Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is a rare, autosomal recessive form of muscular dystrophy (weakness and breakdown of muscular tissue) mainly described in Japan but also identified in Turkish and Ashkenazi Jewish patients; fifteen cases were first described on 1960 by Dr. .
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - حثل فوكوياما العضلي الخلقي (ar)
- Muskeldystrophie Typ Fukuyama (de)
- Fukuyama congenital muscular dystrophy (en)
- Syndrome de Fukuyama (fr)
- 福山型先天性筋ジストロフィー (ja)
- Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (pl)
|
| rdfs:comment
| - Die Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) ist ein seltener genetisch bedingter Muskelschwund. Die Erkrankung gehört zur Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien und ist neben Muskelschwund mit schweren Entwicklungsdefekten des Zentralnervensystems wie Lissenzephalie verbunden. (de)
- Le syndrome de Fukuyama est l'association d'une lissencéphalie pavimenteuse et d'une dystrophie musculaire congénitale. Cette pathologie n'existe qu'au Japon. La plupart des enfants atteints survivent au-delà de l'adolescence. Le gène est responsable de synthèse de la . Les autres termes de la maladie incluent : dystrophie musculaire congénitale progressive avec retard mental, dystrophie musculaire congénitale avec anomalie du système nerveux central, dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama, dystrophie cérébro musculaire type Fukuyama et dystrophie musculaire avec micropolygyrie. (fr)
- 福山型先天性筋ジストロフィー（ふくやまがたせんてんせいきん - 、Fukuyama type congenital muscular dystrophy; FCMD）とは、先天的に筋力低下が見られる先天性筋ジストロフィーの1つ。日本では先天性筋ジストロフィーの中で最も多い疾患である。 (ja)
- Wrodzona dystrofia mięśniowa Fukuyamy (ang. Fukuyama congenital muscular dystrophy, FCMD) – choroba genetyczna, będąca postacią dystrofii mięśniowej. Szczególnie często spotykana w populacji japońskiej; w 1960 roku piętnaście przypadków przedstawili i wsp.. W 1995 roku stwierdzono, że chorobę wywołują mutacje w genie w locus 9q31 kodującym białko fukutynę. (pl)
- حثل فوكوياما العضلي الخلقي (اختصارًا FCMD) هو شكل نادر وراثي متنحٍ من الضمور العضلي (ضعف وتفتت الأنسجة العضلية) الموصوف بشكل أساسي في اليابان، ولكن حدثت بعض الحالات أيضًا عند المرضى الأتراك واليهود الأشكناز، وصف الطبيب يوكيو فوكوياما 15 حالة لأول مرة في عام 1960. (ar)
- Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is a rare, autosomal recessive form of muscular dystrophy (weakness and breakdown of muscular tissue) mainly described in Japan but also identified in Turkish and Ashkenazi Jewish patients; fifteen cases were first described on 1960 by Dr. . (en)
|
| foaf:name
| - Fukuyama congenital muscular dystrophy (en)
|
| name
| - Fukuyama congenital muscular dystrophy (en)
|
| foaf:depiction
| |
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| thumbnail
| |
| diagnosis
| - Serum creatine kinase concentration and muscle biopsies (en)
|
| ICD
| |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)
