| rdfs:comment
| - El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal. (es)
- La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi. La malattia è afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku. (pl)
- Синдро́м Альстрёма (англ. Alström syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. (ru)
- Alströms syndrom, även kallat Alström-Hallgrens syndrom, är en ovanlig genetisk sjukdom, som karaktäriseras av svår nedsättning av syn och hörsel i kombination med hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Symptomen debuterar redan i spädbarnsåldern och leder ofta senare till dövblindhet. (sv)
- 阿尔斯特伦症候群是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常。與此症有相關。 其發生率為低於1%，全球只有近400宗個案。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
- Синдром Алстрема (англ. Alström's syndrome — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-рецесивним передаванням, при якому розвивається головним чином дитяче ожиріння, нейросенсорна глухота та дегенерація сітківки (атиповий пігментний ретиніт). Усього станом на 2015 рік було відомо про 501 пацієнта з цим синдромом у 47 країнах, де його діагностували. (uk)
- متلازمة ألستروم (اختصارًا AS)، وتسمى أيضًا متلازمة ألستروم هالجيرن، هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر جدًا يتصف بحدوث سمنة الأطفال واختلال وظائف الأعضاء المتعددة. تشمل الأعراض الإصابة المبكرة بداء السكري من النوع 2، وحثل المخروطية الذي يؤدي إلى العمى، وفقدان السمع الحسي العصبي، واعتلال عضلة القلب التوسعي. تحدث أيضًا اضطرابات الغدد الصماء عادةً، مثل قصور الغدد التناسلية مع فرط موجهة الغدد التناسلية وقصور الغدة الدرقية، والشواك الأسود الناتج عن فرط أنسولين الدم. لوحظ تأخر في النمو عند حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة ألستروم. (ar)
- Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit zeigt komplexe und variable, mit dem Alter zunehmende Symptome vieler Organsysteme des Körpers. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit Lichtscheu und Nystagmus. Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren. Weitere Störungen betreffen den Stoffwechsel, das Hormonsystem und die lebenswichtigen Organe Nieren, Leber und Herz. Die kognitive Leistung ist nicht oder nur sehr gering eingeschränkt, wodurch sich das Alström-Syndrom vom unterscheidet, als dessen Unterform es bis Anfang der 1980er Jahre angesehen wurde. (de)
- Alström syndrome (AS), also called Alström–Hallgren syndrome, is a very rare autosomal recessive genetic disorder characterised by childhood obesity and multiple organ dysfunction. Symptoms include early-onset type 2 diabetes, cone-rod dystrophy resulting in blindness, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy. Endocrine disorders typically also occur, such as hypergonadotrophic hypogonadism and hypothyroidism, as well as acanthosis nigricans resulting from hyperinsulinemia. Developmental delay is seen in almost half of people with Alström syndrome. (en)
- Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental[réf. nécessaire]. Il est du à une mutation sur le gène ALMS1. Les enfants naissent avec un poids normal mais deviennent obèses avant un an. L'obésité atteint surtout le tronc. La perte de l'audition est progressive et atteint 70 % des enfants avant 10 ans. La perte de l'audition est comprise entre 40 et 70 décibels. (fr)
- A Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados). Foi descrita por primeira vez, em 1959, por e , tendo sido publicados na ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. (pt)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)