Coffin–Siris Syndrome (CSS), first described in 1970 by Dr Coffin and Dr Siris, is a rare genetic disorder that causes developmental delays and absent fifth finger and toe nails.There had been 31 reported cases by 1991. The number of occurrences since then has grown and is now reported to be around 200. The differential includes Nicolaides–Baraitser syndrome.
| Attributes | Values |
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| rdfs:label
| - Coffin–Siris syndrome (en)
- Síndrome de Coffin-Siris (ca)
- Coffin-Siris-Syndrom (de)
- Syndrome de Coffin-Siris (fr)
- Sindrome di Coffin-Siris (it)
- Zespół Coffina-Siris (pl)
- 科芬－西里斯症候群 (zh)
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| rdfs:comment
| - Das Coffin–Siris-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Hypoplasie der Finger- und Zehenknochen (Phalangen), Nagelhypoplasie, Minderwuchs und Intelligenzminderung. Synonyme sind: englisch Fifth Digit Syndrome Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Pädiater Grange S. Coffin (* 1923) und die Radiologin Evelyn Siris (1914–1987) (de)
- Coffin–Siris Syndrome (CSS), first described in 1970 by Dr Coffin and Dr Siris, is a rare genetic disorder that causes developmental delays and absent fifth finger and toe nails.There had been 31 reported cases by 1991. The number of occurrences since then has grown and is now reported to be around 200. The differential includes Nicolaides–Baraitser syndrome. (en)
- Le syndrome de Coffin-Siris est une maladie génétique rare responsable d'une déficience intellectuelle, d'un retard de développement et d'une absence d'ongle au cinquième doigt et au cinquième orteil. En 1991, 31 cas ont été décrits. En 2012, le nombre de cas décrits dans le monde se situait autour de 100. Dans les pays anglophones, le syndrome de Coffin-Siris est également appelé « Fifth digit syndrome » (syndrome du cinquième doigt). (fr)
- Per sindrome di Coffin-Siris in campo medico, si intende un raro disordine genetico. (it)
- Zespół Coffina-Siris (ang. Coffin-Siris syndrome) – rzadki zespół wad, na którego fenotyp składają się cechy dysmorficzne twarzy (pogrubienie rysów), (hipertrichosis), aplazja lub hipoplazja paznokci i hipoplazja paliczków palców V, upośledzenie umysłowe. Chorobę opisali Grange S. Coffin i Evelyn Siris w 1970 roku. (pl)
- 科芬－西里斯症候群是一種罕見的先天性遺傳病，患者可能出現智力低下、發育遲緩、很長的睫毛、寬大的嘴巴、厚唇、粗糙外觀、小指或指甲發育不全，及小指遠端指骨缺失等特徵。 其發生率為少於1/1000000，通常女性多於男性，比率甚至達3倍。 遺傳方面，其遺傳方式為大多數個案皆為偶然且隨機。 (zh)
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| foaf:name
| - Coffin–Siris syndrome (en)
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| name
| - Coffin–Siris syndrome (en)
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| dcterms:subject
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| DiseasesDB
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| ICD
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| MeshID
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| OMIM
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| Orphanet
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| caption
| - Coffin–Siris syndrome is inherited in an autosomal dominant manner (en)
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| image size
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| synonyms
| - Dwarfism-Onychodysplasia, Fifth Digit Syndrome, Mental Retardation with Hypoplastic 5th Fingernails and Toenails, Short Stature-Onychodysplasia (en)
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| has abstract
| - La síndrome de Coffin-Siris és un trastorn genètic poc freqüent que causa retards en el desenvolupament i l'absència de les ungles del cinquè dit de mans i peus. L'any 1991 s'havien notificat 31 casos. El nombre d'ocurrències des de llavors ha crescut i ara s'informa que és d'uns 200.El diagnòstic diferencial inclou la . (ca)
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