About: Brown–Vialetto–Van Laere syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FBrown%E2%80%93Vialetto%E2%80%93Van_Laere_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome (BVVL), sometimes known as Brown's Syndrome, is a rare degenerative disorder often initially characterized by progressive sensorineural deafness. The syndrome most often affects children, adolescents, and young adults. As knowledge of BVVL grows some adult patients have now been diagnosed. With prompt treatment the prognosis may be positive with some patients stabilizing and even major improvements noted in certain cases.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 disease yago:State100024720
rdfs:label	Brown–Vialetto–Van Laere syndrome (en) Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom (de) Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (pl)
rdfs:comment	Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome (BVVL), sometimes known as Brown's Syndrome, is a rare degenerative disorder often initially characterized by progressive sensorineural deafness. The syndrome most often affects children, adolescents, and young adults. As knowledge of BVVL grows some adult patients have now been diagnosed. With prompt treatment the prognosis may be positive with some patients stabilizing and even major improvements noted in certain cases. (en) Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen. Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto und 1966 durch van Laere. (de) Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (ang. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, BVVL) – rzadka choroba neurologiczna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się postępującym porażeniem mostowo-opuszkowym skojarzonym z wrodzoną głuchotą. Jednostkę chorobową opisali kolejno w 1894, Vialetto w 1936 i Van Laere w 1966. Od czasu pierwszego opisu choroby do 2008 roku w piśmiennictwie przedstawiono 58 przypadków BVVL. Około połowa z nich była sporadyczna, w pozostałych, które występowały rodzinnie, opisano różne sposoby dziedziczenia: autosomalne recesywne (najczęściej), autosomalne dominujące, i sprzężone z chromosomem X. Choroba jest około 3 razy częstsza u kobiet niż u mężczyzn. Wydaje się, że wynika to z cięższego przebiegu choroby u mężczyzn i wcześniejszego zgonu pacjentów płci męskiej. Wiek u (pl)
foaf:name	Brown–Vialetto–Van Laere syndrome (en)
name	Brown–Vialetto–Van Laere syndrome (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Rare syndromes Syndromes affecting hearing Syndromes affecting the nervous system Neurological disorders
Wikipage page ID	19310838 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1096876110 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Epilepsy Mutation Hypertension Auditory hallucinations Deafness Infantile progressive bulbar palsy Corticospinal tract Allelic Color blindness Fazio–Londe disease Palsy Madras motor neuron disease Autonomic dysfunction Autosomal recessive Amyotrophic lateral sclerosis Fasciculation Differential diagnosis Respiratory failure Rare syndromes Syndromes affecting hearing Syndromes affecting the nervous system Cranial nerves Neurological disorders Diabetes Purkinje cells Neurological examination Cerebellar ataxia CO₂ narcosis Retinitis pigmentosa Neuroimaging Nathalie syndrome Sensorineural hearing loss SLC52A3 Fazio-Londe syndrome Upper motor neurons Optic atrophy Sensorineural deafness Spinal motor nerves dbr:Boltshauser_syndrome
Link from a Wikipage to an external page	http://www.cags.org.ae/pdf/211530.pdf%7Cpublisher=The https://books.google.com/books%3Fid=MTVNAAAAMAAJ&pg=PA251%7Clanguage=en
sameAs	Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Authority_control dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Cite_web dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:MeshName dbt:Reflist dbt:More_medical_citations_needed
thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
DiseasesDB	32666 (xsd:integer)
OMIM	211530 (xsd:integer)
synonyms	BVVLS1 (en)
has abstract	Brown-Vialetto-Van-Laere syndrome (BVVL), sometimes known as Brown's Syndrome, is a rare degenerative disorder often initially characterized by progressive sensorineural deafness. The syndrome most often affects children, adolescents, and young adults. As knowledge of BVVL grows some adult patients have now been diagnosed. With prompt treatment the prognosis may be positive with some patients stabilizing and even major improvements noted in certain cases. (en) Das Brown-Vialetto-van-Laere-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Ausfällen mehrerer kaudaler Hirnnerven und Ertaubung. Eine spinale Muskelatrophie kann hinzukommen. Synonyme sind: Riboflavin-Transporter-Mangel; RTD Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung 1894 durch C. H. Brown sowie auf weitere Berichte 1936 durch E. Vialetto und 1966 durch van Laere. (de) Zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (ang. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome, BVVL) – rzadka choroba neurologiczna o nieznanej etiologii, charakteryzująca się postępującym porażeniem mostowo-opuszkowym skojarzonym z wrodzoną głuchotą. Jednostkę chorobową opisali kolejno w 1894, Vialetto w 1936 i Van Laere w 1966. Od czasu pierwszego opisu choroby do 2008 roku w piśmiennictwie przedstawiono 58 przypadków BVVL. Około połowa z nich była sporadyczna, w pozostałych, które występowały rodzinnie, opisano różne sposoby dziedziczenia: autosomalne recesywne (najczęściej), autosomalne dominujące, i sprzężone z chromosomem X. Choroba jest około 3 razy częstsza u kobiet niż u mężczyzn. Wydaje się, że wynika to z cięższego przebiegu choroby u mężczyzn i wcześniejszego zgonu pacjentów płci męskiej. Wiek ujawnienia się pierwszych objawów choroby waha się od okresu noworodkowego do 3. dekady życia. Diagnostyka różnicowa obejmuje zespół Fazio-Londe, stwardnienie zanikowe boczne, , i . (pl)
gold:hypernym	Disorder
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Brown–Vialetto–Van_Laere_syndrome?oldid=1096876110&ns=0
page length (characters) of wiki page	13621 (xsd:nonNegativeInteger)
DiseasesDB	32666
OMIM id	211530 (xsd:integer)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:Brown–Vialetto–Van_Laere_syndrome

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 58 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software