Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers.
Attributes | Values |
---|
rdf:type
| |
rdfs:label
| - Oro-akraler-Fehlbildungskomplex (de)
- Hanhart syndrome (en)
- Zespół aglosja-adaktylia (pl)
|
rdfs:comment
| - Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers. (en)
- Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen. Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom (de)
- Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych. (pl)
|
differentFrom
| |
dcterms:subject
| |
Wikipage page ID
| |
Wikipage revision ID
| |
Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
Link from a Wikipage to an external page
| |
sameAs
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
ICD
| |
OMIM
| |
Orphanet
| |
caption
| - Hanhart syndrome is inherited in an autosomal recessive manner. (en)
|
causes
| |
image size
| |
synonyms
| - Hypoglossia-hypodactyly syndrome (en)
|
has abstract
| - Der Oro-akrale-Fehlbildungskomplex ist ein sehr seltener angeborener Fehlbildungskomplex mit den Hauptmerkmalen Mikrogenie, Aglossie (Fehlen der Zunge) oder Mikroglossie kombiniert mit Fehlbildungen der Gliedmaßen. Synonyme sind: Oro-akrales Syndrom; Aglossie-Adaktylie-Syndrom; Mikroglossie-Adaktylie-Syndrom; Ankyloglossum-superius-Syndrom; Hypoglossie-Adaktylie-Syndrom; Hanhart-Syndrom; Moebius-Syndrom; Charlie-M-Syndrom; Jussieu-Syndrom Die Namensbezeichnung „Hanhart-Syndrom“ bezieht sich auf den Autor der Beschreibung und Prägung des Begriffes aus dem Jahre 1950 durch den schweizerischen Internisten und Humangenetiker Ernst Hanhart (1891–1973). (de)
- Hanhart syndrome (also known as Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrome; Peromelia with micrognathia) is a congenital disorder that causes an undeveloped tongue and malformed extremities and fingers. (en)
- Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis / hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Möbiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych. Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne. (pl)
|
gold:hypernym
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
page length (characters) of wiki page
| |
ICD10
| |
OMIM id
| |
ORPHA
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is differentFrom
of | |
is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
is differential
of | |
is disability
of | |
is differential diagnosis
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |