About: Immunodeficiency–centromeric instability

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ICF syndrome (or Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies syndrome) is a very rare autosomal recessive immune disorder.

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rdfs:label	Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (es) ICF syndrome (fr) Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome (en) ICF-syndroom (nl) Zespół ICF (pl)
rdfs:comment	ICF syndrome (or Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies syndrome) is a very rare autosomal recessive immune disorder. (en) Het ICF-syndroom (Immunodeficiëntie, Centromeerinstabiliteit, Faciale anomalieën) is een erfelijke ziekte waarbij de weerstand van de patiënt tegen infecties zeer wordt verlaagd. Ook treden er gezichtsafwijkingen op, zoals een vergrote tong, amandelogen, hypertelorisme etc. De weerstand wordt verlaagd doordat de hoeveelheid immunoglobulinen in het bloed sterk verminderd is, daardoor sterven veel patiën aan infectiezieken voordat ze de volwassenheid bereiken. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van methylgroepen op bepaalde DNA regio's. (nl) El síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales, también llamado ICF, del inglés (Immunodeficiency, Centromere instability and Facial anomalies), es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente, únicamente se han descrito unos 50 casos en todo el mundo. (es) Le ICF syndrome (ICF est le sigle anglais de Immunodeficiency, Centromeric region instability, Facial anomalies, soit en français immuno-déficience combinée (I), instabilité de l'hétérochromatine paracentromérique (C) et dysmorphie faciale (F)) se caractérisant par une immunodéficience et des réarrangements caractéristiques au voisinage des centromères des chromosomes 1 et 16, et parfois 9. Cette maladie est liée à une limitée de l'ADN et est souvent causée par des mutations de l'un des gènes codant une ADN méthyltransférase dont la plus fréquente est le DNMT3B. (fr) Zespół ICF (zespół niedobór odporności-niestabilność regionu centromerowego-nieprawidłowości twarzy, ang. immunodeficiency, centromeric region instability, facial anomalies syndrome, ICF) – rzadki zespół uwarunkowany genetycznie, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym, charakteryzujący się pierwotnym niedoborem odporności mimo obecnych limfocytów B, charakterystycznymi rearanżacjami w regionie centromerów chromosomów 1, 16 i niekiedy 9 (obecność heterochromatyny jukstacentromerycznej), łagodną dysmorfią twarzy, opóźnieniem wzrostu, niechęcią do ssania w okresie niemowlęcym i opóźnieniem psychoruchowym. Poziomy IgG, IgA, IgM i IgE w osoczu są niskie. Do rozpoznania prowadzą nawracające infekcje w okresie niemowlęcym. U większości pacjentów choroba wywołana jest przez mutacje genu . Do dziś (pl)
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Link from a Wikipage to an external page	http://www.ojrd.com/content/1/1/2
sameAs	Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome Immunodeficiency–centromeric instability–facial anomalies syndrome
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