Chondrodysplasia punctata is a clinically and genetically diverse group of rare diseases, first described by Erich Conradi (1882–1968), that share the features of stippled epiphyses and skeletal changes.
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| - Chondrodysplasia punctata (en)
- Chondrodysplasia punctata (de)
- Chondroplazja punktowa (pl)
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| - Chondrodysplasia punctata is a clinically and genetically diverse group of rare diseases, first described by Erich Conradi (1882–1968), that share the features of stippled epiphyses and skeletal changes. (en)
- Chondroplazja punktowa (ang. chondrodysplasia punctata) – rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza . (pl)
- Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).Mitunter finden sich auch Spaltwirbel. Zu der Gruppe gehören: Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache sowie das CODAS-Syndrom. (de)
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| - Chondrodysplasia punctata (en)
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| - Chondrodysplasia punctata (en)
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| - Chondrodysplasia punctata is a clinically and genetically diverse group of rare diseases, first described by Erich Conradi (1882–1968), that share the features of stippled epiphyses and skeletal changes. (en)
- Unter dem Begriff Chondrodysplasia punctata wird eine Gruppe von zu den Chondrodysplasien zählender angeborener Erkrankungen zusammengefasst, die zu punktförmigen Verkalkungen (Kalzifizierungen) von Knorpelgewebe an Gelenken, Kehlkopf (Larynx) und Luftröhre (Trachea) führen. Weitere Symptome sind dysproportionierter Kleinwuchs mit verkürzten Extremitäten, Verhornungsstörung der Haut, grauer Star und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel).Mitunter finden sich auch Spaltwirbel. Zu der Gruppe gehören:
* Conradi-Hünermann-Syndrom: X-chromosomal-dominant vererbter Defekt des EBP-Gen (Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel)
* Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie: X-chromosomal-rezessiv vererbter Defekt im -Gen; eine Phänokopie dieser Erkrankung ist das Warfarin-Syndrom (Cumarin Embryopathie)
* Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield autosomal-dominant
* Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ, autosomal-dominant
* Chondrodysplasia punctata Typ Toriello, autosomal-rezessiv vererbt
* Chondrodyplasia punctata, rhizomeler Typ autosomal-rezessiv
*
* Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion Radiologisch sind die Verkalkungen lediglich bis zu einem Alter von 3 bis 5 Jahren nachweisbar. Später stehen Wachstumsverzögerungen oder -störungen im Vordergrund. Abzugrenzen sind Knorpelverkalkungen anderer Ursache sowie das CODAS-Syndrom. (de)
- Chondroplazja punktowa (ang. chondrodysplasia punctata) – rzadka choroba peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego lekarza . (pl)
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