Andermann syndrome, also known as agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN) and Charlevoix disease, among other names, is a very rare neurodegenerative genetic disorder that damages the nerves used to control muscles and related to sensation and is often associated with agenesis of the corpus collosum. It was first described by Eva Andermann et al. in 1972.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Andermann syndrome (en)
- متلازمة أندرمان (ar)
- Syndrome d'Andermann (fr)
- Síndrome de Andermann (pt)
- Синдром Андерманна (uk)
|
| rdfs:comment
| - متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني. وُصفت المتلازمة لأول مرة بواسطة إيفا أندرمان في عام 1972. (ar)
- Andermann syndrome, also known as agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN) and Charlevoix disease, among other names, is a very rare neurodegenerative genetic disorder that damages the nerves used to control muscles and related to sensation and is often associated with agenesis of the corpus collosum. It was first described by Eva Andermann et al. in 1972. (en)
- Síndrome de Andermann é uma desordem genética neurodegenerativa muito rara que danifica os nervos usados para controlar os músculos e relacionada à sensação e está frequentemente associada à agenesia do corpo caloso. Foi descrito pela primeira vez por et al. em 1972. (pt)
- Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією. (uk)
- Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette répartition particulière est due à un effet fondateur. En moyenne, les enfants atteints commencent à marcher vers quatre ans et subissent une perte de locomotion vers l'âge de 14 ans. Leur durée de vie est réduite en moyenne à 33 ans. (fr)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| ICD
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| synonyms
| - KCC3 axonopathy, agenesis of corpus callosum with neuronopathy, Charlevoix disease (en)
|
| has abstract
| - متلازمة أندرمان هي متلازمة نادرة جدا وراثية تصيب الأعصاب والتي تدمر الأعصاب المستخدمة في التحكم في العضلات أو ما يُعرف باعتلال الأعصاب المحيطية والأعصاب المسئولة عن الحس، كما أنها غالبا ما ترتبط بعدم تكوين الجسم الثفني. وُصفت المتلازمة لأول مرة بواسطة إيفا أندرمان في عام 1972. (ar)
- Andermann syndrome, also known as agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN) and Charlevoix disease, among other names, is a very rare neurodegenerative genetic disorder that damages the nerves used to control muscles and related to sensation and is often associated with agenesis of the corpus collosum. It was first described by Eva Andermann et al. in 1972. (en)
- Le syndrome d'Andermann est une maladie génétique ne se rencontrant presque exclusivement qu'au Québec, dans la population d'origine française, et plus particulièrement dans la population du Saguenay–Lac-Saint-Jean. Cette répartition particulière est due à un effet fondateur. Le syndrome d'Andermann est une maladie neurodégénérative qui se manifeste au cours de l'enfance par de sévères neuropathies sensitive et motrice aboutissant à une hypotonie, à une diminution des réflexes et à une amyotrophie. Près des deux tiers des patients atteints sont porteurs d'une agénésie partielle ou complète du corps calleux. Le retard mental associé est souvent important et il peut être accompagné de manifestations pseudopsychotiques. En moyenne, les enfants atteints commencent à marcher vers quatre ans et subissent une perte de locomotion vers l'âge de 14 ans. Leur durée de vie est réduite en moyenne à 33 ans. (fr)
- Síndrome de Andermann é uma desordem genética neurodegenerativa muito rara que danifica os nervos usados para controlar os músculos e relacionada à sensação e está frequentemente associada à agenesia do corpo caloso. Foi descrito pela primeira vez por et al. em 1972. (pt)
- Синдром Андерманна (англ. Andermann syndrome, також відомий у медицині розвинених країн як англ. agenesis of corpus callosum with neuronopathy (ACCPN); Charlevoix disease) — рідкісний сімейний синдром, що уражає обидві статі, характеризується в першу чергу агенезією (недорозвитком) мозолистого тіла, розумовою відсталістю та прогресуючою сенсорно-моторною нейропатією. (uk)
|
| MeSH
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
