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| - Kleidokraniální dysplazie (CCD) patří mezi vzácná autozomálně dominantní onemocnění. Porucha je nejčastěji způsobena přítomností mutací v genu RunX2 (Runt-related transcription factor 2), jehož proteinový produkt je klíčový transkripční faktor ovlivňující diferenciaci osteoblastů a kostní morfogenézi. Postižené jedince charakterizuje jednostranná nebo oboustranná částečná nebo plná aplazie klíční kosti, mají anomálie v osifikaci lebky vč. čelistí, anomálie vývoje zubů, aplazii symfýzy a arachnodaktylii, skoliózu aj. Postižení jedinci jsou obvykle nízkého vzrůstu. (cs)
- La disostosi cleidocranica o displasia cleidocranica è una malattia ereditaria congenita causata da mutazioni del gene (o RUNX2) localizzato sul braccio corto del cromosoma 6. È solitamente caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, ma in certi casi la causa non riesce a essere identificata. (it)
- Ключично-черепной дизостоз (Ключично-черепная дисплазия, синдром Шейтхауэра — Мари — Сентона) — это наследственное заболевание, вызванное мутациями в гене Runx2, расположенном на коротком плече 6 хромосомы. Ключично-черепной дизостоз передается по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется дефектами развития костей черепа, а также полным или частичным отсутствием ключиц. (ru)
- 顱骨鎖骨發育不良症是控制成骨細胞特殊轉錄因子發生基因突變的疾病。本症會導致頭骨骨化慢，密合極慢，可能到4歲才開始骨化，甚至到成年還未完成。典型時會造成頭大、臉小、肩下垂及胸部狹窄。 其發生率為1/1,000,000。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳模式，無關性別，約2/3患者有家族遺傳。 (zh)
- خلل التعظم الترقوي القحفي (بالإنجليزية: Cleidocranial dysostosis) أو خلل التنسج الترقوي القحفي (بالإنجليزية: cleidocranial dysplasia) هو عيب خلقي غالبا ما يصيب العظام والأسنان، وعادة ما تكون الترقوة فيه إما ضعيفة أو غائبة، مما يسمح للكتفين بالاقتراب من بعضهما البعض. ولا يُغلق الجزء الأمامي من الجمجمة في كثير من الأحيان إلا متأخرا، وغالبا ما تكون الأجزاء المتضررة أقصر من الطول المتوسط. وقد تشمل الأعراض الأخرى بروز الجبين، والعيون الواسعة، والأسنان غير الطبيعية، والأنف المسطح، وتختلف الأعراض بين الناس، بينما يكون معدل الذكاء طبيعيا عادة. (ar)
- La disostosi clidocranial, també anomenada displàsia clidocranial, és una malaltia rara d'origen genètic que es caracteritza per diferents anomalies que afecten el desenvolupament dels ossos, principalment el crani i les clavícules, associades a alteracions en el procés de formació de les dents. La malaltia s'inclou en el grup de trastorns coneguts com a . La freqüència calculada n'és d'un cas per milió d'habitants. (ca)
- Η κλειδοκρανιακή δυσόστωση (Cleidocranial dysostosis - CCD ), που ονομάζεται επίσης κλειδοκρανιακή δυσπλασία, είναι ένα γενετικό ελάττωμα που επηρεάζει κυρίως τα οστά και τα δόντια . Οι κλείδες είναι συνήθως είτε ανεπαρκώς αναπτυγμένες είτε απουσιάζουν, γεγονός που επιτρέπει στους ώμους να έλθουν κοντά μεταξύ τους. Το μπροστινό μέρος του κρανίου συχνά δεν κλείνει παρά αργότερα στη ζωή και οι πληγέντες είναι συχνά πιο κοντοί από τον μέσο όρο. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν προεξέχον μέτωπο, φαρδιά μάτια, ανώμαλα δόντια και επίπεδη μύτη. Τα συμπτώματα ποικίλλουν μεταξύ των ανθρώπων. Ωστόσο, η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται. (el)
- Cleidocranial dysostosis (CCD), also called cleidocranial dysplasia, is a birth defect that mostly affects the bones and teeth. The collarbones are typically either poorly developed or absent, which allows the shoulders to be brought close together. The front of the skull often does not close until later, and those affected are often shorter than average. Other symptoms may include a prominent forehead, wide set eyes, abnormal teeth, and a flat nose. Symptoms vary among people; however, intelligence is typically unaffected. (en)
- Die Kleidokraniale Dysplasie oder Kleidokraniale Dysostose, lateinisch Dysplasia cleidocranialis oder Dysostosis cleidocranialis, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit fehlenden oder unterentwickelten Schlüsselbeinen, weit offenen Fontanellen und Schädelnähten sowie Zahnveränderungen. Die gleichzeitige Betroffenheit von Schädelteilen (Desmocranium) und Schlüsselbein ist durch die desmale Ossifikation, bei der die Entwicklungsstörung liegt, dieser Knochen zu erklären. (de)
- La disostosis cleidocraneal, también llamada displasia cleidocraneal, es una enfermedad rara de origen genético que se caracteriza por diferentes anomalías que afectan al desarrollo de los huesos, principalmente el cráneo y las clavículas, asociadas a alteraciones en el proceso de formación de los dientes. Los pacientes afectados suelen tener clavículas poco desarrolladas o ausentes, hipermovilidad de los hombros que pueden aproximarse fácilmente a la línea media del cuerpo, estatura baja, frente amplia con retraso en el cierre de las fontanelas y dentición anómala, con maloclusiones y retraso en la aparición de la dentición definitiva. El desarrollo mental es normal. La enfermedad se incluye en el grupo de trastornos conocidos como osteocondrodisplasias. La frecuencia estimada es de un (es)
- La dysplasie cléidocrânienne est une maladie constitutionnelle de l'os associant un retard de la fermeture des fontanelles du crâne, des clavicules et des anomalies de la denture. Les manifestations de cette maladie sont très variables au sein d'une même famille. Les autres signes de la maladie sont une taille inférieure et des anomalies orthopédiques comme les pieds plats, un genu valgum et une scoliose. Des infections des voies aériennes supérieures et des oreilles sont habituelles. (fr)
- 鎖骨頭蓋異形成症（さこつとうがいいけいせいしょう、 Cleidocranial dysostosis、CCD ）は、鎖骨頭蓋形成不全症（さこつとうがいけいせいふぜんしょう、cleidocranial dysplasia）とも呼ばれ、主に骨や歯に影響を与える先天性欠損症である。一般的に鎖骨の発達が不十分または無形成のため、肩幅が狭いことが多い。頭蓋骨の前部は遅くなるまで閉じないことが多く、人によっては平均よりも身長が低いことが多い。その他の症状には、額が大きく目立つ、目と目の間が広い、歯列の異常、平らな鼻、などがあげられる。症状は人によって異なるが、一般的に知能的な影響は受けない。 鎖骨頭蓋異型成症は、両親から受け継がれる場合と新しく突然変異によって発症する場合がある。遺伝の場合は常染色体優性によるものである。病因は骨形成に関与する遺伝子の欠陥によるものである。診断は、疑われる症状とX線に基づき、遺伝子検査により確認される。同様の症状を引き起こす可能性のある他の症状には、、、骨形成不全症、、などがある。 治療には、頭蓋骨を保護するための装置や歯科治療などの支援治療である。特定の骨の異常を修復するために手術が行われる場合がある。一般的に平均寿命は健常者と変わらない。 (ja)
- Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia, CCD, choroba de P.Marie i Saintona) – rzadka choroba genetyczna dziedziczoną autosomalnie dominująco. Mutacja znajduje się na 6 chromosomie w obrębie genu odpowiedzialnego za powstawanie struktur kostnych. W 1897 roku dwaj francuscy lekarze: Pierre Marie i R. Sainton po raz pierwszy dokładnie opisali ten zespół. (pl)
- Dysostosis cleidocranialis (CCD) of cleidocraniale dysplasie is een aangeboren botafwijking. Het is een zeldzame afwijking. De naam betekent in het Nederlands verminderde botvorming van sleutel- en schedelbeenderen. Personen met CCD zijn over het algemeen kleiner dan het gemiddelde: mannen/jongens behoren tot de kleinste 10%, en vrouwen/meisjes tot de kleinste 5% van de populatie. Kenmerken van CCD zijn: (nl)
- A disostose cleidocraniana (denominada também de displasia cleidocraniana, displasia osteodentinária, disostose mutacional e síndrome de Maric-Saintoné) é uma doença rara, que atinge 1/1.000.000 de indivíduos. Essa patologia atinge diversos ossos e articulações do corpo, podendo causar na maioria dos casos deformações no desenvolvimento da clavícula, dos ossos do crânio, nos dentes e em diversos outros ossos. A ausência das clavículas, acomete cerca de 10% dos indivíduos, propiciando um pescoço alongado, permitindo a projeção dos ombros para a região medial do corpo, sem que seja provocado o menor desconforto. Essa doença possui características hereditárias relacionadas a um gene autossômico dominante, contudo pode surgir devido a mutações espontâneas não possuindo predileção por gênero ou (pt)
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