| rdfs:comment
| - متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter syndrome)هي اضطراب جينى نادر يحدث عندما يكون انزيم جسمك إما مفقود أو به خلل.لأن الجسم ليس لديه امدادات كافية من الإنزيم الذي يكسر جزيئات معقدة معينة، وبناء الجزيئات بكميات ضارة في بعض الخلايا والأنسجة. الحشد الذي يحدث في متلازمة هنتر يؤدي في نهاية المطاف الضرر التدريجي التي يؤثر على المظهر، والنمو العقلي، ووظيفة الجهاز وقدراته المادية. متلازمة هنتر تظهر في أطفال لا تتجاوز أعمارهم السنتين. انها دائما تحدث في الذكور. (ar)
- Der Morbus Hunter (auch Mukopolysaccharidose Typ II genannt) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbbare Stoffwechselerkrankung. Er gehört zu den Mukopolysaccharidosen (MPS), einer Gruppe von Erkrankungen, bei denen der lysosomale Abbau von Mukopolysacchariden gestört ist. (de)
- El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba. (es)
- Per sindrome di Hunter in campo medico, si intende una tipologia di mucopolisaccaridosi (la tipo II), una rara alterazione metabolica congenita dell'organismo, che fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Het syndroom van Hunter of mucopolysacharidose type II is een zeldzame erfelijke genetische aandoening te wijten aan een tekort aan of een verminderde activiteit van het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Het is genoemd naar Charles A. Hunter (1873-1955), die het in 1917 voor het eerst beschreef. (nl)
- Боле́знь Ха́нтера (синдро́м Ха́нтера, англ. Hunter syndrome) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоз 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках. Синдром назван в честь врача Чарльза А. Хантера (1873–1955), который впервые описал его в 1917 году. (ru)
- Hunter syndrome, or mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is a rare genetic disorder in which large sugar molecules called glycosaminoglycans (or GAGs or mucopolysaccharides) build up in body tissues. It is a form of lysosomal storage disease. Hunter syndrome is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). The lack of this enzyme causes heparan sulfate and dermatan sulfate to accumulate in all body tissues. Hunter syndrome is the only MPS syndrome to exhibit X-linked recessive inheritance. (en)
- La maladie de Hunter est une maladie rare et orpheline ; mucopolysaccharidose (de type II), qui présente des formes plus ou moins sévères.Les mucopolysaccharidoses sont des maladies génétiques lysosomales. (fr)
- Síndrome de Hunter é uma doença causada por um erro metabólico no organismo, devido à ausência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). Trata-se de uma desordem genética grave que afeta mais homens que mulheres e interfere com a capacidade do corpo de metabolizar mucopolissacarídeos específicos, também conhecidos como glicosaminoglicanos ou GAG, resultando no acúmulo difuso dessas substâncias. Manifestações físicas para algumas pessoas com síndrome de Hunter incluem distintas características faciais e cabeça grande. Em alguns casos da síndrome de Hunter, o envolvimento do sistema nervoso central leva a atrasos no desenvolvimento e problemas no sistema nervoso. Pode ainda ser preditor de perda auditiva em lactentes, segundo o Joint Comitee on infant Hearing (2007) à semelhança de outras doenç (pt)
- Hunters sjukdom är en ärftlig sjukdom och tillhör sjukdomsgruppen (MPS-sjukdomar). Den är en av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomar, som beror på en brist på olika så kallade (ämnen som deltar i nedbrytningen av olika substanser i kroppen). Sjukdomen beskrevs första gången 1917 av den kanadensiske professorn . MPS-sjukdomarna har hittills betecknats med namnet på det saknade enzymet eller med siffror, eller också med namn efter den läkare som först beskrev sjukdomen, som till exempel Hunter. Numera övergår man alltmer till att benämna sjukdomarna med sifferbeteckningarna, till exempel MPS II, eller med namnet på enzymbristen. (sv)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)