About: Crandall syndrome     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FCrandall_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Crandall syndrome is a very rare congenital disorder characterised by progressive sensorineural hearing loss, hair loss associated with pili torti, and hypogonadism demonstrated through low levels of luteinising hormone and growth hormone. It is thought to be an autosomal recessive disorder closely related to Björnstad syndrome which presents similarly but without hypogonadism. The condition was first reported by B. F. Crandall in 1973.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • متلازمة كراندال (ar)
  • Síndrome de Crandall (es)
  • Crandall syndrome (en)
rdfs:comment
  • متلازمة كراندال (بالإنجليزية: Crandall syndrome)‏ وَتُسمى عوز الهرمون الملوتن وهرمون النمو، هوَ عيب خلقي نادر جداً يَتميز بحدوث صمم عصبي حسي مُتقدم وَفقدان في الشَعر مصحوب بشعر ملتو، ويتميز أيضاً بحدوث قصور في الغدد التناسلية مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الهرمون المنشط للجسم الأصفر وَهرمون النمو. يُعتقد بأنَّ مُتلازمة كراندال عبارة عن عيب جسدي مُتنحي مُرتبط بشكل وثيق بمتلازمة بيورنشتاد التي تتميز بنفس الأعراض لكن دون حدوث قصور في الغدد التناسلية. تَم تشخيص هذه المُتلازمة للمرة الأولى عام 1973. (ar)
  • Crandall syndrome is a very rare congenital disorder characterised by progressive sensorineural hearing loss, hair loss associated with pili torti, and hypogonadism demonstrated through low levels of luteinising hormone and growth hormone. It is thought to be an autosomal recessive disorder closely related to Björnstad syndrome which presents similarly but without hypogonadism. The condition was first reported by B. F. Crandall in 1973. (en)
  • El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH). (es)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
Orphanet
caption
  • Crandall syndrome is inherited in an autosomal recessive manner (en)
image size
synonyms
  • Alopecia-deafness-hypogonadism syndrome (en)
has abstract
  • متلازمة كراندال (بالإنجليزية: Crandall syndrome)‏ وَتُسمى عوز الهرمون الملوتن وهرمون النمو، هوَ عيب خلقي نادر جداً يَتميز بحدوث صمم عصبي حسي مُتقدم وَفقدان في الشَعر مصحوب بشعر ملتو، ويتميز أيضاً بحدوث قصور في الغدد التناسلية مما يؤدي إلى انخفاض مستوى الهرمون المنشط للجسم الأصفر وَهرمون النمو. يُعتقد بأنَّ مُتلازمة كراندال عبارة عن عيب جسدي مُتنحي مُرتبط بشكل وثيق بمتلازمة بيورنشتاد التي تتميز بنفس الأعراض لكن دون حدوث قصور في الغدد التناسلية. تَم تشخيص هذه المُتلازمة للمرة الأولى عام 1973. (ar)
  • Crandall syndrome is a very rare congenital disorder characterised by progressive sensorineural hearing loss, hair loss associated with pili torti, and hypogonadism demonstrated through low levels of luteinising hormone and growth hormone. It is thought to be an autosomal recessive disorder closely related to Björnstad syndrome which presents similarly but without hypogonadism. The condition was first reported by B. F. Crandall in 1973. (en)
  • El síndrome de Crandall es una enfermedad muy poco frecuente de origen genético en la que existen diversas anomalías asociadas. Se cree que se hereda de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Los síntomas consisten en sordera de origen neurosensorial, escaso desarrollo de los órganos sexuales (hipogonadismo), calvicie más o menos extensa ocasionada por una alteración en el desarrollo del cabello llamada pili torti, deficiencia en la hormona del crecimiento (GH) y de hormona luteinizante (LH). La primera descripción fue realizada por B. F. Crandall en 1973, aunque los síntomas son muy similares a los del síndrome de Björnstad, descrito con anterioridad, del que se diferencia únicamente por la presencia de hipogonadismo.​​​ (es)
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
ORPHA
  • 202
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is Wikipage redirect of
is Wikipage disambiguates of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software