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| - El síndrome MonoMAC es un síndrome autosómico dominante poco común asociado con: , linfopenia de células B y NK ; infecciones oportunistas por micobacterias, virus, hongos y bacterias ; y cánceres inducidos por infección por virus . El trastorno a menudo progresa al desarrollo de mielodisplasia , leucemias mieloides y otros tipos de cáncer. MonoMAC es un trastorno precanceroso y potencialmente mortal .La inactivación de mutaciones en uno de los dos genes parentales GATA2 es responsable de las diversas presentaciones de un trastorno genético que agrupa estas presentaciones en una sola enfermedad denominada deficiencia de GATA2 . Se sabe o se presume que estas mutaciones autosómicas dominantes causan una reducción, es decir, una haploinsuficiencia , en los niveles celulares del producto d (es)
- MonoMAC syndrome is a rare autosomal dominant syndrome associated with: monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers. The disorder often progresses to the development of myelodysplasia, myeloid leukemias, and other types of cancer. MonoMAC is a life-threatening and precancerous disorder. (en)
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| - El síndrome MonoMAC es un síndrome autosómico dominante poco común asociado con: , linfopenia de células B y NK ; infecciones oportunistas por micobacterias, virus, hongos y bacterias ; y cánceres inducidos por infección por virus . El trastorno a menudo progresa al desarrollo de mielodisplasia , leucemias mieloides y otros tipos de cáncer. MonoMAC es un trastorno precanceroso y potencialmente mortal .La inactivación de mutaciones en uno de los dos genes parentales GATA2 es responsable de las diversas presentaciones de un trastorno genético que agrupa estas presentaciones en una sola enfermedad denominada deficiencia de GATA2 . Se sabe o se presume que estas mutaciones autosómicas dominantes causan una reducción, es decir, una haploinsuficiencia , en los niveles celulares del producto del gen, GATA2 . El GATA2 proteína es un factor de transcripción crítico para el desarrollo embrionario , el mantenimiento, y la funcionalidad de la formación de sangre y otras células madre formadoras de tejidos . Como consecuencia de estas mutaciones, los niveles celulares de GATA2 son deficientes y los individuos desarrollan con el tiempo trastornos hematológicos, inmunológicos, linfáticos y / o de otro tipo que pueden comenzar como anormalidades aparentemente benignas pero que comúnmente progresan a insuficiencia orgánica grave (p. Ej., Pulmón), mayor susceptibilidad a infecciones oportunistas , cánceres inducidos por infecciones por virus, síndrome mielodisplásico y / o varios tipos de leucemia. MonoMAC es una presentación de la deficiencia de GATA2 que involucra principalmente signos y síntomas de inmunodeficiencia que causan una susceptibilidad extremadamente alta a infecciones y tumores benignos y malignos inducidos por infecciones. Sin embargo, además de esto, los individuos afectados por MonoMAC a menudo muestran uno o más signos y síntomas de otras presentaciones de GATA2 .MonoMAC fue descrito por primera vez por Vihn et al. En 2010 como una enfermedad familiar autosómica dominante . Un año después, Dickinson y sus colegas descubrieron que el trastorno MonoMAC en cuatro personas estaba asociado con cualquiera de las cuatro mutaciones diferentes en el gen GATA2 . Estudios posteriores identificaron muchas otras mutaciones del gen GATA2 que están asociadas con el desarrollo de MonoMAC, mostraron que estas mutaciones inactivaban o se consideraba probable que inactivaran uno de los dos genes GATA2 parentales , y encontraron que esencialmente todos los individuos con MonoMAC tenían uno de los mutaciones conocidas o consideradas para inactivar GATA2 . (es)
- MonoMAC syndrome is a rare autosomal dominant syndrome associated with: monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers. The disorder often progresses to the development of myelodysplasia, myeloid leukemias, and other types of cancer. MonoMAC is a life-threatening and precancerous disorder. Inactivating mutations in one of the two parental GATA2 genes is responsible for the many diverse presentations of a genetic disorder that groups these presentations together into a single disease termed GATA2 deficiency. These autosomal dominant mutations are known or presumed to cause a reduction, i.e. a haploinsufficiency, in the cellular levels of the gene's product, GATA2. The GATA2 protein is a transcription factor critical for the embryonic development, maintenance, and functionality of blood-forming, lympathic-forming, and other tissue-forming stem cells. In consequence of these mutations, cellular levels of GATA2 are deficient and individuals develop over time hematological, immunological, lymphatic, and/or other disorders that may begin as apparently benign abnormalities but commonly progress to severe organ (e.g. lung) failure, enhanced susceptibility to opportunistic infections, virus infection-induced cancers, the myelodysplastic syndrome, and/or various types of leukemia. MonoMAC is a presentation of GATA2 deficiency that involves primarily signs and symptoms of immune deficiency that cause an extremely high susceptibility to infections and infection-induced benign and malignant tumors. In addition to this, however, MonoMAC-afflicted individuals often show one or more signs and symptoms of other GATA2 presentations. MonoMAC was first described by Vihn and colleagues in 2010 as an autosomal dominant familial disease. One year later, Dickinson and colleagues discovered that the MonoMAC disorder in four individuals was associated with any one of four different mutations in the GATA2 gene. Subsequent studies identified numerous other GATA2 gene mutations that are associated with the development of MonoMAC, showed that these mutations inactivated or were considered likely to inactivate one of two parental GATA2 genes, and found that essentially all individuals with MonoMAC had one of the mutations known or considered to inactivate GATA2. (en)
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