Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia.
Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist der Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin. Die Häufigkeit der Erkrankung (Prävalenz) wird in Europa auf 1:100.000 geschätzt. (de)
La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima . (es)
Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia. (en)
L'acidémie isovalérique (IVD) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui perturbe ou empêche le métabolisme normal de la leucine, un acide aminé qui a une chaîne ramifiée. C'est un type classique d' . (fr)
イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的なである。また、指定難病に指定されている。 (ja)
Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk (onormalt mycket vätejoner i blodet). Sjukdomen orsakas av en defekt av enzymet som bryter ner aminosyran leucin vilket leder till onormala nivåer av aminosyror och därmed en förhöjd surhet av blodet. Sjukdomen börjar vanligen visa symptom inom de första dagarna efter födseln. Sjukdomen är väldigt ovanlig. I Sverige föds ungefär ett till två barn med sjukdomen varje år. Isovaleriansyrauri delas in i två olika fenotyper. Akut neonatal typ leder snabbt till metabolisk acidos (blodet blir för surt) och ett livshotande tillstånd om ej behandlat. Kronisk intermittent typ ger symptom senare under barndomen som växlar mellan perioder av metaboliska symptom och asymtomatiska perioder (perioder då inga (sv)