| rdfs:comment
| - Exom je část genomu tvořená exony, neboli sekvencemi které vytvářejí mRNA po vystřižení intronů. Od se liší tím, že obsahují všechnu DNA, která je přepsána do mRNA v buňkách jakéhokoliv typu.Exom lidského genomu je tvořen asi 180 000 exony, což je asi 1% celkového genomu . I když exom tvoří velice malou část celkového genomu, mutace v něm jsou dle současných odhadů zodpovědné až za 85 % nemocí podmíněných mutacemi . (cs)
- L'exoma és la part del genoma formada pels exons, és a dir, les parts codificants dels gens, que formaran part, si s'escau, de l'ARN missatger madur i, en ser este traduït per la maquinària cel·lular, donaran com a resultat les proteïnes. És la part funcional més important del genoma i la que contribueix en major mesura al fenotip final d'un organisme. Aproximadament, correspon solament a l'1,5% del genoma. (ca)
- El exoma es la parte del genoma formado por los exones, es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero maduro y, al ser este traducido por la maquinaria celular, darán lugar a las proteínas. Es la parte funcional más importante del genoma y la que contribuye en mayor medida al fenotipo final de un organismo. Aproximadamente, corresponde al 1.5% del genoma humano. (es)
- The exome is composed of all of the exons within the genome, the sequences which, when transcribed, remain within the mature RNA after introns are removed by RNA splicing. This includes untranslated regions of messenger RNA (mRNA), and coding regions. Exome sequencing has proven to be an efficient method of determining the genetic basis of more than two dozen Mendelian or single gene disorders. (en)
- L'exome est la partie du génome d'un organisme eucaryote constituée par les exons, c'est-à-dire les parties des gènes qui sont exprimées pour synthétiser les produits fonctionnels sous forme de protéines. C'est la partie du génome la plus directement liée au phénotype de l'organisme, à ses qualités structurelles et fonctionnelles. L'exome d'un être humain est estimé à 1,2 % de son génome, ce qui montre l'importance de l'ADN non codant. Divers programmes de recherche visent à analyser l'exome d'ensembles d'individus pour rechercher les variations qui seraient à l'origine de maladies. (fr)
- 진유전체(Exome)는 게놈(유전체)의 영역 중에서 진유전자(Exon) 영역의 총합을 일컫는 말이다. (ko)
- Eksom – zbiór wszystkich eksonów w komórce, tkance, narządzie lub organizmie. Sekwencjonowanie eksomu jest alternatywą dla sekwencjonowania genomu. Eksony stanowią 1% ludzkiego genomu. Porównanie sekwencji eksomu umożliwiło zidentyfikowanie genów będących siedliskiem mutacji odpowiedzialnych za występowanie niektórych chorób np. retinopatii barwnikowej, zespołów Freemana-Sheldona, Sensenbrennera, Millera, Shinzela-Giedona i Kubuki, odmian ataksji rdzeniowo-móżdżkowej, nieswoistych zapaleń jelit, wrodzonej łamliwości kości, choroby Charcota-Mariego-Tootha, niedorozwoju umysłowego, stwardnienia zanikowego bocznego oraz dysplazji przegrodowo-ocznej. (pl)
- Exoma é a fração do genoma que codifica os genes. O genoma humano é composto de 3 bilhões de bases (A, T, C e G), sendo que os genes compõem somente 1 a 2% do total (~30-60 milhões de bases). As regiões do DNA genômico que codificam os aminoácidos de cada gene são os exons, daí o termo "exoma". Cada vez mais o seqüenciamento do exoma é usado por pesquisadores e médicos para o diagnóstico de doenças genéticas. (pt)
- الإكسوم هو جزء من الشريط الوراثي المكون من الخوارج وهي سلسلة متتالية عند نسخها تبقى في الحمض النووي الريبي الناضج وتساهم في الناتج النهائي للبروتين المشفر بتلك المورثة. ويتألف من كامل الحمض النووي الريبوزي منقوص الأوكسجين الذي يتم نسخه إلى حمض نووي ريبي ناضج في الخلايا من أية نوع والتي تفرق عن الترانسكريبتوم والذي هو حمض نووي ريبي يتم نسخه ضمن خلايا نوعية معينة. ثبت أن سَلسَلة الإكسوم هي إستراتيجية فعَّالة في سبيل تحديد القواعد الوراثية لأكثر من مجموعتين من الاضطرابات المندلية واعتلالات المورثة الواحدة. (ar)
- Als Exom bezeichnet man in der Genetik die Gesamtheit der Exons eines Organismus, also alle Abschnitte, die potenziell Proteine codieren. Das Exom ist nicht abbildbar auf das Transkriptom, da einerseits nicht alle potenziell proteincodierenden Gene auch tatsächlich aktiv sind, andererseits ein Gen zu mehreren verschiedenen RNA-Vorlagen verarbeitet werden kann (Spleißvarianten). (de)
- Екзом — частина генома, що представляє екзони, тобто послідовності, які транскрибуються на матричну РНК після того, як інтрони видаляються в процесі сплайсингу РНК. Таким чином, екзом відрізняється від , який включає усю сукупність . Екзом людини містить приблизно 180 тисяч екзонів, що відповідає приблизно 1 % всього генома або 30 мільйонам пар нуклеотидів. Проте, мутації в екзомі складають до 85 % від усіх мутацій, пов'язаних з хворобами. (uk)
- Экзом — часть генома, представляющая экзоны, то есть последовательности, которые транскрибируются на матричную РНК после того, как интроны удаляются в процессе сплайсинга РНК. Таким образом, экзом отличается от транскриптома, включающего в себя всю совокупность транскриптов. Экзом человека содержит приблизительно 180 тысяч экзонов, что соответствует примерно 1 % всего генома или 30 миллионам пар нуклеотидов. Тем не менее, мутации в экзоме составляют до 85 % от всех мутаций, связанных с болезнями. (ru)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
