About: Adams–Oliver syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Adams–Oliver syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FAdams%E2%80%93Oliver_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	Adams–Oliver syndrome (en) متلازمة آدامز أوليفر (ar) Adams-Oliver-Syndrom (de) Sindrome di Adams-Oliver (it) Zespół Adamsa-Olivera (pl) Синдром Адамса — Олівера (uk)
rdfs:comment	متلازمة آدامز أوليفر هي متلازمة نادرة تظهر في المواليد، وسماتها الأساسية هي عدم تنسج الجلد الخلقي في فروة الرأس وعيوب في الأطراف، وقد تظهر بعض السمات الأخرى في المصاب. (ar) Das Adams-Oliver-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-dominante vererbliche Erkrankung. Sie ist gekennzeichnet durch Besonderheiten im Bereich des Schädels und der Extremitäten. Die Ausprägung der einzelnen Symptome kann bei betroffenen Menschen sehr unterschiedlich sein. (de) Adams–Oliver syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by defects of the scalp and cranium (cutis aplasia congenita), transverse defects of the limbs, and mottling of the skin. (en) Per sindrome di Adams-Oliver in campo medico, si intende un raro disturbo congenito con manifestazioni tipiche del cranio e del cuoio capelluto. Viene trasmessa generalmente con modalità autosomica dominante, raramente invece si osserva la forma autosomica recessiva, con ricorrenza familiare. (it) Zespół Adamsa-Olivera (ang. Adams-Oliver syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych (lub sekwencja wad), na który składają się aplazja skóry skalpu oraz defekty kończyn i, niekiedy, opóźnienie umysłowe. Zespół opisano po raz pierwszy w 1945 roku i od lekarzy którzy go opisali wziął swoją nazwę. Dziedziczenie jest zazwyczaj autosomalne dominujące z niepełną penetracją, ale opisywano też dziedziczenie autosomalne recesywne. Patogeneza jest niejasna; jak dotąd nie dowiedziono udziału mutacji żadnych genów w etiologii zespołu. Proponowano, że do wad w zespole Adamsa-Olivera dochodzi w mechanizmie dysrupcji, np. zamknięcia tętnicy podobojczykowej lub kręgowej, tak jak w sekwencji Polanda. (pl) Синдром А́дамса—О́лівера (англ. Adams–Oliver syndrome) — рідкісний спадковий синдром, який характеризується вродженими дефектами шкіри, кінцівок та черепа. (uk)
foaf:name	Adams–Oliver syndrome (en)
name	Adams–Oliver syndrome (en)
dcterms:subject	Rare genetic syndromes Genodermatoses Syndromes affecting the nervous system Genetic disorders with OMIM but no gene Syndromes affecting the skin
Wikipage page ID	3703334 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1088986563 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Pulmonary arteries Prevalence Allele Aortic arch Renal vein Cutis marmorata telangiectatica congenita Cytoskeleton CDC42 Incidence (epidemiology) Middle cerebral artery Penetrance Rare genetic syndromes Meningitis Notch signaling pathway RBPJ RUNX2 Congenital heart defect MSX1 MSX2 Arteriovenous malformations Cleft lip and palate Autosomal recessive GTPase-activating protein HOXD13 DLL4 DOCK6 dbr:RAC1 Genodermatoses Chromosomal translocation Rho family of GTPases Syndromes affecting the nervous system ALX1 ALX4 ARHGAP31 Genetic disorders with OMIM but no gene Syndromes affecting the skin Hepatic portal system Dominance (genetics) Guanine nucleotide exchange factor Candidate gene Scalp Umbilical vein Expressivity (genetics) Congenital abnormality Portal vein Notch 1 Vasculogenesis Human cranium Renal system Neurologic disorder TP73L
sameAs	Adams–Oliver syndrome Adams–Oliver syndrome Adams–Oliver syndrome Adams–Oliver syndrome Adams–Oliver syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software