Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - ورام شحمي ارتشاحي وجهي (ar)
- Facial infiltrating lipomatosis (en)
|
rdfs:comment
| - الورام الشحمي الارتشاحي الوجهي (اختصارًا FIL) هي حالة نادرة جدًا من فرط النمو القحفي الوجهي الناجم عن طفرة جينية في جين . تعد الحالة جزءًا من طيف فرط النمو المرتبط المرض خلقي غير وراثي. وصفها لأول مرة سلافين وزملاؤه عام 1983. بالنسبة لهذا المرض تسبب الطفرة نموًا زائًدا لنصف الوجه (نصفي الوجه)، يؤثر على هيكل الأنسجة الرخوة والصلبة (الهيكل العظمي للوجه). يمكن ملاحظة الحالة عند الولادة من خلال الخدين غير المتماثلين حيث يكون أحد الخدين أكبر بشكل بارز من الآخر. (ar)
- Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983. (en)
|
foaf:depiction
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
thumbnail
| |
synonym
| - Congenital infiltrating lipomatosis of the face (en)
|
caption
| - Dutch blogger and YouTuber suffers from FIL (en)
|
cause
| - genetic mutation of the PIK3CA gene (en)
|
has abstract
| - الورام الشحمي الارتشاحي الوجهي (اختصارًا FIL) هي حالة نادرة جدًا من فرط النمو القحفي الوجهي الناجم عن طفرة جينية في جين . تعد الحالة جزءًا من طيف فرط النمو المرتبط المرض خلقي غير وراثي. وصفها لأول مرة سلافين وزملاؤه عام 1983. بالنسبة لهذا المرض تسبب الطفرة نموًا زائًدا لنصف الوجه (نصفي الوجه)، يؤثر على هيكل الأنسجة الرخوة والصلبة (الهيكل العظمي للوجه). يمكن ملاحظة الحالة عند الولادة من خلال الخدين غير المتماثلين حيث يكون أحد الخدين أكبر بشكل بارز من الآخر. (ar)
- Facial infiltrating lipomatosis (FIL), also referred to as congenital infiltrating lipomatosis of the face or facial infused lipomatosis, is an ultra-rare craniofacial overgrowth condition caused by a genetic mutation of the PIK3CA gene. The condition is a part of the PIK3CA related overgrowth spectrum (PROS). The disease is congenital and non-hereditary. First described by Slavin and colleagues in 1983. For this disease the mutation causes overgrowth of half of the face (hemifacial). It affects both soft and hard tissue (facial skeleton). The condition is noticeable at birth by the asymmetrical cheeks, with one cheek being prominently larger than the other. (en)
|
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |