Emanuel syndrome, also known as derivative 22 syndrome, or der(22) syndrome, is a rare disorder associated with multiple congenital anomalies, including profound intellectual disability, preauricular skin tags or pits, and conotruncal heart defects. It can occur in offspring of carriers of the constitutional chromosomal translocation t(11;22)(q23;q11), owing to a 3:1 meiotic malsegregation event resulting in partial trisomy of chromosomes 11 and 22. An unbalanced translocation between chromosomes 11 and 22 is described as Emanuel syndrome. It was first described in 1980 by American medical researchers Beverly S. Emanuel and Elaine H. Zackai, and a consortium of European scientists the same year.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - متلازمة إيمانويل (ar)
- Emanuel syndrome (en)
|
rdfs:comment
| - Emanuel syndrome, also known as derivative 22 syndrome, or der(22) syndrome, is a rare disorder associated with multiple congenital anomalies, including profound intellectual disability, preauricular skin tags or pits, and conotruncal heart defects. It can occur in offspring of carriers of the constitutional chromosomal translocation t(11;22)(q23;q11), owing to a 3:1 meiotic malsegregation event resulting in partial trisomy of chromosomes 11 and 22. An unbalanced translocation between chromosomes 11 and 22 is described as Emanuel syndrome. It was first described in 1980 by American medical researchers Beverly S. Emanuel and Elaine H. Zackai, and a consortium of European scientists the same year. (en)
- متلازمة إيمانويل (بالإنجليزية Emanuel syndrome)، وتعرف أيضًا بمتلازمة مشتق الصبغي 22، اضطراب نادر يترافق مع عيوب خلقية متعددة، تشمل تخلفًا عقليًا تامًا وثآليل وتنقرات أمام الأذن وعيوبًا في المنطقة المخروطية الجذعية في القلب. تصيب المتلازمة نسل حاملي التبادل الكروموسومي البنيوي t(11;22)(q23;q11) بسبب حدوث تجمع كروموسومي في أثناء الانقسام المنصف ينتج عنه تثلث صبغي جزئي للكروموسومين 11 و22 بنسبة 3:1 من الأنماط الظاهرية. (ar)
|
foaf:name
| |
name
| |
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
DiseasesDB
| |
OMIM
| |
caption
| - Chromosome 11 and 22 are both involved in causing the syndrome, due to extra genetic material. (en)
|
synonyms
| - derivative 22 syndrome, der syndrome (en)
|
has abstract
| - متلازمة إيمانويل (بالإنجليزية Emanuel syndrome)، وتعرف أيضًا بمتلازمة مشتق الصبغي 22، اضطراب نادر يترافق مع عيوب خلقية متعددة، تشمل تخلفًا عقليًا تامًا وثآليل وتنقرات أمام الأذن وعيوبًا في المنطقة المخروطية الجذعية في القلب. تصيب المتلازمة نسل حاملي التبادل الكروموسومي البنيوي t(11;22)(q23;q11) بسبب حدوث تجمع كروموسومي في أثناء الانقسام المنصف ينتج عنه تثلث صبغي جزئي للكروموسومين 11 و22 بنسبة 3:1 من الأنماط الظاهرية. أُطلق اسم متلازمة إيمانويل على التبادل غير المتوازن بين الكروموسومين 11 و22، ووُصفت المتلازمة للمرة الأولى عام 1980 من قبل الباحثين الطبيين الأمريكيين بيفرلي إس. إيمانويل وإلين إتش. زاكاي، وكذلك من قبل اتحاد العلماء الأوروبيين في نفس العام. (ar)
- Emanuel syndrome, also known as derivative 22 syndrome, or der(22) syndrome, is a rare disorder associated with multiple congenital anomalies, including profound intellectual disability, preauricular skin tags or pits, and conotruncal heart defects. It can occur in offspring of carriers of the constitutional chromosomal translocation t(11;22)(q23;q11), owing to a 3:1 meiotic malsegregation event resulting in partial trisomy of chromosomes 11 and 22. An unbalanced translocation between chromosomes 11 and 22 is described as Emanuel syndrome. It was first described in 1980 by American medical researchers Beverly S. Emanuel and Elaine H. Zackai, and a consortium of European scientists the same year. (en)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
DiseasesDB
| |
OMIM id
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |