Chondrodysplasia Blomstrand is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Chondrodysplasia Blomstrand (en)
- Letalna chondrodysplazja Blomstranda (pl)
|
rdfs:comment
| - Chondrodysplasia Blomstrand is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation. (en)
- Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie. Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku. (pl)
|
foaf:name
| - Chondrodysplasia Blomstrand (en)
|
name
| - Chondrodysplasia Blomstrand (en)
|
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
ICD
| |
OMIM
| |
Orphanet
| |
caption
| - This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
image size
| |
synonyms
| - Blomstrand's lethal chondrodysplasia (en)
|
has abstract
| - Chondrodysplasia Blomstrand is a rare disorder caused by mutation of the parathyroid hormone receptor resulting in the absence of a functioning PTHR1. It results in ossification of the endocrine system and intermembraneous tissues and advanced skeletal maturation. (en)
- Letalna chondrodysplazja Blomstranda (ang. Blomstrand type chondrodysplasia, BOCD) – rzadka, śmiertelna choroba genetyczna spowodowana mutacjami z utratą funkcji w genie kodującym receptor parathormonu-1 (PTHR1) w locus 3p22-p21.1. Mutacje powodujące wzrost funkcji tego białka odpowiadają za obraz kliniczny (OMIM 156400). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne. Dzieci z letalną chondrodysplazją Blomstranda rodzą się martwe lub umierają niedługo po porodzie. Chorobę opisał jako pierwszy u fińskiego noworodka Blomstrand i wsp. w 1985 roku. (pl)
|
MeSH
| |
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
ICD10
| |
OMIM id
| |
ORPHA
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is Wikipage redirect
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |