Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses.
| Attributes | Values |
|---|
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| rdfs:label
| - نقص الهيالورونيداز (ar)
- Hyaluronidase deficiency (en)
- Deficit di ialuronidasi (it)
- Zespół Natowicza (pl)
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| rdfs:comment
| - نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency) ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة. (ar)
- Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. (en)
- La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. (it)
- Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)
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| dcterms:subject
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| Wikipage page ID
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| Wikipage revision ID
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| sameAs
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| ICD
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| OMIM
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| onset
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| Orphanet
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| symptoms
| - short stature, mildly dysmorphic facial features, soft tissue masses, knee and hip pain (en)
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| causes
| - Deficiency of the enzyme hyaluronidase (en)
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| field
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| frequency
| - less that 1 in 1,000,000 (en)
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| synonyms
| - Mucopolysaccharidosis type IX (en)
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| has abstract
| - نقص الهيالورونيداز (بالإنجليزية: Hyaluronidase deficiency) ويُسمى أيضاً داء عديد السكاريد المخاطي نمط 9 (بالإنجليزية: mucopolysaccharidosis type IX)، هي حالة تحدث بسبب طفرة في ، ويتميز بوجود كتل متعددة في الأنسجة الرخوة. (ar)
- Hyaluronidase deficiency is a condition caused by mutations in HYAL1, and characterized by multiple soft-tissue masses. (en)
- La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX o deficit di acido ialuronico) è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. In questa patologia specifica, peraltro rarissima, si riscontra una mancata sintesi enzimatica dell'acido ialuronico, con conseguenti disturbi sistemici. (it)
- Zespół Natowicza (łac. syndroma Natowicz, ang. Natowicz syndrome, hyaluronidase deficiency, hyaluronoglucosidase deficiency, MPS IX) – mukopolisacharydoza typu IX, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Charakteryzuje się niedoborem wzrostu, słabo zaznaczonymi zmianami rysów twarzy oraz miękkimi guzami wokół stawów, bez objawów niepełnosprawności intelektualnej. (pl)
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