Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect.
| Attributes | Values |
|---|
| rdf:type
| |
| rdfs:label
| - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (pl)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (ru)
|
| rdfs:comment
| - Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. (en)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. (ru)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia. (pl)
|
| foaf:name
| - (en)
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
|
| name
| - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (en)
|
| dcterms:subject
| |
| Wikipage page ID
| |
| Wikipage revision ID
| |
| Link from a Wikipage to another Wikipage
| |
| Link from a Wikipage to an external page
| |
| sameAs
| |
| specialty
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD
| |
| MeshID
| |
| OMIM
| |
| synonym
| - Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease (en)
|
| has abstract
| - Infantile neuronal ceroid lipofuscinoses (INCL) or Santavuori disease or Hagberg-Santavuori disease or Santavuori-Haltia disease or Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis or Balkan disease is a form of NCL and inherited as a recessive autosomal genetic trait. The disorder is progressive, degenerative and fatal, extremely rare worldwide – with approximately 60 official cases reported by 1982, perhaps 100 with the condition in total today – but relatively common in Finland due to the local founder effect. (en)
- Choroba Santavuoriego-Haltii (ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 1, CLN1, ang. Santavuori-Haltia disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie kodującym enzym lizosomalny, tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad 40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp. Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił Hagberg i wsp. w 1968 roku. W 1973 Satavuori i Haltia opisali szczegółowo objawy kliniczne i patologię schorzenia. Tioesteraza palmitoilowa jest enzymem lizosomalnym, katalizującym reakcję odłączania łańcuchów i niektórych innych kwasów tłuszczowych od reszt cysteinowych S-acylowanych białek. Mutacje odpowiedzialne za chorobę powodują obniżenie lub zniesienie aktywności enzymu. Spichrzany w lizosomach materiał stanowią sapozyny A i D, będące enzymami aktywującymi lizosomalne hydrolazy; przyczyna tego jest nie do końca poznana. (pl)
- Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, англ. INCL, инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано. (ru)
|
| gold:hypernym
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| MeSH ID
| |
| medical specialty
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| page length (characters) of wiki page
| |
| DiseasesDB
| |
| ICD10
| |
| OMIM id
| |
| synonym
| - Santavuori disease, Hagberg-Santavuori disease, Santavuori-Haltia disease, Infantile Finnish type neuronal ceroid lipofuscinosis, Balkan disease
|
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is Link from a Wikipage to another Wikipage
of | |
| is Wikipage redirect
of | |
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)