Albright's hereditary osteodystrophy is a form of osteodystrophy, and is classified as the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1A; this is a condition in which the body does not respond to parathyroid hormone.
Attributes | Values |
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rdfs:label
| - Albright's hereditary osteodystrophy (en)
- Albright-Osteodystrophie (de)
- Ostéodystrophie héréditaire d'Albright (fr)
- オルブライト遺伝性骨異栄養症 (ja)
- Наследственная остеодистрофия Олбрайта (ru)
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| - Albright's hereditary osteodystrophy is a form of osteodystrophy, and is classified as the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1A; this is a condition in which the body does not respond to parathyroid hormone. (en)
- L'ostéodystophie héréditaire d'Albright, nommé également de type Ia, est une maladie génétique secondaire à une mutation du gène GNAS. (fr)
- オルブライト遺伝性骨異栄養症(オルブライトいでんせいこついえいようしょう、英: Albright's hereditary osteodystrophy、AHO)とは偽性副甲状腺機能低下症Ⅰa型および偽性偽性副甲状腺機能低下症にみられる身体特徴のこと。 (ja)
- Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt. Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter. (de)
- Насле́дственная остеодистрофи́я Олбра́йта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающее состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек), характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C). При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных рас (ru)
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| - Albright's hereditary osteodystrophy (en)
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| - Albright's hereditary osteodystrophy (en)
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thumbnail
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diagnosis
| - calcium, phosphorus, PTH, Urine test for phosphorus and cyclic AMP (en)
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DiseasesDB
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ICD
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OMIM
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symptoms
| - Choroid plexus calcification, Full cheeks (en)
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treatment
| - Phosphate binders, supplementary calcium (en)
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caption
| - Albright's hereditary osteodystrophy has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
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causes
| - Gs alpha subunit deficiency (en)
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has abstract
| - Albright's hereditary osteodystrophy is a form of osteodystrophy, and is classified as the phenotype of pseudohypoparathyroidism type 1A; this is a condition in which the body does not respond to parathyroid hormone. (en)
- Die Albright-Osteodystrophie ist eine Gruppe von seltenen angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal einer und wird zum Pseudohypoparathyreoidismus gezählt. Sie wird oft auch als Synonym für Pseudohypoparathyreoidismus Typ IA oder als Sammelbegriff für Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) oder Pseudopseudohypoparathyreoidismus (Pseudo-PHP) verwendet. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1942 durch Fuller Albright und Mitarbeiter. Weitere Bezeichnungen sind: Albright-Bantam-Syndrom; familiärer Pseudohypoparathyreoidismus; Hypokalzämie konstitutionelle chronische; hypoparathyreotischer Kretinismus; konstitutionelle chronische Hypokalzämie; Kretinismus hypoparathyreotischer; Martin-Albright-Syndrom; Pseudohypoparathyreoidismus; Pseudohypoparathyreoidismus familiärer; pseudohypoparathyroidism; Seabright-Bantam-Syndrom (de)
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