. The name derives from the initial observation of gray appearance of platelets with a paucity of granules on blood films from a patient with a lifelong bleeding disorder. (en)
- Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine. Il se caractérise par une baisse du nombre de plaquettes (thrombopénie) qui sont un peu plus grandes, avec un aspect grisâtre en microscopie, secondaire à l'absence de granule alpha. (fr)
- Zespół szarych płytek (ang. grey platelet syndrome, GPS) – rzadka anomalia polegająca na zmniejszeniu liczby lub całkowitym braku ziarnistości α płytek krwi. (pl)
- La sindrome delle piastrine grigie (GPS) o deficienza di piastrinici è una malattia congenita rara, autosomica che causa un disturbo di sanguinamento dovuto ad una riduzione o alla totale assenza di granuli-α piastrinici ed il rilascio delle proteine normalmente contenute in questi granuli nel midollo osseo esitando in mielofibrosi. La sindrome è caratterizzata da sanguinamenti di intensità moderata o media a causa del deficit nella coagulazione (it)
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| - Gray platelet syndrome (en)
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| - Gray platelet syndrome (en)
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| ICD
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| OMIM
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| caption
| - Gray platelet syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
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| MedlinePlus
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| synonyms
| - Platelet alpha-granule deficiency (en)
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| has abstract
| - Gray platelet syndrome (GPS), or platelet alpha-granule deficiency, is a rare congenital autosomal recessive bleeding disorder caused by a reduction or absence of alpha-granules in blood platelets, and the release of proteins normally contained in these granules into the marrow, causing myelofibrosis. The name derives from the initial observation of gray appearance of platelets with a paucity of granules on blood films from a patient with a lifelong bleeding disorder. (en)
- Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire secondaire à un déficit de production de granules alpha par la plaquette sanguine. Il se caractérise par une baisse du nombre de plaquettes (thrombopénie) qui sont un peu plus grandes, avec un aspect grisâtre en microscopie, secondaire à l'absence de granule alpha. (fr)
- Zespół szarych płytek (ang. grey platelet syndrome, GPS) – rzadka anomalia polegająca na zmniejszeniu liczby lub całkowitym braku ziarnistości α płytek krwi. (pl)
- La sindrome delle piastrine grigie (GPS) o deficienza di piastrinici è una malattia congenita rara, autosomica che causa un disturbo di sanguinamento dovuto ad una riduzione o alla totale assenza di granuli-α piastrinici ed il rilascio delle proteine normalmente contenute in questi granuli nel midollo osseo esitando in mielofibrosi. La sindrome è caratterizzata da sanguinamenti di intensità moderata o media a causa del deficit nella coagulazione La GPS è principalmente una malattia autosomica recessiva e il gene che è mutato responsabile recentemente è stato mappato sul cromosoma 3p e identificato come NBEAL2. NBEAL2 codifica per una proteina contenente un dominio BEACH che si ritiene essere coinvolto nel traffico vescicolare; è espresso in piastrine e megacariociti ed è necessario per lo sviluppo degli α-granuli delle piastrine.. L'espressione di NBEAL2 è necessaria anche per lo sviluppo dei trombociti nel pesce zebra.. La GPS è caratterizzata da trombocitopenia e trombociti anormalmente grandi e privi di granuli riscontrabili in strisci di sangue periferico.Il difetto nella GPS consiste nell'impossibilità da parte dei Megacariociti di impacchettare le proteine secretorie negli α-granuli, per cui i pazienti affetti sono soggetti a sanguinamenti di intensità da moderata a media. (it)
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| ICD10
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| MedlinePlus
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| OMIM id
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