About: CANDLE syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCANDLE_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome is an autosomal recessive disorder that presents itself via various autoinflammatory responses throughout the body, multiple types of skin lesions, and recurrent long-term fever symptoms. The current known cause for the disorder is a mutation in the PSMB8 gene or mutations in other closely related genes. The syndrome was first named and classified in March 2010 after four patients were reviewed with similar symptoms. There have been approximately 30 cases reported in the scientific literature as of 2015.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة كاندل (ar)
  • CANDLE syndrome (en)
rdfs:comment
  • متلازمة شذوذ الخلايا الحبيبية المتعادلة مع الحثل الشحمي ودرجة الحرارة المرتفعة المزمنة (بالإنجليزية: Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature syndrome)‏ وتختصر بتسمية متلازمة كاندل (بالإنجليزية: CANDLE syndrome)‏ هو اضطراب وراثي سائد يطرح نفسه عن طريق استجابات مختلفة بأمراض التهابية ذاتية في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من أمراض الجلد، وأعراض حمى على المدى الطويل. السبب الحالي المعروف للاضطراب هو طفرة في الجين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى ترتبط ارتباطا وثيقا. تم تسميه ة تصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد أن تم فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض مشابهة. يوجد فقط 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب حتى عام 2015. (ar)
  • Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome is an autosomal recessive disorder that presents itself via various autoinflammatory responses throughout the body, multiple types of skin lesions, and recurrent long-term fever symptoms. The current known cause for the disorder is a mutation in the PSMB8 gene or mutations in other closely related genes. The syndrome was first named and classified in March 2010 after four patients were reviewed with similar symptoms. There have been approximately 30 cases reported in the scientific literature as of 2015. (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
OMIM
Orphanet
caption
  • CANDLE syndrome is inherited via autosomal recessive manner (en)
has abstract
  • متلازمة شذوذ الخلايا الحبيبية المتعادلة مع الحثل الشحمي ودرجة الحرارة المرتفعة المزمنة (بالإنجليزية: Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature syndrome)‏ وتختصر بتسمية متلازمة كاندل (بالإنجليزية: CANDLE syndrome)‏ هو اضطراب وراثي سائد يطرح نفسه عن طريق استجابات مختلفة بأمراض التهابية ذاتية في جميع أنحاء الجسم، وأنواع متعددة من أمراض الجلد، وأعراض حمى على المدى الطويل. السبب الحالي المعروف للاضطراب هو طفرة في الجين PSMB8 أو طفرات في جينات أخرى ترتبط ارتباطا وثيقا. تم تسميه ة تصنيف المتلازمة لأول مرة في مارس 2010 بعد أن تم فحص أربعة مرضى يعانون من أعراض مشابهة. يوجد فقط 30 حالة مسجلة في تاريخ الطب حتى عام 2015. (ar)
  • Chronic atypical neutrophilic dermatosis with lipodystrophy and elevated temperature (CANDLE) syndrome is an autosomal recessive disorder that presents itself via various autoinflammatory responses throughout the body, multiple types of skin lesions, and recurrent long-term fever symptoms. The current known cause for the disorder is a mutation in the PSMB8 gene or mutations in other closely related genes. The syndrome was first named and classified in March 2010 after four patients were reviewed with similar symptoms. There have been approximately 30 cases reported in the scientific literature as of 2015. (en)
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
OMIM id
ORPHA
  • 325004
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software