| rdfs:comment
| - البرفريا المتقطعة الحادة (اختصارًا AIP) هي اضطراب استقلابي نادر يؤثر على إنتاج الهيم بسبب نقص مادة البرفو بيلينوجين ديميناز. وهي أكثر أنواع البرفريات الحادة شيوعًا. (ar)
- Die akute intermittierende Porphyrie (AIP) ist eine Form der Porphyrien. Dabei handelt es sich um meist angeborene Störungen der Häm-Biosynthese, bei denen es aufgrund eines Enzym-Defektes zur Überproduktion, Anhäufung und vermehrten Ausscheidung von Zwischenprodukten der Hämsynthese, den sogenannten Porphyrinen, kommt. Unterschieden werden erythropoetische (die Blutbildung betreffende) und hepatische (die Leber betreffende) Porphyrien. Die AIP gehört neben der Porphyria variegata (PV) und der hereditären Koproporphyrie (HCP) zu den akuten hepatischen Porphyrien. (de)
- Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare metabolic disorder affecting the production of heme resulting from a deficiency of the enzyme porphobilinogen deaminase. It is the most common of the acute porphyrias. (en)
- La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique. Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient. (fr)
- La porfiria acuta intermittente è una malattia metabolica trasmessa con modalità autosomica dominante. (it)
- 急性間欠性ポルフィリン症（Acute intermittent porphyria）は、酸素と結びつくヘモグロビンの補欠分子団のヘムの合成に影響を与える稀な常染色体優性遺伝の代謝疾患である。この疾病は、ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素の欠損に特徴付けられる。急性間欠性ポルフィリン症は、ポルフィリン症のうちで2番目に多いタイプのものである。 (ja)
- Острая перемежающаяся порфирия — наследуемое по доминантному типу заболевание, характеризующееся поражением периферической и центральной нервной системы. В основе патогенеза лежит, по всей вероятности, нарушение активности фермента синтазы уропорфириноген I и повышение активности фермента синтазы δ-аминолевулиновой кислоты. Клинические проявления обусловлены накоплением в нервных клетках δ-аминолевулиновой кислоты, что приводит к торможению активности натрий-, калийзависимой аденозинфосфатазы и нарушению транспорта ионов через мембраны, то есть к нарушению функции нервного волокна. Развивается его демиелинизация, аксональная невропатия. (ru)
- Porfiria aguda intermitente (AIP) é um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um grupo prostético da ligação do oxigênio da hemoglobina. Especificamente, é caracterizado pela deficiência da enzima. (pt)
- Akut intermittent porfyri (AIP) är den vanligaste formen av porfyri i Sverige. Akut intermittent porfyri är en ärftlig sjukdom som innebär att vissa enzymer saknas vid skapandet av det röda blodfärgämnet som heter hem. Diagnosen akut intermittent porfyri (AIP) har den internationella diagnoskoden E80.2A i ICD-10. (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)