Craniometaphyseal dysplasia is a rare skeletal disorder that results from a mutation in the ANKH or GJA1 genes. The condition is characterized abnormal facial features, impairment of cranial nerves, and malformation of the long bones in the limbs.
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| - Kraniometaphysäre Dysplasie (de)
- Craniometaphyseal dysplasia (en)
- Displasia craniometafisaria (it)
- Dysplasie craniométaphysaire (fr)
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| - Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen. Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt. (de)
- Craniometaphyseal dysplasia is a rare skeletal disorder that results from a mutation in the ANKH or GJA1 genes. The condition is characterized abnormal facial features, impairment of cranial nerves, and malformation of the long bones in the limbs. (en)
- La displasia craniometafisaria è una rara sindrome genetica nella quale le cellule stromali non son capaci di differenziarsi in osteoclasti, risultandone anormalità delle ossa lunghe e delle ossa del cranio, con possibili patologie nervose derivate. A differenza della non è presente ritardo mentale. La forma è autosomica dominante, con variabilità fenotipica. La forma recessiva è più severa. La displasia fronto-metafisaria è invece legata all'X. Si ha iperostosi della base cranica e chiusura accelerata delle metafisi. Non è presente fragilità sosea né ritardi di crescita. (it)
- Individualisée en 1966, la dysplasie craniométaphysaire se caractérise par une hyperostose évolutive et une sclérose du squelette craniofacial aboutissant à un front proéminent, un prognathisme, des bosses frontales saillantes, un hypertélorisme, avec modelage anormal des métaphyses des os longs. Il existe deux types de transmission de cette maladie, la forme à transmission autosomique dominante est la plus fréquente ; la forme à transmission autosomique récessive est plus rare, mais les signes cliniques sont plus nets. (fr)
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| - Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen. Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt. (de)
- Craniometaphyseal dysplasia is a rare skeletal disorder that results from a mutation in the ANKH or GJA1 genes. The condition is characterized abnormal facial features, impairment of cranial nerves, and malformation of the long bones in the limbs. (en)
- Individualisée en 1966, la dysplasie craniométaphysaire se caractérise par une hyperostose évolutive et une sclérose du squelette craniofacial aboutissant à un front proéminent, un prognathisme, des bosses frontales saillantes, un hypertélorisme, avec modelage anormal des métaphyses des os longs. Le retard à la dentition est fréquent avec parfois l'absence d'éruption dentaire par hyperostose de l'os alvéolaire. L'hyperostose craniale progresse toute la vie avec rétrécissement progressive des foramens du crâne incluant le trou occipital. En l'absence de traitement la compression des nerfs crâniens entraînent une paralysie faciale, une surdité et une perte de la vision. L'espérance de vie est normale chez les sujets atteints sauf dans les formes sévères. Il existe deux types de transmission de cette maladie, la forme à transmission autosomique dominante est la plus fréquente ; la forme à transmission autosomique récessive est plus rare, mais les signes cliniques sont plus nets. (fr)
- La displasia craniometafisaria è una rara sindrome genetica nella quale le cellule stromali non son capaci di differenziarsi in osteoclasti, risultandone anormalità delle ossa lunghe e delle ossa del cranio, con possibili patologie nervose derivate. A differenza della non è presente ritardo mentale. La forma è autosomica dominante, con variabilità fenotipica. La forma recessiva è più severa. La displasia fronto-metafisaria è invece legata all'X. Si ha iperostosi della base cranica e chiusura accelerata delle metafisi. Non è presente fragilità sosea né ritardi di crescita. (it)
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