| rdfs:comment
| - Η αχονδροπλασία είναι μια κυρίαρχη γενετική διαταραχή που συχνά προκαλείται από τον νανισμό. Οι με αχονδροπλασία έχουν ύψος περίπου 131 εκ. για τους άνδρες και 123 εκ. για τις γυναίκες. Η νόσος εμφανίζεται σε έναν ανά 25.000 ανθρώπους. (el)
- Die Achondroplasie ist die häufigste Form des genetisch bedingten Kleinwuchses. Betroffene fallen vor allem durch stark verkürzte Arme und Beine und einen großen Kopf auf. (de)
- Akondroplasia (a, "gabe" + kondro, "kartilago" + plasia, "garapena" = kartilagoen garapen eza) hezurrei eragiten dion gaixotasuna da, nanismoaren eragile ohikoa. Gaixotasun honek garapen endokondrala duten hezurretan du eragina, eta batez ere hazkuntza azkarra dutenetan: tibia, femur eta humeroan (eu)
- L'achondroplasie est une maladie constitutionnelle de l'os donnant un nanisme avec raccourcissement surtout de la racine des membres et un visage caractéristique. Si les capacités cognitives ne sont en règle générale pas affectées, il ne faut pas négliger certaines difficultés d'apprentissage ou la possibilité d'hydrocéphalie.C'est le cas le plus fréquent des nanismes d'origine génétique. (fr)
- Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan. Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa. Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan. (in)
- 연골 무형성증(軟骨無形性症, achondroplasia)은 유전 질환의 하나로 왜소증을 유발하며, 상염색체 우성으로 유전된다. 이 질환을 가진 성인의 평균 신장은 짧아, 약 120 ~ 130 센티미터이다. 또한 팔다리가 짧으며, 머리가 크고 이마가 튀어나왔다. 대개 생명에는 큰 지장이 없다. 발병빈도는 신생아 25000명에 한명으로 나타나며, 태어나기 전에 초음파 검사로 확인이 가능하다. (ko)
- L’acondroplasia è un disordine ereditario autosomico dominante a penetranza completa, letale allo stato omozigote. La patologia colpisce solo gli arti, braccia e gambe che crescono notevolmente meno rispetto al resto del corpo.Un'alta percentuale dei malati sopravvive solo pochi giorni o nasce morta. L'aspettativa di vita di chi supera i primi giorni è piuttosto lunga. L'altezza da adulti raggiunge i 140 cm. Tale condizione può portare anche all'ernia del disco e successiva paraplegia acuta. È una condizione che può interessare anche altre specie animali. (it)
- 軟骨無形成症(なんこつむけいせいしょう、achondroplasia)は小人症の原因となる遺伝子疾患の一つである。この症状の特徴は、腕と足が短いのに比べて殆どの場合胴体は普通の長さである。軟骨無形成症の男性の平均身長は131センチメートル (4 ft 4 in)、女性の平均身長は123センチメートル (4 ft) である。その他の外見的特徴は大きい頭と広い額である。一般的に知能は正常である。 軟骨無形成症は(FGFR3)遺伝子の変異によるものである。軟骨無形成症の約80%は発育初期に起こる新規の突然変異より発症する。その他の場合は親からの遺伝である常染色体優性遺伝によるものである。変異遺伝子をホモ接合で保有する場合、一般的にその胎児は生き残らない。診断は一般に症状の診察によるが、不明確である場合は遺伝子診断で分かる。 治療には支援団体によるサポートとがある。合併症である肥満、水頭症、、中耳炎、脊柱管狭窄症などの治療または予防が必要になる場合がある。軟骨無形成症の人の平均寿命は健常者の平均寿命より約10年程短い。約27,500人に1人に発症する。デンマークと中南米での発症率はより高い。この症状で最も身長が低い成人として知られるジョティー・アムゲの身長は62.8センチメートル (2 ft 0.7 in)である。 (ja)
- Achondroplasie is een erfelijke aandoening waarbij de vorming van kraakbeen in de lange pijpbeenderen verstoord is, waardoor zich geen normale groeischijf ontwikkelt, en dwerggroei optreedt. (nl)
- Achondroplazja, chondrodystrofia – genetycznie uwarunkowana, wrodzona choroba (o dziedziczeniu autosomalnym dominującym) prowadząca do nieprawidłowego kostnienia śródchrzęstnego, co powoduje zaburzenie rozwoju pewnych kości w organizmie i karłowatość. (pl)
- Ахондроплазія (діафізарна аплазія, хвороба Парро-Марі, вроджена хондродістрофія) — відоме з давнини спадкове захворювання людини, що виявляється в порушенні процесів енхондрального (ймовірно, в результаті дефектів окисного фосфорилювання) на тлі нормальних епостального та періостального окостеніння, що веде до карликовості за рахунок недорозвинення довгих кісток. Ахондроплазія характеризується наявністю вроджених аномалій, зокрема природженого . Успадковується за аутосомно-домінантним типом. Зустрічається приблизно в одного з кожних 25 000 новонароджених. (uk)
- 軟骨發育不全症(Achondroplasia)是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。 其發生率為1/15000至1/40000。 遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。 (zh)
- الودانة أو لاتَصَنُّع العضروف أو الدحدحة أو عجز النمو الغضروفي أو نقص تعظم الكراديس(بالإنجليزية: Achondroplasia) هو مرض وراثي للهيكل العظمي، حيث يكون هناك تعظم غضروفي باطني ناتج عن التقزم. وتتحد المشاشات والجدول مبكراً ولا يتم نمو العظام الطويلة، وتثخن العظام الطويلة وتقوى. الودانة هي واحدة من أقدم العيوب الخلقية المعروفة. ويقدر تواتر الودانة ليتراوح ما بين حوالي 1 في 10,000 مولود في أمريكا اللاتينية إلى نحو 12 في 77,000 في الدنمارك. والرقم المتوسط في جميع أنحاء العالم هو ما يقرب من 1 في 25000 مولود. (ar)
- L'acondroplàsia és una displàsia òssia genètica que causa el 90% dels casos de nanisme. Afecta a 1 de cada 15.000-30.000 nens. Aproximadament, unes 250.500 persones d'arreu del món tenien aquesta patologia l'any 2017, amb una incidència geogràfica variable. La prevalença global és d'uns 4,6 casos/100.000 naixements. Té un patró hereditari autosòmic dominant, amb una penetrància del 100%. És un trastorn del desenvolupament esquelètic; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondro = cartílag; plasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Els individus adults arriben a una alçada de 131±5,6 cm (homes) i 124±5,9 cm (dones) i molts són obesos. El seu origen més comú és una mutació puntual activadora en el factor de creix (ca)
- Achondroplasia is a genetic disorder with an autosomal dominant pattern of inheritance whose primary feature is dwarfism. In those with the condition, the arms and legs are short, while the torso is typically of normal length. Those affected have an average adult height of 131 centimetres (4 ft 4 in) for males and 123 centimetres (4 ft) for females. Other features can include an enlarged head and prominent forehead. Complications can include sleep apnea or recurrent ear infections. Achondroplasia includes short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency. (en)
- Aĥondroplazio (aŭ akondroplazio) estas de ostoj okazigita de genetika malordo kaj ĉefa kaŭzo de naneco. Ties ĉefa trajto estas mallongeco de la membroj, dum la trunko estas de averaĝa grando. La 75% de la okazoj estas novaj mutacioj kaj la 25% cetera estas memkorpaj dominantaj malordoj, tio estas, hereditaj de gepatroj. La malordo konsistas en modifaĵo de la DNA kiu generas ŝanĝojn en la ricevilo de la faktoro de kresko 3a de la fibroblastoj, kio siavice generas nenormalecon en la formado de kartilago kaj, sekve, en la kresko de la ostoj. Tiu malordo okazas al unu el ĉiuj 25 000 ĵusnaskitoj vivaj. Estas la plej ofta tipo de naneco kaj estas karakterizata per malalteco dumnaske kaj per serio de disformoj, inter kiuj makrocefaleco, hipoplazio de la makzela areo, mallongeco de la longaj osto (eo)
- La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la causa del 90% de baja estatura desproporcionada, también conocida como enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75 % de los casos son nuevas mutaciones y el 25 % restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. (es)
- Acondroplasia é uma displasia óssea resultante de uma mutação genética que provoca alteração no desenvolvimento da cartilagem das placas de crescimento, diagnosticável ecograficamente desde o desenvolvimento fetal intrauterino. É caracterizada por nanismo rizomélico, desproporcional, ocorrendo em 1 em cada 200.000 recém-nascidos. Caracterizada por membros curtos, tronco normal, macrocefalia (cabeça frequentemente aumentada), hipoplasia facial com ponte nasal deprimida, podendo ser causada por mutação hereditária, quando um ou ambos os progenitores têm acondroplasia, ou mais comumente, mutação como de novo, em 80% dos casos. A mutação hereditária e a de novo têm carácter autossómico dominante. (pt)
- Ахондроплази́я (греч. α — отрицательная приставка + греч. χόνδρος — хрящ + греч. πλάσσω — образовывать), или микромелия (греч. μικρό — небольшой, маленький + греч. μέλος — часть тела, конечность); (диафизарная аплазия, болезнь — Мари, врожденная хондродистрофия (греч. χόνδρος — хрящ + греч. δυσ- — приставка, отрицающая положительный смысл слова + греч. τροφεῖα — питание)) — известное с древности спонтанное и наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к выраженной диспропорциональной низкорослости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности высок р (ru)
- Akondroplasi är den vanligaste formen av dvärgväxt. Sjukdomen beror på en mutation i genen för en tillväxtfaktorreceptor kallad FGFR3 (fibroblast growth factor receptor-3). Mutationen är dominant och autosomalt ärftlig. Mellan 80 och 90% av fallen orsakas av , bland annat har man sett ett samband med ökad fadersålder (>35 år). Fem barn på 100 000 födslar föds med akondroplasi. Enligt Socialstyrelsen finns det mellan 400 och 500 personer i Sverige med akondroplasi. (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)