About: GJB2

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: GJB2 Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:State100024720, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FGJB2&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Biomolecule gene Biomolecule Gene yago:Abstraction100002137 yago:Arrangement107938773 yago:Attribute100024264 yago:Condition113920835 yago:Disease114070360 yago:Gene105436752 yago:GeneticDisease114151139 yago:Group100031264 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:Ordering108456993 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGenesOnChromosome13 yago:WikicatGeneticDisorders HumanGene protein yago:Sequence108459252 yago:Series108457976 yago:State100024720
rdfs:label	GJB2 (ar) GJB2 (es) GJB2 (en) Connexine 26 (fr) Connexine-26-mutatie (nl) GJB2 (uk)
rdfs:comment	GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان. (ar) Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. (en) GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia. (es) La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. (fr) Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. (nl) GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. (uk)
dcterms:subject	Connexins
Wikipage page ID	14033433 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1114129077 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	Cancer Plasma membrane Deafness Electron microscopy GJA1 Gene Connexin Tumor suppressor gene GJB1 Gap junction Amino acid Bart–Pumphrey syndrome Connexins Frameshift mutation Protein dbr:Guanine Cancer stem cell Vohwinkel syndrome
Link from a Wikipage to an external page	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/TOC/ https://www.springer.com/978-1-934115-46-6 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1272/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1536/
sameAs	GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2 GJB2
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Infobox_gene dbt:Refbegin dbt:Refend dbt:Reflist dbt:Short_description dbt:Harvid dbt:Harvnb dbt:Gene-13-stub dbt:Ion_channels
has abstract	GJB2‏ (Gap junction protein beta 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB2 في الإنسان. (ar) Gap junction beta-2 protein (GJB2), also known as connexin 26 (Cx26) — is a protein that in humans is encoded by the GJB2 gene. (en) GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia. (es) La connexine 26, abrégé couramment CX 26, est une protéine transmembranaire dont le déficit donne l'une des formes les plus fréquentes de surdité d'origine génétique. Son gène est le GJB2 (« gap junction bêta 2 ») situé sur le chromosome 13 humain. (fr) Connexine-26-mutatie is een beschadiging in het erfelijk materiaal (mutatie) die erfelijke doofheid/slechthorendheid veroorzaakt. Dit is een autosomaal recessieve aandoening; dat wil zeggen dat men de aandoening kan erven als beide ouders drager zijn. (nl) GJB2 (англ. Gap junction protein beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 226 амінокислот, а молекулярна маса — 26 215. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах. (uk)
gold:hypernym	Protein
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:GJB2?oldid=1114129077&ns=0
page length (characters) of wiki page	9634 (xsd:nonNegativeInteger)
foaf:isPrimaryTopicOf	wikipedia-en:GJB2
is Link from a Wikipage to another Wikipage of	Public health genomics

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 67 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software