About: Hay–Wells syndrome

Facets (new session)
Description
Metadata
Settings
- Rule:
- Inverse Functional Properties:
- "Same As":

About: Hay–Wells syndrome Goto Sponge NotDistinct Permalink

An Entity of Type : yago:WikicatSyndromes, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon

http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FHay%E2%80%93Wells_syndrome&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Hay–Wells syndrome (also known as AEC syndrome; see ) is one of at least 150 known types of ectodermal dysplasia. These disorders affect tissues that arise from the ectodermal germ layer, such as skin, hair, and nails.

Attributes	Values
rdf:type	Thing Disease yago:WikicatAutosomalDominantDisorders yago:Abstraction100002137 yago:Attribute100024264 yago:AutosomalDominantDisease114162025 yago:Cognition100023271 yago:Complex105870365 yago:Concept105835747 yago:Condition113920835 yago:Content105809192 yago:Disease114070360 yago:GeneticDisease114151139 yago:Idea105833840 yago:IllHealth114052046 yago:Illness114061805 yago:PathologicalState114051917 yago:PhysicalCondition114034177 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:WikicatGeneticDisorders disease yago:State100024720 yago:Syndrome105870790 yago:Whole105869584 yago:WikicatSyndromes
rdfs:label	Hay-Wells-Syndrom (de) Hay–Wells syndrome (en) Zespół Haya-Wellsa (pl)
rdfs:comment	Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells. (de) Hay–Wells syndrome (also known as AEC syndrome; see ) is one of at least 150 known types of ectodermal dysplasia. These disorders affect tissues that arise from the ectodermal germ layer, such as skin, hair, and nails. (en) Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa. Na obraz kliniczny zespołu składają się: (pl)
foaf:name	Hay–Wells syndrome (en)
name	Hay–Wells syndrome (en)
foaf:depiction
dcterms:subject	Genodermatoses Rare syndromes Syndromes affecting the skin Autosomal dominant disorders
Wikipage page ID	9052432 (xsd:integer)
Wikipage revision ID	1087738069 (xsd:integer)
Link from a Wikipage to another Wikipage	List of dental abnormalities associated with cutaneous conditions Ankyloblepharon filiforme adnatum Inheritance Cleft lip Cleft palate Gene Sterile alpha motif Autosomal Genodermatoses Germ layer Rare syndromes Hypohidrosis Syndromes affecting the skin Autosomal dominant disorders Ectoderm Ectodermal dysplasia Tissue (biology) Missense mutation Dominance (genetics) Scalp Eyelash Eyelid List of cutaneous conditions TP73L
Link from a Wikipage to an external page	https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK43797/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/106260,603273,106260,603273
sameAs	Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome Hay–Wells syndrome
dbp:wikiPageUsesTemplate	dbt:Citation_needed dbt:Cite_book dbt:Cite_journal dbt:Empty_section dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources dbt:Refimprove dbt:Reflist dbt:Transcription_factor/coregulator_deficiencies dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument
thumbnail	wiki-commons:Special:FilePath/Autosomal_dominant_-_en.svg?width=300
DiseasesDB	33336 (xsd:integer)
ICD	(en) Q82.4 (en)
MeshID	535289.0 (nicaraguanCórdoba)
OMIM	106260 (xsd:integer)
Orphanet	1071 (xsd:integer)
caption	Hay–Wells syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
synonyms	Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (en)
has abstract	Das Hay-Wells-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von verklebter Lidspalte nach der Geburt (Ankyloblepharon), Ektodermale Defekte und Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte (Cleft), daher auch das Akronym AEC-Syndrom. Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1976 durch R. J. Hay und R. S. Wells. (de) Hay–Wells syndrome (also known as AEC syndrome; see ) is one of at least 150 known types of ectodermal dysplasia. These disorders affect tissues that arise from the ectodermal germ layer, such as skin, hair, and nails. (en) Zespół Haya-Wellsa (ang. Hay-Wells syndrome, HWS, ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczany do grupy dysplazji ektodermalnych. Przyczyną choroby są mutacje w genie TP73L w locus 3q27. Zespół nie jest związany z upośledzeniem umysłowym, inteligencja pacjentów jest prawidłowa. Na obraz kliniczny zespołu składają się: * przewlekłe zapalenie skóry skalpu * owalna twarz, hipoplazja szczeki * przewodzeniowa utrata słuchu * atrezja przewodu słuchowego zewnętrznego * mikrocja * ankyloblepharon * atrezja przewodów łzowych * szeroki grzbiet nosa * rozszczepy wargi lub podniebienia * wrodzone wady serca: ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy * spodziectwo, mikropenis, u kobiet suchość pochwy * syndaktylia 2. i 3. palca stopy * hipoplastyczne paznokcie * słabe, rzadkie owłosienie całego ciała. (pl)
dbp:wordnet_type	http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/synset-disease-noun-1
MeSH ID	C535289
prov:wasDerivedFrom	wikipedia-en:Hay–Wells_syndrome?oldid=1087738069&ns=0
page length (characters) of wiki page	17309 (xsd:nonNegativeInteger)

Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024

Alternative Linked Data Documents: ODE Content Formats:

RDF

ODATA

Microdata

About

OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 53 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software