Barber-Say syndrome (BSS) is a very rare congenital disorder associated with excessive hair growth (hypertrichosis), fragile (atrophic) skin, eyelid deformities (ectropion), and an overly broad mouth (macrostomia). Barber-Say syndrome is phenotypically similar to Ablepharon macrostomia syndrome, which is also associated with dominant mutations in TWIST2.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Barber-Say-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Μπάρμπερ-Σέι (el)
- Barber–Say syndrome (en)
- Sindrome di Barber-Say (it)
- Syndrome de Barber–Say (fr)
|
| rdfs:comment
| - Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982. (de)
- Το σύνδρομο Barber-Say (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών ( υπερτρίχωση ), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία). Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2. (el)
- Barber-Say syndrome (BSS) is a very rare congenital disorder associated with excessive hair growth (hypertrichosis), fragile (atrophic) skin, eyelid deformities (ectropion), and an overly broad mouth (macrostomia). Barber-Say syndrome is phenotypically similar to Ablepharon macrostomia syndrome, which is also associated with dominant mutations in TWIST2. (en)
- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
- La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia. La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla , che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2. (it)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| onset
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - Barber-Say syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
|
| image size
| |
| synonyms
| - Hypertrichosis-atrophic skin-ectropion-macrostomia syndrome (en)
|
| has abstract
| - Das Barber-Say-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von abnorm vermehrter Behaarung (Hypertrichose), Atrophie der Haut, Fehlstellung eines Augenlides (Ektropium) und übermäßig breitem Mund (Makrostomie). Das Syndrom kann als Form einer Ektodermalen Dysplasie angesehen werden. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch N. Barber und Mitarbeiter aus dem Jahre 1982. (de)
- Το σύνδρομο Barber-Say (BSS) είναι πολύ σπάνια συγγενής διαταραχή που σχετίζεται με υπερβολική ανάπτυξη τριχών ( υπερτρίχωση ), εύθραυστο (ατροφικό) δέρμα, παραμορφώσεις των βλεφάρων (εκτροπή) και υπερβολικά ευρύ στόμα (μακροστομία). Το σύνδρομο Barber-Say είναι φαινοτυπικά παρόμοιο με το σύνδρομο αβλεφαρίας - μακροστομίας, το οποίο σχετίζεται επίσης με κυρίαρχες μεταλλάξεις στο γονίδιο TWIST2. (el)
- Barber-Say syndrome (BSS) is a very rare congenital disorder associated with excessive hair growth (hypertrichosis), fragile (atrophic) skin, eyelid deformities (ectropion), and an overly broad mouth (macrostomia). Barber-Say syndrome is phenotypically similar to Ablepharon macrostomia syndrome, which is also associated with dominant mutations in TWIST2. (en)
- Le syndrome de Barber-Say (SBS) est une maladie congénitale très rare associée à une pilosité excessive (hypertrichose), une peau fragile (atrophique), des déformations des paupières (ectropion) et une bouche trop large. Le syndrome de Barber-Say est phénotypiquement similaire au syndrome d'ablépharie-macrostomie, qui est également associé à des mutations dominantes dans TWIST2. (fr)
- La sindrome di Barber-Say (BSS) è una malattia congenita molto rara associata a crescita eccessiva dei capelli (ipertricosi), pelle fragile (atrofica), deformità delle palpebre (ectropion) e bocca eccessivamente ampia. La sindrome di Barber-Say è fenotipicamente simile alla , che è anche associata a mutazioni dominanti in TWIST2. (it)
|
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
