About: Fazio–Londe disease

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Fazio–Londe disease Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FFazio%E2%80%93Londe_disease&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Fazio–Londe disease (FLD), also called progressive bulbar palsy of childhood, is a very rare inherited motor neuron disease of children and young adults and is characterized by progressive paralysis of muscles innervated by cranial nerves.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatNeurologicalDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Disorder114052403 yago:GeneticDisease114151139 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:NervousDisorder114084880 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisordersWithOMIMButNoGene disease yago:State100024720
rdfs:label	Fazio-Londe-Syndrom (de) Fazio–Londe disease (en) Choroba Fazio-Londe (pl)
rdfs:comment	Das Fazio-Londe-Syndrom, auch progressive Bulbärparalyse des Kindesalters genannt, ist eine sehr seltene neurologische Erbkrankheit, bei der es zu einer rasch zunehmenden Schädigung (Degeneration) bestimmter Hirnnervenkerne bei Kindern kommt. Die Folge sind Lähmungen der Kau-, der mimischen Muskulatur, der Rachen- und der Kehlkopfmuskulatur. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der spinalen Muskelatrophien oder der und ist eine der drei Formen der progressiven Bulbärparalyse. Benannt ist das Syndrom nach dem italienischen Arzt (1849–1902) und dem französischen Neurologen (1864–1944). (de) Fazio–Londe disease (FLD), also called progressive bulbar palsy of childhood, is a very rare inherited motor neuron disease of children and young adults and is characterized by progressive paralysis of muscles innervated by cranial nerves. (en) Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu. Obraz kliniczny przypomina stwardnienie zanikowe boczne. Pierwszy tę jednostkę chorobową opisał niemiecki lekarz Berger, który w 1876 roku przedstawił przypadek 12-letniego chłopca z postępującym porażeniem gałkoruchowym. W 1894 roku kolejny przypadek opisał , w 1915 roku w swojej pracy podobny zaprezentował Gheorghe Marinescu. Być może zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (opuszkowa wrodzona neuropatia typu 1) stanowi część spektrum choroby Fazio-Londe. (pl)
foaf:name	Fazio–Londe disease (en)
name	Fazio–Londe disease (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Motor neuron diseases Systemic atrophies primarily affecting the central nervous system Genetic disorders with OMIM but no gene
Wikipage page ID	5816344 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1105090970 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Ptosis (eyelid) Mutation Brain stem dbr:Riboflavin Dysarthria Dysphagia Motor neuron diseases Systemic atrophies primarily affecting the central nervous system Reinnervation Motor neuron disease Myasthenia gravis Allelic Denervation Paralysis Pharynx Autosomal recessive Locus (genetics) Chromosome 20 Cranial nerves Genetic disorders with OMIM but no gene Spinal muscular atrophy Brown–Vialetto–Van Laere syndrome SLC52A3
sameAs	Fazio–Londe disease Fazio–Londe disease Fazio–Londe disease Fazio–Londe disease Fazio–Londe disease
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Additional_citation_needed dbt:Citation_needed dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:CNS_diseases_of_the_nervous_system
thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_recessive_-_en.svg?width=300
DiseasesDB	29491 (xsd:integer)
ICD	335.200000 (xsd:double) (en) G12.1 (en)
MeshID	D010244 (en)
OMIM	211500 (xsd:integer)
caption	This condition has a autosomal recessive mode of inheritance (en)
synonyms	Progressive bulbar palsy of childhood (en)
has abstract	Das Fazio-Londe-Syndrom, auch progressive Bulbärparalyse des Kindesalters genannt, ist eine sehr seltene neurologische Erbkrankheit, bei der es zu einer rasch zunehmenden Schädigung (Degeneration) bestimmter Hirnnervenkerne bei Kindern kommt. Die Folge sind Lähmungen der Kau-, der mimischen Muskulatur, der Rachen- und der Kehlkopfmuskulatur. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der spinalen Muskelatrophien oder der und ist eine der drei Formen der progressiven Bulbärparalyse. Benannt ist das Syndrom nach dem italienischen Arzt (1849–1902) und dem französischen Neurologen (1864–1944). (de) Fazio–Londe disease (FLD), also called progressive bulbar palsy of childhood, is a very rare inherited motor neuron disease of children and young adults and is characterized by progressive paralysis of muscles innervated by cranial nerves. (en) Choroba Fazio-Londe (zespół Fazio-Londe, opuszkowa wrodzona neuropatia typu 2, ang. Fazio-Londe disease/syndrome, bulbar hereditary neuropathy type 2, BHN2) – rzadki zespół neurologiczny, przypuszczalnie o genetycznym podłożu. Obraz kliniczny przypomina stwardnienie zanikowe boczne. Pierwszy tę jednostkę chorobową opisał niemiecki lekarz Berger, który w 1876 roku przedstawił przypadek 12-letniego chłopca z postępującym porażeniem gałkoruchowym. W 1894 roku kolejny przypadek opisał , w 1915 roku w swojej pracy podobny zaprezentował Gheorghe Marinescu. Być może zespół Browna-Vialetto-Van Laerego (opuszkowa wrodzona neuropatia typu 1) stanowi część spektrum choroby Fazio-Londe. (pl)
dbp:wordnet_type	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
ICD9	335.2
MeSH ID	D010244
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Fazio–Londe_disease?oldid=1105090970&ns=0
page length (characters) of wiki page	7523 (xsd:nonNegativeInteger)
DiseasesDB	29491
ICD10	G12.1
OMIM id	211500 (xsd:integer)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:Fazio–Londe_disease
is Link from a Wikipage to another Wikipage of	FLD Infantile progressive bulbar palsy Fazio Fazio londe syndrome Brown–Vialetto–Van Laere syndrome SLC52A3 Fazio-Londe Fazio-Londe disease Fazio-Londe syndrome Fazio Londe syndrome Fazio–Londe syndrome
is Wikipage redirect of	Fazio londe syndrome Fazio-Londe Fazio-Londe disease

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 59 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software