| rdfs:comment
| - La síndrome de Fanconi és una malaltia del ronyó caracteritzada per una alteració dels túbuls renals proximals que causa que per l'orina s'eliminin quantitats excessives de diverses substàncies: glucosa, fosfats, hidrogencarbonat i aminoàcids. Pren el nom del pediatre suís i aquesta síndrome no s'ha de confondre amb l'anèmia de Fanconi que és una malaltia totalment diferent. (ca)
- El síndrome de Fanconi es una enfermedad del riñón que se caracteriza por una alteración en los túbulos renales proximales que hace que se eliminen por la orina cantidades excesivas de varias sustancias: glucosa, fosfatos, bicarbonato y aminoácidos. Debe su nombre al pediatra suizo Guido Fanconi y no debe confundirse con la anemia de Fanconi que es una enfermedad totalmente diferente. (es)
- ファンコーニ症候群（ファンコーニしょうこうぐん）は、腎臓の近位尿細管の機能不全によって生じる疾患で、ブドウ糖、アミノ酸、尿酸、リン酸、炭酸水素塩(HCO3)が再吸収されずに尿中にそのまま排泄されるものである。診断は糖尿、リン酸尿、アミノ酸尿を示すことによる。遺伝性のものと後天性（薬剤性、重金属）によるものがある。 (ja)
- La sindrome di Fanconi, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori, è una patologia renale metabolica. (it)
- Zespół Fanconiego (zespół De Toniego–Debrégo–Fanconiego; łac. syndroma Fanconi) – choroba spowodowana defektem cewki bliższej nefronu (martwicą kanalików proksymalnych), powodującym zaburzenie resorpcji aminokwasów, glukozy, fosforanów, kwasu moczowego, cytrynianów, białek drobnocząsteczkowych oraz jonów magnezu, potasu, wapnia, HCO3− oraz wody. Po raz pierwszy został opisany w połowie lat 30. XX w. przez (1933), (1934) i Guido Fanconiego (1936), i dotyczył dzieci z krzywicą nerkową, glukozurią oraz hipofosfatemią. (pl)
- Het syndroom van Fanconi is een ziekte waarbij de functie van de proximale tubuli in de nier is aangedaan. Het gevolg is dat elektrolyten en voedingsstoffen niet goed kunnen worden geresorbeerd. Ze worden dan met de urine uitgescheiden, het gaat hierbij om aminozuren, glucose, urinezuur, fosfaat en bicarbonaat. Het syndroom is genoemd naar de Zwitserse arts Guido Fanconi, hoewel hij het syndroom niet heeft beschreven. Op jonge leeftijd kan de juveniele vorm optreden, als het op latere leeftijd optreedt is dat meestal het gevolg van vergiftiging met zware metalen. (nl)
- Синдро́м (болезнь) де То́ни — Дебре́ — Фанко́ни (перви́чный изоли́рованный синдро́м Фанко́ни, глюко́зо-фосфа́т-ами́новый диабе́т) — врождённое заболевание, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Комплекс биохимических и клинических проявлений поражения проксимальных почечных канальцев с нарушением канальцевой реабсорбции фосфата, глюкозы, аминокислот и бикарбоната. Одно из рахитоподобных заболеваний. (ru)
- Синдро́м де Тоні — Дебре́ — Фанко́ні (первинний ізольований синдром Фанконі, глюкозо-фосфат-аміновий діабет) — вроджене захворювання, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Відбувається комплекс біохімічних і клінічних проявів ураження проксимальних ниркових канальців з порушенням канальцевої реабсорбції фосфату, глюкози, амінокислот і бікарбонату. Одне з рахітоподібних захворювань. (uk)
- 范康尼氏症候群(Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵)是一種腎臟(Proximal convoluted tubule)的疾病， 病徵在於其中的葡萄糖，氨基酸，尿酸，磷酸鹽和碳酸氫鹽被傳遞到尿液，而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管，而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。 不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能，並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣)，因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。 (zh)
- متلازمة فانكوني هوَ عبارة عن مرض يصيب الأنابيب الملتوية القريبة في كلى الإنسان ؛ حيث لا يتم امتصاص كلا من الجلوكوز، ، والأحماض الأمينية، وحمض اليوريك، و ، و إنما تتسرب هذه المجموعات إلى البول. تؤثر متلازمة فانكوني على ؛ والتي تعد الجزء الأول من الوحدات الأنبوبية الكلوية وتعمل على ترشيح البلازما ومن ثم معالجته عن طريق كبة الوحدة الأنبوبية الكلوية. قد يصاب الإنسان بهذا المرض بسبب وجود عامل وراثي أو التعرض لمعادن ثقيلة أو لبعض الأدوية.لهذه المتلازمة أشكال عديدة قد تؤثر سلبا على واحدة أو أكثر من وظائف الأنابيب القريبة، وبالنهاية يتنج عن ذلك مضاعفات عدة. ففقدان كربونات الهيدروجين ينتج عنه حموضة في الأنابيب القريبة ( النوع الثاني ).و فقدان مجموعة الفوسفات ينتج عنه مرض في العظام وهو مرض الكساح ( يحصل هذا المرض حتى بوجود كمية كافية من فيتامين (د ) والكالسيوم ) ؛ لأن مجموعة الفوسفات ضرورية لنمو ال (ar)
- Das De-Toni-Fanconi-Syndrom (auch Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom, Fanconisyndrom, Debré-Toni-Fanconi-Syndrom, synonym De-Toni-Fanconi-Komplex, Glucose-Aminosäuren-Diabetes) ist eine vererbte oder erworbene Funktionsstörung des Energiehaushalts der proximalen Tubuluszellen der Niere, die zu einer Funktionsstörung dieses Organs und zu weiteren Symptomen führt. Glukose (Traubenzucker), Phosphat und Aminosäuren werden in einem zu geringen Maße rückresorbiert, sodass es zu Störungen im Elektrolythaushalt und des pH-Werts des betroffenen Menschen kommt. Im Urin finden sich pathologische Eiweiß- und Aminosäurewerte. (de)
- Fanconi syndrome or Fanconi's syndrome (English: /fɑːnˈkoʊni/, /fæn-/) is a syndrome of inadequate reabsorption in the proximal renal tubules of the kidney. The syndrome can be caused by various underlying congenital or acquired diseases, by toxicity (for example, from toxic heavy metals), or by adverse drug reactions. It results in various small molecules of metabolism being passed into the urine instead of being reabsorbed from the tubular fluid (for example, glucose, amino acids, uric acid, phosphate, and bicarbonate). Fanconi syndrome affects the proximal tubules, namely, the proximal convoluted tubule (PCT), which is the first part of the tubule to process fluid after it is filtered through the glomerulus, and the proximal straight tubule (pars recta), which leads to the descending li (en)
- Le syndrome de Fanconi est une maladie rénale avec un trouble généralisé de la fonction tubulaire proximale rénale. Il s'agit d'un dysfonctionnement du tubule proximal responsable de la réabsorption d'acide aminée, de phosphate, de glucose et d'acide urique Il associe une acidose tubulaire proximale (de type 2) par fuite d'ions bicarbonates, à une glycosurie normoglycémique, de phosphates, de citrates et d'acides aminés également par anomalie de réabsorption tubulaire. (fr)
- A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentração urinária e distúrbios no processo de acidificação. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. (pt)
|
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)