Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder in which the FUCA1 gene experiences mutations that severely reduce or stop the activity of the alpha-L-fucosidase enzyme. The result is a buildup of complex sugars in parts of the body, which leads to death.Fucosidosis is one of nine identified glycoprotein storage diseases. The gene encoding the alpha-fucosidase, FUCA 1, was found to be located to the short arm of chromosome 1p36 - p34, by Carrit and co-workers, in 1982.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Fucosidose (de)
- Fucosidosis (en)
- Fucosidosis (es)
- Fucosidosi (it)
- Фукозидоз (ru)
- 岩藻糖苷贮积症 (zh)
|
| rdfs:comment
| - Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. (de)
- Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder in which the FUCA1 gene experiences mutations that severely reduce or stop the activity of the alpha-L-fucosidase enzyme. The result is a buildup of complex sugars in parts of the body, which leads to death.Fucosidosis is one of nine identified glycoprotein storage diseases. The gene encoding the alpha-fucosidase, FUCA 1, was found to be located to the short arm of chromosome 1p36 - p34, by Carrit and co-workers, in 1982. (en)
- La fucosidosis es una enfermedad de origen genético, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera. (es)
- La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando questo enzima è assente le catene si accumulano nei tessuti e portano alla Fucosidosi. Questa malattia è classificata tra le e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- 岩藻糖苷贮积症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性、以及寡糖的堆積。亦會產生，廣泛性毛細管擴張，等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。 (zh)
- Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы. (ru)
|
| foaf:name
| |
| name
| |
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| Orphanet
| |
| caption
| |
| synonyms
| - Alpha-L-fucosidase deficiency (en)
|
| width
| |
| has abstract
| - Fucosidose, häufig auch Fukosidose geschrieben oder als α-L-Fucosidase-Mangel bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte lysosomale Speicherkrankheit aus der Gruppe der Oligosaccharidosen. (de)
- Fucosidosis is a rare lysosomal storage disorder in which the FUCA1 gene experiences mutations that severely reduce or stop the activity of the alpha-L-fucosidase enzyme. The result is a buildup of complex sugars in parts of the body, which leads to death.Fucosidosis is one of nine identified glycoprotein storage diseases. The gene encoding the alpha-fucosidase, FUCA 1, was found to be located to the short arm of chromosome 1p36 - p34, by Carrit and co-workers, in 1982. (en)
- La fucosidosis es una enfermedad de origen genético, causada por una deficiencia de la enzima alfa-L-fucosidasa. Su frecuencia es muy baja, por lo que se incluye dentro del grupo de las enfermedades raras. Se transmite de padres a hijos según un patrón de herencia autosómico recesivo. Los síntomas principales consisten en deformidad de la cara (dismorfia facial), retraso mental grave, aumento del tamaño del hígado (hepatomegalia), alteraciones en el desarrollo óseo (disostosis) y sordera. (es)
- La Fucosidosi, detta anche "deficienza α-L-Fucosidasi" è una rara malattia autosomica recessiva lisosomiale in cui l'enzima Fucosidasi non è utilizzato correttamente per idrolizzare il fucosio. Questo enzima normalmente spacca le lunghe catene di carboidrati conosciute come oligosaccaridi all'interno dei lisosomi. Quando questo enzima è assente le catene si accumulano nei tessuti e portano alla Fucosidosi. Questa malattia è classificata tra le e fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Фукозидо́з (недоста́точность α-L-фукозида́зы) — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, связанное с недостаточностью гидролаз, расщепляющих полисахаридные связи. В результате внутри клеток накапливаются два класса макромолекул: гликолипиды и гликопротеины. Клиническая картина связана с мутацией, приводящей к повреждению или дефициту фермента лизосом и характеризуется разнообразными соматическими проявлениями и нарушением функции нервной системы. Заболевание также встречается и у животных, например, описан фукозидоз у собак, в частности английских спрингер-спаниэлей. (ru)
- 岩藻糖苷贮积症（英語：Fucosidosis）是一種溶小體儲積症，其會導致許多器官呈現廣泛性、以及寡糖的堆積。亦會產生，廣泛性毛細管擴張，等。 此遺傳病至今只有100多宗報告。 遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳，缺陷基因位於第1號染色體短臂。 (zh)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
