About: Isovaleric acidemia     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.demo.openlinksw.com associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.demo.openlinksw.com/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FIsovaleric_acidemia&invfp=IFP_OFF&sas=SAME_AS_OFF

Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia.

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Isovalerianazidämie (de)
  • Acidemia isovalérica (es)
  • Isovaleric acidemia (en)
  • Acidémie isovalérique (fr)
  • イソ吉草酸血症 (ja)
  • Isovaleriansyrauri (sv)
  • 異戊酸血症 (zh)
rdfs:comment
  • Bei der Isovalerianazidämie (IVA), die auch als Isovaleranazidurie bezeichnet wird, handelt es sich um eine angeborene Stoffwechselstörung aus der Gruppe der Organazidopathien. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Betroffen ist der Abbauweg der verzweigtkettigen Aminosäure Leucin. Die Häufigkeit der Erkrankung (Prävalenz) wird in Europa auf 1:100.000 geschätzt. (de)
  • La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima .​​​​ (es)
  • Isovaleric acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder which disrupts or prevents normal metabolism of the branched-chain amino acid leucine. It is a classical type of organic acidemia. (en)
  • L'acidémie isovalérique (IVD) est un trouble métabolique autosomique récessif rare qui perturbe ou empêche le métabolisme normal de la leucine, un acide aminé qui a une chaîne ramifiée. C'est un type classique d' . (fr)
  • イソ吉草酸血症(Isovaleric acidemia、Isovaleric aciduria、Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency)は分岐鎖アミノ酸であるロイシンの代謝異常を原因とする、珍しい常染色体劣性先天性代謝異常症であり、古典的なである。また、指定難病に指定されている。 (ja)
  • 異戊酸血症是一種遺傳病，其會導致白胺酸無法正常代謝，最後導致3-甲基丁酸的堆積。 此遺傳病的發生率未知。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
  • Isovaleriansyrauri (IVA) är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som klassificeras som en organisk (onormalt mycket vätejoner i blodet). Sjukdomen orsakas av en defekt av enzymet som bryter ner aminosyran leucin vilket leder till onormala nivåer av aminosyror och därmed en förhöjd surhet av blodet. Sjukdomen börjar vanligen visa symptom inom de första dagarna efter födseln. Sjukdomen är väldigt ovanlig. I Sverige föds ungefär ett till två barn med sjukdomen varje år. Isovaleriansyrauri delas in i två olika fenotyper. Akut neonatal typ leder snabbt till metabolisk acidos (blodet blir för surt) och ett livshotande tillstånd om ej behandlat. Kronisk intermittent typ ger symptom senare under barndomen som växlar mellan perioder av metaboliska symptom och asymtomatiska perioder (perioder då inga (sv)
foaf:name
  • Isovaleric acidemia (en)
name
  • Isovaleric acidemia (en)
foaf:depiction
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Isovaleric_acid_structure.png
  • http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/Autorecessive.svg
dcterms:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Link from a Wikipage to an external page
sameAs
dbp:wikiPageUsesTemplate
thumbnail
DiseasesDB
ICD
OMIM
Orphanet
caption
synonyms
  • Isovaleric aciduria, Isovaleric acid CoA dehydrogenase deficiency (en)
Faceted Search & Find service v1.17_git139 as of Feb 29 2024


Alternative Linked Data Documents: ODE     Content Formats:   [cxml] [csv]     RDF   [text] [turtle] [ld+json] [rdf+json] [rdf+xml]     ODATA   [atom+xml] [odata+json]     Microdata   [microdata+json] [html]    About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3330 as of Mar 19 2024, on Linux (x86_64-generic-linux-glibc212), Single-Server Edition (378 GB total memory, 49 GB memory in use)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2024 OpenLink Software