A marker chromosome (mar) is a small fragment of a chromosome which generally cannot be identified without specialized genomic analysis due to the size of the fragment. The significance of a marker is variable as it depends on what material is contained within the marker. The large majority of these marker chromosomes are smaller than one of the smaller human chromosomes, chromosome 20, and by definition are termed small supernumerary marker chromosomes.
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| - Cromosoma marcador (ca)
- Markerchromosom (de)
- Cromosoma marcador (es)
- Cromosoma marcatore (it)
- Marker chromosome (en)
- Chromosom markerowy (pl)
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| - Un cromosoma marcador se define como un cromosoma extra con una estructura anormal, que no responde al cariograma estándar. Se expresa como "mar+". El contenido del marcador varía según su procedente. Algunos ejemplos de cromosomas marcadores son los cromosomas anulares no identificados, derivativos y dicéntricos. (es)
- Un cromosoma marcatore è un piccolo cromosoma soprannumerario dotato di proprio centromero. La sua presenza può avere o non avere un significato patologico a seconda della sua derivazione. (it)
- Chromosom markerowy – dodatkowy, najczęściej mały chromosom, niepodobny morfologicznie do innych chromosomów. Jest on możliwy do wykrycia w klasycznym badaniu cytogenetycznym (ocena prążków), ale na podstawie badania klasycznego nie można z całą pewnością określić jego pochodzenia oraz wpływu na fenotyp pacjenta. Zbadanie pochodzenia takiego chromosomu oraz określenie skutków klinicznych dla pacjenta wymaga badań molekularnych (najczęściej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z sondą molekularną specyficzną dla regionu danego chromosomu oraz badania rodziców nosiciela. (pl)
- Un cromosoma marcador (mar) és un cromosoma estructuralment anormal en què no es pot identificar cap part. La significança d'un marcador és molt variable i depèn del material que contingui. És essencialment una trisomia parcial. Tanmateix, a vegades el marcador es compon de material genètic inactiu i té poc o cap efecte. Hi ha alguns marcadors que es transmeten per una família amb poc efecte. Hi ha alguns marcadors que sorgeixen com nous esdeveniments. Sovint, els marcadors no són transmesos, car es poden perdre durant la divisió cel·lular a causa de la seva mida reduïda. Alguns individus tenen múltiples marcadors. Quan es duen a terme estudis espacials per identificar el material es poden treure més conclusions sobre els efectes del marcador. Hi ha un marcador més comú anomenat duplicació (ca)
- Markerchromosomen sind kleine Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können. Das ‚International System for Human Cytogenetics‘ definierte 1995 ein Markerchromosom als ein abnormales Chromosom, in dem kein Teil identifiziert werden kann.Die nicht mögliche Identifizierung bezog sich dabei auf die Technik der G-Bänderung, mit der größere Abschnitte normaler Chromosomen eindeutig bestimmt werden können (siehe auch Abbildung). Bei Markerchromosomen geht dies nicht, in der Regel aufgrund der geringen Größe. Eine Charakterisierung ist heute jedoch beispielsweise mit hochauflösender Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich.Markerchromosomen, die kleiner sind als das menschliche Chromosom 20, werden auch als kleine überzählige Markerchromosomen oder mit der (de)
- A marker chromosome (mar) is a small fragment of a chromosome which generally cannot be identified without specialized genomic analysis due to the size of the fragment. The significance of a marker is variable as it depends on what material is contained within the marker. The large majority of these marker chromosomes are smaller than one of the smaller human chromosomes, chromosome 20, and by definition are termed small supernumerary marker chromosomes. (en)
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| - Un cromosoma marcador (mar) és un cromosoma estructuralment anormal en què no es pot identificar cap part. La significança d'un marcador és molt variable i depèn del material que contingui. És essencialment una trisomia parcial. Tanmateix, a vegades el marcador es compon de material genètic inactiu i té poc o cap efecte. Hi ha alguns marcadors que es transmeten per una família amb poc efecte. Hi ha alguns marcadors que sorgeixen com nous esdeveniments. Sovint, els marcadors no són transmesos, car es poden perdre durant la divisió cel·lular a causa de la seva mida reduïda. Alguns individus tenen múltiples marcadors. Quan es duen a terme estudis espacials per identificar el material es poden treure més conclusions sobre els efectes del marcador. Hi ha un marcador més comú anomenat duplicació invertida del cromosoma 15. És una síndrome específica que causa retardament en el desenvolupament, variacions físiques i sovint espasmes com a característiques. Sorgeix una situació difícil quan es troba un cromosoma marcador en un estudi prenatal com ara una amniocentesi. Si el marcador no és un dels més comuns i cap dels pares no el té, pot resultar molt difícil predir-ne els efectes. Habitualment, si un dels pares porta el mateix marcador, l'efecte és molt menor. (ca)
- Markerchromosomen sind kleine Chromosomen, die neben den normalen Chromosomen bei einem Individuum auftreten können. Das ‚International System for Human Cytogenetics‘ definierte 1995 ein Markerchromosom als ein abnormales Chromosom, in dem kein Teil identifiziert werden kann.Die nicht mögliche Identifizierung bezog sich dabei auf die Technik der G-Bänderung, mit der größere Abschnitte normaler Chromosomen eindeutig bestimmt werden können (siehe auch Abbildung). Bei Markerchromosomen geht dies nicht, in der Regel aufgrund der geringen Größe. Eine Charakterisierung ist heute jedoch beispielsweise mit hochauflösender Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung möglich.Markerchromosomen, die kleiner sind als das menschliche Chromosom 20, werden auch als kleine überzählige Markerchromosomen oder mit der entsprechenden englischen Abkürzung sSMC (für: small supernumerary marker chromosomes) bezeichnet. Markerchromosomen enthalten ein Centromer und werden daher bei einer Zellteilung (Mitose) normal an die Tochterzellen weitergegeben. Markerchromosomen können auch die Form eines Ringchromosoms haben.Im Gegensatz zu B-Chromosomen, welche aktive Mechanismen entwickelt haben um sich in der Keimbahn anzureichern, werden Markerchromosomen nach zufälligem Muster an die Nachkommen weitergegeben. Während B-Chromosomen beim Menschen nicht vorkommen, wurden Markerchromosomen in etlichen Fällen beschrieben. Die Rate des Auftretens von Markerchromosomen bei Neugeborenen wird mit 0,043 % angegeben. Daraus ergeben sich Schätzungen von 2,5 Millionen Menschen weltweit und 35.000 Betroffenen in Deutschland. Menschliche Markerchromosomen können aus jedem der 24 menschlichen Chromosomen entstehen. Etwa 60 % der Fälle treten neu auf, 40 % sind familiär vererbt. Außerdem können Markerchromosomen auch in Tumorzellen auftreten (siehe Abbildung). (de)
- Un cromosoma marcador se define como un cromosoma extra con una estructura anormal, que no responde al cariograma estándar. Se expresa como "mar+". El contenido del marcador varía según su procedente. Algunos ejemplos de cromosomas marcadores son los cromosomas anulares no identificados, derivativos y dicéntricos. (es)
- A marker chromosome (mar) is a small fragment of a chromosome which generally cannot be identified without specialized genomic analysis due to the size of the fragment. The significance of a marker is variable as it depends on what material is contained within the marker. The large majority of these marker chromosomes are smaller than one of the smaller human chromosomes, chromosome 20, and by definition are termed small supernumerary marker chromosomes. Marker chromosomes occur sporadically about 70% of the time, with the remainder being inherited from a parent. About 50% of cases involve mosaicism, which affects the severity of the condition. The frequency is approximately 3-4 per 10,000 people, and 1 in 300 people with mental retardation. Marker chromosomes typically occur in addition to the standard 46 chromosomes, making it a partial trisomy or tetrasomy supernumerary chromosome. A marker can be composed of inactive genetic material and have little or no effect, or it can carry active genes and cause genetic conditions such as iso(12p), which is associated with Pallister-Killian syndrome, and iso(18p), which is associated with mental retardation and syndromic facies. Chromosome 15 has been observed to contribute to a high number of marker chromosomes, but the reason has not been determined. The small supernumerary marker chromosome (sSMC) page contains examples of other birth defects, syndromes, and tumors that are associated with various types of sSMCs. (en)
- Un cromosoma marcatore è un piccolo cromosoma soprannumerario dotato di proprio centromero. La sua presenza può avere o non avere un significato patologico a seconda della sua derivazione. (it)
- Chromosom markerowy – dodatkowy, najczęściej mały chromosom, niepodobny morfologicznie do innych chromosomów. Jest on możliwy do wykrycia w klasycznym badaniu cytogenetycznym (ocena prążków), ale na podstawie badania klasycznego nie można z całą pewnością określić jego pochodzenia oraz wpływu na fenotyp pacjenta. Zbadanie pochodzenia takiego chromosomu oraz określenie skutków klinicznych dla pacjenta wymaga badań molekularnych (najczęściej fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH) z sondą molekularną specyficzną dla regionu danego chromosomu oraz badania rodziców nosiciela. (pl)
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