| rdfs:comment
| - Angelmanův syndrom je vzácná vrozená genetická porucha. Její příčinou je poškození chromozomu číslo 15, který lidský zárodek zdědí od své matky. Při tomto poškození dochází k takzvané mikrodeleci čili ke ztrátě velmi malého úseku v určitém místě daného chromozomu. (cs)
- La sindrome di Angelman è una malattia genetica dovuta a un difetto nella duplicazione cromosomica da imprinting genetico. (it)
- Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół spowodowany najczęściej mikrodelecją w regionie 15q11-13. (pl)
- Het syndroom van Angelman is een aangeboren stoornis in het centraal zenuwstelsel waarbij, naast typisch gedrag en gelaatstrekken, sprake is van een verstandelijke beperking.Hoe vaak het syndroom van Angelman voorkomt is nog niet precies bekend; uit verschillende onderzoeken blijkt dat 1 à 2 op de 20.000 pasgeboren kinderen het syndroom heeft. (nl)
- Angelmans syndrom uppstår genom en avvikande funktion i kromosomen 15 och innebär svår funktionsnedsättning. Sjukdomen är uppkallad efter den brittiske läkaren Harry Angelman som 1965 beskrev tre fall. Det dröjde dock fram till 1982 innan det nuvarande namnet antogs. (sv)
- Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. , que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965. Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso frequente. Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos. (pt)
- 安格曼症候群，又稱天使人症候群（英文原名為「Angelman syndrome」，以最先歸納出這種症候群的英國兒科醫生命名），是一種基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的小孩，臉上常有，缺乏語言能力、過動，且伴有智障。患者中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。 天使人症候群的病因是由於來自母親的第15號染色体印跡基因區15q部份缺陷，或同時擁有兩條來自父親的帶有此缺陷的第15號染色體。相反，若基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的基因缺陷，則會造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。 天使人症候群患者腦部結構通常正常，但是腦電圖掃描（EEG）卻經常可觀察到腦電波異常的情況。 (zh)
- متلازمة أنجلمان هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته. (ar)
- La síndrome d'Angelman, descoberta l'any 1964 pel Dr. , és una malaltia d'etiologia neurogenètica que es caracteritza per un endarreriment en el desenvolupament de la persona. Aquesta síndrome es dona quan es produeix una manca de funcionament de certs gens del cromosoma 15 ja sigui per mutacions o bé, delecions per herència materna. (ca)
- Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, überdurchschnittlicher Fröhlichkeit und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung. Die Lebenserwartung von Menschen mit Angelman-Syndrom ist nicht herabgesetzt. (de)
- Angelman syndrome or Angelman's syndrome (AS) is a genetic disorder that mainly affects the nervous system. Symptoms include a small head and a specific facial appearance, severe intellectual disability, developmental disability, limited to no functional speech, balance and movement problems, seizures, and sleep problems. Children usually have a happy personality and have a particular interest in water. The symptoms generally become noticeable by one year of age. (en)
- El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz, y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos. (es)
- Le syndrome d'Angelman est un trouble grave du développement neurologique dont l'origine est génétique. Il est caractérisé par un retard sévère du développement avec déficience intellectuelle sévère, une absence de langage oral, des troubles de la motricité, de l'équilibre et de la sensorialité. Les personnes atteintes de ce syndrome sont souvent joyeuses, mais s'excitent à la moindre stimulation avec des rires fréquents. (fr)
- 안젤만 증후군(Angelman syndrome, AS)은 주로 신경계에 영향을 미치는 유전 질환이다. 주된 증상은 소두증과 지적 장애, 발달 장애, 발화 장애, 평형감 이상 및 여러 운동 장애와 수면 장애가 있다. 이 증상을 가진 어린이는 늘 행복한 감정을 느끼며 물에 특별한 관심을 보이며, 생후 1년 무렵이면 진단이 가능하다. 안젤만 증후군은 유전자의 돌연변이가 원인이다. 양 부모중 어머니로부터 받은 에 이상이 있을 경우 발생하며 대개는 유전자의 문제 때문에 발병한다. 때때로 아버지에게서 두 개의 15번 염색체를 유전받고 어머니로부터는 받지 않은 경우에도 발병할 수 있다. 이 경우엔 유전체각인 과정에 의해 기능이 비활성화 된 유전자로 변형된다. 엔젤만 증후군의 발병 원인은 유전자 검사를 통해 진단할 수 있다. 안젤만 증후군의 완치 방법은 밝혀지지 않았다. 안젤만 증후군은 일반적으로 대증적 방법으로 치료한다. 운동 이상에 따른 경련을 방지하기 위해 항경련제가 쓰인다. 걷기 활동을 돕기 위해 물리치료와 가 쓰인다. 나타나는 증상에 적절한 대증적 요법으로 치료해주면 일반인의 평균 수명에 근접하게 살 수 있다. (ko)
- アンジェルマン症候群(angelman syndrome, AS)は主に神経系に影響する遺伝子疾患の一つである。症状は小頭症、特定の顔貌、重度の知的障害、発達障害、発語障害、失調や運動障害、発作、睡眠障害などである。大概のアンジェルマン症候群の子供は幸福感の高い性格であり、特に水に興味を示す。一般的に1歳くらいから症状が顕著になる。 アンジェルマン症候群は一般的に親からの遺伝よりも新たな突然変異によることが多い。親からの遺伝が原因の場合は、の機能が欠ける母親からの遺伝によるものである。新たな突然変異が原因の場合は、染色体の遺伝子の欠損または変異によるものである。場合によっては2つの15番染色体が父親からコピーされ、母親からはコピーされないことが原因の場合がある。この場合、父親のものはゲノム刷り込みにより不活性化され、機能しない遺伝子が残る。診断は基本的に症状の診察と遺伝子診断によって分かる。 根本的な治療法はない。治療は一般的に支持療法である。発作には抗てんかん薬が使用される。歩行には理学療法および装具が役に立つことがある。アンジェルマン症候群のヒトの平均寿命は健常者の平均寿命と変わらない。 (ja)
- Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или «синдром счастливой куклы». Кариотип 46 XX или XY, 15q−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная область из 3–4 миллионов пар оснований ДНК на участке q11–q13 15-й хромосомы. (ru)
- Синдром Ангельмана — обумовлена генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх або посмішки. Також цю хворобу називають «синдромом Петрушки» або «синдромом щасливої ляльки». При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени довгого плеча 15-ї хромосоми (в більшості випадків спостерігається часткова делеція або інша мутація 15-ї хромосоми), причому страждає материнська хромосома, тоді як у разі пошкодження батьківської хромосоми виникає синдром Прадера-Віллі. (uk)
|
.png)
_01.jpg)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)