About: Congenital muscular dystrophy     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCongenital_muscular_dystrophy&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Congenital muscular dystrophies are autosomal recessively-inherited muscle diseases. They are a group of heterogeneous disorders characterized by muscle weakness which is present at birth and the different changes on muscle biopsy that ranges from myopathic to overtly dystrophic due to the age at which the biopsy takes place.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Congenital muscular dystrophy (en)
  • حثل عضلي خلقي (ar)
  • Distròfia muscular congènita (ca)
  • Kongenitale Muskeldystrophie (de)
  • Distrofia muscular congénita (es)
  • Dystrophies musculaires congénitales (fr)
  • Distrofia muscular congénita (pt)
  • Kongenital muskeldystrofi (sv)
rdfs:comment
  • Les distròfies musculars congènites són malalties neuromusculars d'herència autosòmica recessiva. Constitueixen un grup de trastorns heterogenis caracteritzats per la debilitat muscular present al naixement i amb diferents canvis en la que va des de canvis miopàtics a distròfics segons l'edat en què es produeix la biòpsia. (ca)
  • اضطرابات الحثل العضلي الخلقي هي أمراض في العضلات تنتقل بوراثية صبغية جسمية متنحية. تعد مجموعة من الاضطرابات غير المتجانسة التي تتميز بضعف العضلات الذي يحدث عند الولادة والتغيرات المختلفة في خزعة العضلات التي تتراوح من اعتلال عضلي إلى حثل صريح (سوء التغذية) بحسب العمر الذي تؤخذ فيه الخزعة. (ar)
  • Congenital muscular dystrophies are autosomal recessively-inherited muscle diseases. They are a group of heterogeneous disorders characterized by muscle weakness which is present at birth and the different changes on muscle biopsy that ranges from myopathic to overtly dystrophic due to the age at which the biopsy takes place. (en)
  • La distrofia muscular congénita son un grupo de enfermedades hereditarias que se clasifican dentro de las distrofias musculares. Se caracterizan por provocar debilidad de los músculos que se inicia en la niñez, generalmente antes de los 2 años de edad. (es)
  • Distrofias musculares congénitas são doenças neuromusculares autossómicas recessivas. São um grupo de doenças heterogéneas caracterizadas por fraqueza muscular presente desde o nascimento e por diferentes alterações na biópsia muscular]], desde miopáticas até distróficas, em função da idade em que é realizada a biópsia. (pt)
  • Kongenital muskeldystrofi är en grupp medfödda muskelsjukdomar som orsakas av nedärvda defekter i olika muskelproteiner, t.ex. , kollagen 6 och alfa-dystroglycan som alla är viktiga för musklernas cellväggar. Symtomen är uttalad generell muskelsvaghet med eller utan hjärnskador och utvecklingsstörning. Ibland kan också hjärta och andningsmuskulatur vara påverkad. Recessivt ärftligt. Varje år föds cirka 5 barn i Sverige med någon av dessa sjukdomar. (sv)
  • Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr variabel (heterogen). Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an (kongenital) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung. Histologisch sind Charakteristika einer Muskeldystrophie nachweisbar. Neben der Muskulatur können vor allem Gehirn und Auge beteiligt sein.Die kongenitalen Muskeldystrophien unterscheiden sich von den durch fehlende ultrastrukturelle Veränderungen der Muskelfasern. (de)
  • Les dystrophies musculaires congénitales regroupent un ensemble de pathologies définies par l’association d’une faiblesse musculaire présente à la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de la vie à des signes histologiques précis à la biopsie musculaire. Il existe souvent une hypotonie musculaire, des contractures articulaires, ou une arthrogrypose Les anomalies musculaires ne s’aggravent pas au cours de la vie ou alors très lentement.Parfois il existe des troubles de la déglutition ou des troubles respiratoires.La plus fréquente des dystrophies musculaires congénitales est le déficit congénital en . Cette pathologie s'accompagne d'anomalies diffuses de signal de la substance blanche sans anomalie corticale visible après l'âge de quatre mois en IRM (fr)
foaf:name
  • Congenital muscular dystrophy (en)
name
  • Congenital muscular dystrophy (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Kendall_stomach_tube_Fr18.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/1025_Atrophy.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Wiki_pre-op.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Roe_LWS_Spondylodese_L5-S1_seitlich.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Creatine-Kinase.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software