D-Glyceric Acidemia (a.k.a. D-Glyceric Aciduria) is an inherited disease, in the category of inborn errors of metabolism. It is caused by a mutation in the gene GLYCTK, which encodes for the enzyme glycerate kinase.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - D-Glyceric acidemia (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (pl)
|
| rdfs:comment
| - D-Glyceric Acidemia (a.k.a. D-Glyceric Aciduria) is an inherited disease, in the category of inborn errors of metabolism. It is caused by a mutation in the gene GLYCTK, which encodes for the enzyme glycerate kinase. (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. (pl)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dct:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| - This condition is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
| synonyms
| - D-glycerate kinase deficiency (en)
|
| has abstract
| - D-Glyceric Acidemia (a.k.a. D-Glyceric Aciduria) is an inherited disease, in the category of inborn errors of metabolism. It is caused by a mutation in the gene GLYCTK, which encodes for the enzyme glycerate kinase. (en)
- Nieketonowa hiperglicynemia (encefalopatia glicynowa, ang. nonketotic hyperglycinemia) – rzadka choroba neurometaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie charakteryzująca się odkładaniem znacznej ilości glicyny w tkankach ciała, a szczególnie w ośrodkowym układzie nerwowym, co wynika z nieprawidłowego działania dekarboksylazy glicyny. Objawy to niepełnosprawność intelektualna, padaczka, spastyczność i obniżone napięcie mięśniowe. Powodują ją mutacje w genach GCSP (locus 9p22), GCSH (16q24) i GCST (3p21.2-p21.1). Większość pacjentów umiera w okresie noworodkowym lub niemowlęcym. (pl)
|
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| MeSH ID
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| ORPHA
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
