Malignant infantile osteopetrosis is a rare osteosclerosing type of skeletal dysplasia that typically presents in infancy and is characterized by a unique radiographic appearance of generalized hyperostosis (excessive growth of bone).
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση (el)
- Osteopetrosis infantil maligna (es)
- Malignant infantile osteopetrosis (en)
|
| rdfs:comment
| - La osteopetrosis infantil maligna, también llamada osteopetrosis maligna autosómica recesiva, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria que afecta principalmente al desarrollo de los huesos, ocasionando un aumento progresivo de la , con huesos más densos de lo normal pero también más frágiles. Debe distinguirse esta enfermedad de otras formas de osteopetrosis, como la o autosómica dominante. (es)
- H κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση είναι ένας σπάνιος τύπος σκελετικής οστεοσκληρυντικής δυσπλασίας που συνήθως εμφανίζεται στα βρέφη και χαρακτηρίζεται από μια ακτινογραφία υπερβολικής ανάπτυξης των οστών. (el)
- Malignant infantile osteopetrosis is a rare osteosclerosing type of skeletal dysplasia that typically presents in infancy and is characterized by a unique radiographic appearance of generalized hyperostosis (excessive growth of bone). (en)
|
| foaf:name
| - Malignant infantile osteopetrosis (en)
|
| name
| - Malignant infantile osteopetrosis (en)
|
| dct:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| ICD
| |
| Orphanet
| |
| synonyms
| - Infantile autosomal recessive osteopetrosis, Infantile osteopetrosis (en)
|
| has abstract
| - H κακοήθης βρεφική οστεοπέτρωση είναι ένας σπάνιος τύπος σκελετικής οστεοσκληρυντικής δυσπλασίας που συνήθως εμφανίζεται στα βρέφη και χαρακτηρίζεται από μια ακτινογραφία υπερβολικής ανάπτυξης των οστών. Η γενικευμένη αύξηση της οστικής πυκνότητας έχει μια ειδική προδιάθεση να περιλαμβάνει τον μυελό των οστών με μια σχετική μείωση του εξωτερικού φλοιού. Η εξάλειψη του εξωτερικού χώρου του μυελού των οστών και η επακόλουθη έλλειψη των κυτταρικής λειτουργίας ενδέχεται να οδηγήσουν σε σοβαρές αιματολογικές επιπλοκές. Η ατροφία της όρασης και η βλάβη του κρανιακού νεύρου που οφείλονται στην επέκταση των οστών μπορεί να οδηγήσουν σε νοσηρότητα. Η πορεία της πάθησης είναι εξαιρετικά δυσμενής σε περιστατικά που δεν έχουν λάβει κάποια μορφή θεραπείας. Η απλή ακτινογραφία παρέχει μόνο τις βασικές πληροφορίες για την διάγνωση. Οι κλινικές και ακτινολογικές εξετάσεις είναι θεμελιώδεις επίσης για την διαγνωστική διαδικασία, σε συνδυασμό με πρόσθετες γονιδιακές εξετάσεις προκειμένου να καταστεί δυνατή η επιβεβαίωση της πάθησης. (el)
- La osteopetrosis infantil maligna, también llamada osteopetrosis maligna autosómica recesiva, es una rara enfermedad de origen genético y transmisión hereditaria que afecta principalmente al desarrollo de los huesos, ocasionando un aumento progresivo de la , con huesos más densos de lo normal pero también más frágiles. Debe distinguirse esta enfermedad de otras formas de osteopetrosis, como la o autosómica dominante. (es)
- Malignant infantile osteopetrosis is a rare osteosclerosing type of skeletal dysplasia that typically presents in infancy and is characterized by a unique radiographic appearance of generalized hyperostosis (excessive growth of bone). The generalized increase in bone density has a special predilection to involve the medullary portion with relative sparing of the cortices. Obliteration of bone marrow spaces and subsequent depression of the cellular function can result in serious hematologic complications. Optic atrophy and cranial nerve damage secondary to bony expansion can result in marked morbidity. The prognosis is extremely poor in untreated cases. Plain radiography provides the key information to the diagnosis. Clinical and radiologic correlations are also fundamental to the diagnostic process, with additional gene testing being confirmatory. (en)
|
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)