About: Achondroplasia in children     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAchondroplasia_in_children&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Achondroplasia in children is the most common form of dwarfism; it accounts for about 70% of all cases of dwarfism. Achondroplasia falls into the category of “disproportionate dwarfism”. It is linked to a mutation in the fibroblast growth factor receptor-3. More than 250,000 people in the world are diagnosed with achondroplasia. Achondroplasia diagnosis occurs somewhere between one in every 10,000 and one in every 30,000 live births.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • الودانة لدى الأطفال (ar)
  • Achondroplasia in children (en)
rdfs:comment
  • الودانة لدى الأطفال هي أكثر أسباب القزامة شيوعًا؛ إذ تعتبر مسؤولة عن 70% من جميع حالات القزامة. يمكن تصنيف الودانة ضمن نمط «القزامة غير المتناسبة». يرتبط هذا المرض بطفرة مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية الثالث. يصيب هذا المرض أكثر من 250,000 شخص حول العالم. يمكن أن تُشخص الودانة بين مرة من كل 10,000 ولادة حية ومرة من كل 30,000 ولادة حية. (ar)
  • Achondroplasia in children is the most common form of dwarfism; it accounts for about 70% of all cases of dwarfism. Achondroplasia falls into the category of “disproportionate dwarfism”. It is linked to a mutation in the fibroblast growth factor receptor-3. More than 250,000 people in the world are diagnosed with achondroplasia. Achondroplasia diagnosis occurs somewhere between one in every 10,000 and one in every 30,000 live births. (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Three_sisters_with_achondroplasia_Wellcome_L0061377.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
caption
  • Three infant sisters with achondroplasia (en)
field
  • endocrinology, medical genetics (en)
has abstract
  • الودانة لدى الأطفال هي أكثر أسباب القزامة شيوعًا؛ إذ تعتبر مسؤولة عن 70% من جميع حالات القزامة. يمكن تصنيف الودانة ضمن نمط «القزامة غير المتناسبة». يرتبط هذا المرض بطفرة مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية الثالث. يصيب هذا المرض أكثر من 250,000 شخص حول العالم. يمكن أن تُشخص الودانة بين مرة من كل 10,000 ولادة حية ومرة من كل 30,000 ولادة حية. تشمل أعراض الودانة قصر القامة والجذع الطويل والنحيل وقصر الأجزاء الدانية من الأطراف وكبر حجم الرأس ونقص تنسج المنطقة الوسطى من الوجه وفرط بسط المفاصل من بين أعراض أخرى. يُعرف عن الودانة تسببها بآفات في الجهاز العصبي المركزي إضافة إلى المظاهر الجسدية السابقة. يصل الطول الوسطي للشخص البالغ المصاب بالودانة إن كان رجلًا أو امرأة إلى 120 سنتيمترًا، على الرغم من إمكانية بلوغ المصاب حدًا أعلى يبلغ 148 سنتيمترًا. يملك الأفراد المصابون بالودانة جذعًا طويلًا وعضدين قصيرين وفخذين قصيرين. يملك هؤلاء الأشخاص مستوى ذكاء طبيعيًا ويمكن أن يعيشوا حياتهم بشكل منتج ومستقل. (ar)
  • Achondroplasia in children is the most common form of dwarfism; it accounts for about 70% of all cases of dwarfism. Achondroplasia falls into the category of “disproportionate dwarfism”. It is linked to a mutation in the fibroblast growth factor receptor-3. More than 250,000 people in the world are diagnosed with achondroplasia. Achondroplasia diagnosis occurs somewhere between one in every 10,000 and one in every 30,000 live births. Some symptoms of achondroplasia are short stature, a long and narrow trunk, shortening of the proximal segments of limbs, large head, mid-face hypoplasia, and joint hyperextension, among others. Achondroplasia is defined by central nervous system defects as well as the prior physical symptoms. Average height for an adult man or woman diagnosed with achondroplasia is about 120 centimeters (47.2 inches), although technically a maximum of 148 centimeters (58.2 inches) is also considered achondroplastic. Achondroplastic people typically have a long trunk and smaller upper legs and upper arms. Those are of normal intelligence and able to lead independent and productive lives. (en)
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software