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| - Die Familiäre Dysautonomie oder hereditäre sensible Neuropathie Typ III (auch Riley-Day-Syndrom) genannt, ist eine Erbkrankheit. Sie beeinträchtigt das vegetative Nervensystem. Die Erkrankung wurde zuerst von Conrad Milton Riley und Richard Lawrence Day 1949 beschrieben. Sie ist autosomal rezessiv vererbbar und betrifft fast ausschließlich aschkenasische Juden: Jeder 30. aschkenasische Jude ist Träger der Krankheit. Forschungen werden unter anderem an der Fordham University in New York City und im Hadassah-Krankenhaus in Jerusalem durchgeführt. (de)
- La disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.Desde que está condición se descubrió, 595 casos han sido descritos en la literatura médica, y de todos estos casos solo 340 pacientes siguen vivos. (es)
- La dysautonomie familiale, ou syndrome de Riley-Day, est une maladie génétique, caractérisée par une dystonie neurovégétative mais aussi par une neuropathie optique et une ataxie des ceintures. Il peut exister des troubles de la déglutition ainsi qu'une insuffisance respiratoire. Cette maladie affecte particulièrement les populations d’origine juive d’Europe de l’Est.Elle est causée par une mutation ponctuelle qui entraîne, en particulier, une déficience du baroréflexe. Ainsi, en cas de stress, il existe une augmentation importante de la fréquence cardiaque et de la tension artérielle.Depuis la découverte de la mutation responsable de cette maladie et des branches de familles porteuses, le nombre de cas a diminué. (fr)
- Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione. (it)
- Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jako typ III HSAN. Choroba wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a allel warunkujący chorobę spotykany jest niemal wyłącznie u Żydów Aszkenazyjskich. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Riley i Day w 1949 roku. (pl)
- خلل الوظائف المستقلة العائلي أو خلل الوظائف الذاتية العائلي (بالإنجليزية: Familial dysautonomia) واختصارًا إف دي (FD)، هو اضطراب في الجهاز العصبي الذاتي يؤثر على نِماء وبقاء العصبونات الحسية والودية وبعض العصبونات اللاودية في الجهازين العصبيين الذاتي والحسي ما يؤدي إلى ظهور أعراض متغيّرة، منها الحساسية للألم وعدم القدرة على إنتاج الدموع وضعف النمو وضغط الدم غير المستقر (فرط ضغط الدم الانتيابي وهبوط الضغط الانتصابي). يعاني الأشخاص المصابون من نوبات إقياء متكررة والتهاب رئوي ومشاكل في النطق والحركة وعسر البلع وإدراك حسي غير مناسب للحرارة والألم والتذوق إضافةً إلى ضغط الدم غير المستقر ونقص الحركية المعدية المعوية (انسداد معوي كاذب). لا يؤثر إف دي على الذكاء. (ar)
- Familial dysautonomia (FD), also known as Riley-Day Syndrome, is a rare, progressive, recessive genetic disorder of the autonomic nervous system that affects the development and survival of sensory, sympathetic and some parasympathetic neurons in the autonomic and sensory nervous system. (en)
- Sindrom Riley-Day adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit. Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, terkadang hingga ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali. (in)
- A Síndrome de Riley-Day é uma desordem do sistema nervoso autônomo que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpáticos no sistema nervoso autônomo sensorial, resultando variáveis sintomas incluindo: insensibilidade à dor, incapacidade de produzir lágrimas, fraco crescimento, e pressão arterial lábil (hipertensão episódica e hipotensão postural). (pt)
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