Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare pervasive developmental disorder that primarily affects the nervous system. Individuals with infantile neuroaxonal dystrophy typically do not have any symptoms at birth, but between the ages of about 6 and 18 months they begin to experience delays in acquiring new motor and intellectual skills, such as crawling or beginning to speak. Eventually they lose previously acquired skills.
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| - ضمور المحور العصبي الطفلي (ar)
- Distròfia neuroaxonal infantil (ca)
- Infantile Neuroaxonale Dystrophie (de)
- Distrofia neuroaxonal infantil (es)
- Infantile neuroaxonal dystrophy (en)
- Choroba Seitelbergera (pl)
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| rdfs:comment
| - ضمور المحور العصبي الطفلي (بالإنجليزية: Infantile neuroaxonal dystrophy) يعد ضمور المحور العصبي الطفلي اضطرابًا نمائيًا اضطرابات نمائية شاملة نادرًا يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. عادة لا يعاني الأفراد المصابون بضمور المحور العصبي الطفولي من أي أعراض عند الولادة، ولكن بين عمر 6 و18 شهرًا يبدأون في تجربة تأخيرات في اكتساب مهارات حركية وفكرية جديدة، مثل الزحف أو بدء الكلام. في النهاية يفقدون المهارات المكتسبة سابقًا. (ar)
- La distròfia neuroaxonal infantil és un trastorn autosòmic recessiu rar que afecta principalment el sistema nerviós. Els individus amb distròfia neuroaxonal infantil normalment no presenten cap símptoma en néixer, però entre els 6 i els 18 mesos d'edat comencen a experimentar retards en l'adquisició de noves habilitats motrius i intel·lectuals, com ara caminar o començar a parlar. Amb el temps, perden les habilitats prèviament adquirides. (ca)
- Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter. Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger. INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom. (de)
- Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare pervasive developmental disorder that primarily affects the nervous system. Individuals with infantile neuroaxonal dystrophy typically do not have any symptoms at birth, but between the ages of about 6 and 18 months they begin to experience delays in acquiring new motor and intellectual skills, such as crawling or beginning to speak. Eventually they lose previously acquired skills. (en)
- La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno generalizado del desarrollo raro que principalmente afecta el sistema nervioso. Los niños con distrofia neuroaxonal infantil no suelen presentar ningún síntoma al nacer, pero entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o empezar a hablar. Con el tiempo, pierden las habilidades previamente adquiridas. (es)
- Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów. Klinicznie przypomina chorobę Hallervordena-Spatza i chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy austriacki neuropatolog Franz Seitelberger. Większość przypadków choroby wiąże się z mutacjami w genie w locus 22q13.1 kodującym fosfolipazę. (pl)
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| - Infantile neuroaxonal dystrophy (en)
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| - Infantile neuroaxonal dystrophy (en)
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| OMIM
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| onset
| - Six months to two year of age (en)
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| caption
| - Infantile neuroaxonal dystrophy has an autosomal recessive pattern of inheritance. (en)
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| synonyms
| - INAD, Seitelberger disease (en)
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| has abstract
| - ضمور المحور العصبي الطفلي (بالإنجليزية: Infantile neuroaxonal dystrophy) يعد ضمور المحور العصبي الطفلي اضطرابًا نمائيًا اضطرابات نمائية شاملة نادرًا يؤثر بشكل أساسي على الجهاز العصبي. عادة لا يعاني الأفراد المصابون بضمور المحور العصبي الطفولي من أي أعراض عند الولادة، ولكن بين عمر 6 و18 شهرًا يبدأون في تجربة تأخيرات في اكتساب مهارات حركية وفكرية جديدة، مثل الزحف أو بدء الكلام. في النهاية يفقدون المهارات المكتسبة سابقًا. (ar)
- La distròfia neuroaxonal infantil és un trastorn autosòmic recessiu rar que afecta principalment el sistema nerviós. Els individus amb distròfia neuroaxonal infantil normalment no presenten cap símptoma en néixer, però entre els 6 i els 18 mesos d'edat comencen a experimentar retards en l'adquisició de noves habilitats motrius i intel·lectuals, com ara caminar o començar a parlar. Amb el temps, perden les habilitats prèviament adquirides. (ca)
- Die Infantile Neuroaxonale Dystrophie (INAD) ist eine seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit Dystrophie der Neuroaxone im Kindesalter. Synonyme sind: Seitelberger-Krankheit; INAD; INAD1; PLAN; Phospholipase A2-assoziierte Neurodegeneration Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1952 durch den österreichischen Neuropathologen Franz Seitelberger. INAD bzw. PLAN gehören zur Krankheitsgruppe der Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn, früher Hallervorden-Spatz-Syndrom Als Sonderform (Atypische Form) von INAD gilt das Karak-Syndrom. (de)
- Infantile neuroaxonal dystrophy is a rare pervasive developmental disorder that primarily affects the nervous system. Individuals with infantile neuroaxonal dystrophy typically do not have any symptoms at birth, but between the ages of about 6 and 18 months they begin to experience delays in acquiring new motor and intellectual skills, such as crawling or beginning to speak. Eventually they lose previously acquired skills. (en)
- La distrofia neuroaxonal infantil es un trastorno generalizado del desarrollo raro que principalmente afecta el sistema nervioso. Los niños con distrofia neuroaxonal infantil no suelen presentar ningún síntoma al nacer, pero entre los 6 y los 18 meses de edad empiezan a experimentar retrasos en la adquisición de nuevas habilidades motoras e intelectuales, como gatear o empezar a hablar. Con el tiempo, pierden las habilidades previamente adquiridas. (es)
- Choroba Seitelbergera, dziecięca dystrofia neuroaksonalna (ang. Seitelberger disease, Seitelberger’s neuroaxonal dystrophy, infantile neuroaxonal dystrophy, INAD) – rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba demielinizacyjna charakteryzująca się rozsianym tworzeniem sferoidów, czyli dystroficznych aksonów. Klinicznie przypomina chorobę Hallervordena-Spatza i chorobę Pelizaeusa-Merzbachera. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy austriacki neuropatolog Franz Seitelberger. Większość przypadków choroby wiąże się z mutacjami w genie w locus 22q13.1 kodującym fosfolipazę. (pl)
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| - PLA2G6-Associated Neurodegeneration (en)
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