rdfs:comment
| - خلل التنسج الأديمي الظاهر ( ED ) ليس اضطرابًا واحدًا، بل مجموعة من المتلازمات المستمدة جميعًا من تشوهات الهياكل الأديمية الخارجية. تم تحديد أكثر من 150 متلازمة مختلفة. على الرغم من أن بعض المتلازمات لها أسباب وراثية مختلفة، إلا أن الأعراض تتشابه في بعض الأحيان. يتم التشخيص عادةً عن طريق الملاحظة السريرية، وغالبًا بمساعدة تاريخ الأسرة الطبي حتى يمكن تحديد ما إذا كان الانتقال صبغيًا سائدًا أو متنحيًا. (ar)
- Ectodermal dysplasia (ED) is a group of genetic syndromes all deriving from abnormalities of the ectodermal structures. More than 150 different syndromes have been identified. Despite some of the syndromes having different genetic causes, the symptoms are sometimes very similar. Diagnosis is usually by clinical observation, often with the assistance of family medical histories so that it can be determined whether transmission is autosomal dominant or recessive. (en)
- Die ektodermale Dysplasie (ED) ist eine heterogene Gruppe von erblichen Defekten, die Fehlbildungen (Dysplasien) an jenen Strukturen hervorrufen, die aus dem äußeren Keimblatt (Ektoderm) hervorgehen, also beispielsweise Haare, Nägel, Zähne und Haut einschließlich der Schweißdrüsen. Die ektodermale Dysplasie ist erblich bedingt, alle Erbgänge kommen vor: autosomal-dominant und -rezessiv sowie X-chromosomal-dominant und -rezessiv. Die Häufigkeit der Erkrankung wird mit etwa 7 auf 10.000 Neugeburten angegeben. Mehr als 150 unterschiedliche Syndrome sind bislang identifiziert worden. (de)
- La displasia ectodermica (DE) non è una singola malattia. È piuttosto un gruppo di problematiche che derivano tutte da anomalie strutturali dell'ectoderma.Sono state identificate più di 150 differenti forme di DE. Benché alcune delle forme abbiano cause genetiche diverse, i sintomi sono molto simili. La diagnosi è usualmente effettuata mediante osservazione clinica e analisi della storia medica familiare, in modo da determinare se si tratta di malattia autosomica dominante o di malattia autosomica recessiva. Nel mondo sono stati segnalati 7 000 casi di persone a cui è stata diagnosticata la condizione di DE. Alcune condizioni di DE sono presenti solo in singoli gruppi familiari e derivano da mutazioni molto recenti. La DE si può verificare in ogni gruppo etnico, benché sia decisamente prev (it)
- Ectodermale dysplasie is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij er een afwijking aanwezig is van de groei en ontwikkeling van de structuren die uit het ectoderm ontstaan waardoor het haar grotendeels ontbreekt, nagels afwijkend ontwikkeld zijn, gebitselementen ontbreken, de huid dun is, zweetklieren ontbreken, en de neus misvormd kan zijn. Ook de ooglens en de onderdelen van het binnenoor, maar ook de hersenen, het ruggenmerg, het netvlies en de van de huid zijn structuren die beïnvloed worden bij ectodermale dysplasie. (nl)
|