About: Facial infiltrating lipomatosis     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : dbo:Disease, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FFacial_infiltrating_lipomatosis&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • ورام شحمي ارتشاحي وجهي (ar)
  • Facial infiltrating lipomatosis (en)
rdfs:comment
  • الورام الشحمي الارتشاحي الوجهي (اختصارًا FIL) هي حالة نادرة جدًا من فرط النمو القحفي الوجهي الناجم عن طفرة جينية في جين . تعد الحالة جزءًا من طيف فرط النمو المرتبط المرض خلقي غير وراثي. وصفها لأول مرة سلافين وزملاؤه عام 1983. بالنسبة لهذا المرض تسبب الطفرة نموًا زائًدا لنصف الوجه (نصفي الوجه)، يؤثر على هيكل الأنسجة الرخوة والصلبة (الهيكل العظمي للوجه). يمكن ملاحظة الحالة عند الولادة من خلال الخدين غير المتماثلين حيث يكون أحد الخدين أكبر بشكل بارز من الآخر. (ar)
  • Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983. (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/PIK3CA_Related_Overgrowth_Spectrum.jpg
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Wilma_Westenberg.jpg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
synonym
  • Congenital infiltrating lipomatosis of the face (en)
caption
  • Dutch blogger and YouTuber suffers from FIL (en)
cause
  • genetic mutation of the PIK3CA gene (en)
has abstract
  • الورام الشحمي الارتشاحي الوجهي (اختصارًا FIL) هي حالة نادرة جدًا من فرط النمو القحفي الوجهي الناجم عن طفرة جينية في جين . تعد الحالة جزءًا من طيف فرط النمو المرتبط المرض خلقي غير وراثي. وصفها لأول مرة سلافين وزملاؤه عام 1983. بالنسبة لهذا المرض تسبب الطفرة نموًا زائًدا لنصف الوجه (نصفي الوجه)، يؤثر على هيكل الأنسجة الرخوة والصلبة (الهيكل العظمي للوجه). يمكن ملاحظة الحالة عند الولادة من خلال الخدين غير المتماثلين حيث يكون أحد الخدين أكبر بشكل بارز من الآخر. (ar)
  • Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983. For this disease the mutation causes overgrowth of half of the face (hemifacial). It affects both soft and hard tissue (facial skeleton). The condition is noticeable at birth by the asymmetrical cheeks, with one cheek being prominently larger than the other. (en)
prov:wasDerivedFrom
page length (characters) of wiki page
foaf:isPrimaryTopicOf
is Link from a Wikipage to another Wikipage of
is foaf:primaryTopic of
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software