Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5 is a protein that in humans is encoded by the CLN5 gene. The neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN or NCL) are a group of autosomal recessive, progressive encephalopathies in children. They are characterized by psychomotor deterioration, visual failure, and the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurons and other cell types. The main childhood forms are the infantile type (Santavuori-Haltia disease; MIM 256730), the late infantile type (Jansky-Bielschowsky disease; MIM 204500), and the juvenile type (Batten disease; MIM 204200) based on the age of onset, clinical course, neurologic and ophthalmologic findings, and ultrastructural analysis (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]).[supplied by OMIM]
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - CLN5 (en)
- CLN5 (ar)
- CLN5 (uk)
|
rdfs:comment
| - CLN5 (CLN5, intracellular trafficking protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN5 في الإنسان. (ar)
- Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5 is a protein that in humans is encoded by the CLN5 gene. The neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN or NCL) are a group of autosomal recessive, progressive encephalopathies in children. They are characterized by psychomotor deterioration, visual failure, and the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurons and other cell types. The main childhood forms are the infantile type (Santavuori-Haltia disease; MIM 256730), the late infantile type (Jansky-Bielschowsky disease; MIM 204500), and the juvenile type (Batten disease; MIM 204200) based on the age of onset, clinical course, neurologic and ophthalmologic findings, and ultrastructural analysis (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]).[supplied by OMIM] (en)
- CLN5 (англ. CLN5, intracellular trafficking protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 497. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у мембрані, лізосомі. (uk)
|
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
has abstract
| - CLN5 (CLN5, intracellular trafficking protein) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين CLN5 في الإنسان. (ar)
- Ceroid-lipofuscinosis neuronal protein 5 is a protein that in humans is encoded by the CLN5 gene. The neuronal ceroid lipofuscinoses (CLN or NCL) are a group of autosomal recessive, progressive encephalopathies in children. They are characterized by psychomotor deterioration, visual failure, and the accumulation of autofluorescent lipopigment in neurons and other cell types. The main childhood forms are the infantile type (Santavuori-Haltia disease; MIM 256730), the late infantile type (Jansky-Bielschowsky disease; MIM 204500), and the juvenile type (Batten disease; MIM 204200) based on the age of onset, clinical course, neurologic and ophthalmologic findings, and ultrastructural analysis (Carpenter et al., 1977 [PubMed 193610]).[supplied by OMIM] (en)
- CLN5 (англ. CLN5, intracellular trafficking protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 358 амінокислот, а молекулярна маса — 41 497. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у мембрані, лізосомі. (uk)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is Wikipage disambiguates
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |